I PROGETTI CLINICI E IL BANDO TELETHON-UILDM

Dal 2002, UILDM e Telethon hanno concordato di dedicare i fondi raccolti dai volontari UILDM durante la campagna di dicembre a un bando speciale per progetti di ricerca clinica, che abbiano come obiettivo il miglioramento della qualità della vita delle persone con malattie neuromuscolari.

A tale bando sono ammessi studi clinici mirati alla prevenzione, alla diagnosi, alla terapia, alla riabilitazione, esclusivamente nel campo delle patologie neuromuscolari, nelle aree cardiologia, gastroenterologia, medicina interna, neurologia, ortopedia, psicologia e pneumologia. L’adeguatezza delle proposte e il loro valore scientifico vengono accuratamente valutati secondo il processo di revisione basato sul peer review, da una Commissione Scientifica internazionale, composta da clinici esperti di patologie neuromuscolari.

Dopo 15 anni di bandi e impegno si può affermare che gli studi clinici sulla qualità della vita delle persone con patologie neuromuscolari stanno avendo importanti ricadute sulla clinica italiana e sui pazienti stessi sotto vari aspetti:

I progetti in corso
Nel 2016 hanno preso avvio i 6 progetti finanziati con il bando 2015. Si tratta in tutti i casi di studi multicentrici e multidisciplinari, che vedono lavorare al fianco dei neurologi anche altri specialisti (pneumologi, cardiologi, nutrizionisti e bioingegneri).
Trattandosi di un finanziamento globalmente molto consistente (circa 1,74 milioni di Euro), nel 2016 non è stato aperto un nuovo bando.

1) Efficacia clinica della ventilazione non invasiva e Modafinil sulla eccessiva sonnolenza diurna: studio multicentrico, randomizzato, in doppio-cieco, placebo-controllato nella distrofia miotonica di tipo 1.
2) Rete clinica e registro di malattia per la preparazione a trial clinici nella Atrofia Muscolare Bulbo-Spinale.
3) Registro Nazionale TTR-FAP: Rete collaborativa multicentrica per la definizione della storia naturale, degli standard di cura, del carico e dei bisogni dei pazienti e delle sperimentazioni cliniche.
4) Storia naturale a lungo termine della distrofia muscolare di Duchenne.

5) Studio osservazionale longitudinale di pattern di crescita, composizione corporea, dispendio energetico e consumi alimentari in bambini italiani con Atrofia Muscolare Spinale tipo I e II.
6) USEFUL: Sistema assistivo centrato sull’utente per il supporto delle funzioni del braccio in soggetti affetti da patologie neuromuscolari.

Nel 2016, inoltre, sono proseguiti gli studi iniziati con il finanziamento dei due bandi precedenti. Approfondisci qui le attività in corso, raggruppate per patologia.

Questi programmi di ricerca clinica, che oggi coinvolgono ampiamente la rete neuromuscolare italiana, suggeriscono:

  • La risposta al bisogno - Innanzitutto appare evidente che quanto sviluppato negli anni stia rispondendo al bisogno espresso dalla UILDM quando ha fortemente voluto un bando dedicato studi mirati alla qualità della vita delle persone con una malattia neuromuscolare. Grazie a questo finanziamento costante, la rete clinica ha potuto sviluppare molteplici iniziative di studio per “fare ordine” nelle conoscenze sulle varie patologie analizzando analogie e differenze tra diverse forme neuromuscolari, lavorare in rete per affrontare insieme le problematiche della gestione clinica e capire chi è più specializzato su forme particolari ad esempio per indirizzare i campioni dei pazienti per la diagnosi. Gli studi hanno promosso anche il valore essenziale della multidisciplinarietà, favorendo così la disseminazione di migliori standard di cura, e della necessità di fare ricerca interagendo tra esperti con competenze differenti. 
  • Le competenze per lo sviluppo di trial - La raccolta di dati di storia naturale e di misure funzionali ha permesso di creare una competenza preziosa per la consulenza alle aziende che in questi ultimi anni si sono interessate all’ambito neuromuscolare, soprattutto per la distrofia di Duchenne e la SMA. Per queste patologie il 2016 è stato un anno particolarmente significativo e numerosi centri clinici italiani sono stati coinvolti in trial terapeutici internazionali, con la ricaduta importante di rendere un trattamento per la SMA accessibile con il protocollo di “accesso aperto” anche presso 5 centri italiani.
  • L’adesione di altre associazioni al supporto alla rete clinica Seguendo l’esempio di UILDM, Famiglie SMA e Mitocon hanno deciso di investire per potenziare l’attività della rete clinica sulle malattie di loro interesse. Entrambe le associazioni hanno chiesto a Fondazione Telethon di gestire sia il processo di valutazione che il finanziamento alla ricerca. Fare rete tra associazioni significa unire le forze per esprimere in maniera più efficace il bisogno, ma anche contribuire a potenziare le attività che la clinica sta sviluppando in risposta a questo bisogno.