L’articolo è stato pubblicato su DM 195.
Quest’anno, per la Giornata scientifica svoltasi durante le scorse Manifestazioni nazionali UILDM, la Commissione medico scientifica UILDM (CMS) ha proposto un focus sulla riabilitazione, argomento molto sentito dalla comunità UILDM. Membri della CMS e ospiti esperti si sono alternati nel portare le proprie esperienze e bagaglio culturale, discutendo con l’auditorio sulle realtà locali, le prospettive di miglioramento dell’erogazione e della fruizione della terapia fisica. La seconda parte della giornata è stata dedicata agli aggiornamenti in tema di terapie innovative disponibili o di prossima disponibilità. Le relazioni hanno posto l’accento sulla “nuova era terapeutica” che il mondo delle malattie neuromuscolari sta vivendo, ravvivando un cauto ottimismo per il futuro. Accanto alle terapie fisiche e farmacologiche non è mancato uno spazio dedicato alla nutrizione e agli ausili, a conferma della necessità di un approccio integrato e multidisciplinare alla cura. Ecco la sintesi degli interventi, con l’auspicio che possano essere di stimolo a medici e pazienti per proseguire insieme il percorso intrapreso.
Massimiliano Filosto CMS UILDM e responsabile scientifico di DM
- L’importanza della riabilitazione
- L’innovazione tecnologica al servizio della riabilitazione
- Tecnologie robotiche indossabili
- Pet Therapy e nuovi approcci
- Translarna e Spinraza: news & views
L’importanza della riabilitazione - Fabrizio Rao e Michela Armando CMS UILDM
All’inizio dell’avventura di questa CMS ci siamo chiesti quali argomenti meritassero un approfondimento per migliorare gli standard di cura per i pazienti e le famiglie e quale fosse il modo migliore di diffonderli. La nostra attenzione si è focalizzata sulla presa in carico riabilitativa motoria e respiratoria che, in tempi di grandi cambiamenti anche farmacologici, potrebbe rischiare di essere messa in secondo piano. Con la convinzione che i percorsi di assistenza debbano viaggiare di pari passo con le novità terapeutiche, ci siamo concentrati sulla possibilità di coinvolgere i migliori specialisti per condividere raccomandazioni in tema di riabilitazione motoria e respiratoria.
A livello respiratorio sono stati individuati argomenti quali la valutazione respiratoria basale del paziente, le tempistiche di follow up, il timing di inizio della ventilazione non invasiva, la gestione delle secrezioni, le criticità relative al passaggio dall’età pediatrica a quella adulta, la gestione delle urgenze, il consenso ai trattamenti e il counseling familiare. Dal punto di vista riabilitativo motorio, invece, intendiamo stilare delle raccomandazioni circa il soggetto (profilo di funzionamento del paziente secondo le problematiche motorie che descriveranno le dimensioni essenziali della condizione di salute secondo il sistema classificativo delle abilità funzionali, disabilità e della persona –ICF); lo sviluppo della giusta abilità/attività in relazione all’età del paziente; il rispetto dell’Evidence based medicine (EBM). Ci auguriamo che le raccomandazioni rappresentino uno strumento accessibile alle strutture sanitarie per facilitare la presa in carico del paziente con malattia neuromuscolare, senza distinzione di provenienza territoriale, nel rispetto di una adeguata applicazione dei LEA recentemente pubblicati. Un obiettivo ambizioso che speriamo possa condurci entro il 2019 alla stesura di indicazioni condivise di utilità per i pazienti e familiari, e per i colleghi presenti sul territorio e nelle realtà locali.
L’innovazione tecnologica al servizio della riabilitazione - Riccardo Zuccarino Centro NeMO Arenzano, Genova
Le malattie neuromuscolari rappresentano un gruppo eterogeneo di disturbi e il ruolo dell’esercizio fisico è controverso per la possibilità di indurre danni secondari attraverso esercizi eccessivi o esercizi di rafforzamento. La tecnologia ci ha permesso di disegnare percorsi riabilitativi individuali e di poterli controllare nel tempo confrontando dati numerici. È necessario sempre partire dal bisogno del paziente e quindi cercare una risposta riabilitativa personalizzata con l’ausilio della tecnologia. Sono presenti attualmente diversi macchinari che aiutano la funzionalità degli arti inferiori con sistemi di sollevamento del peso abbinato a tapis roulant anche attraverso esoscheletri che ulteriormente sostengono i pattern motori residuali.
Molti ausili sono stati studiati per agevolare la mobilità fine agli arti superiori con guanti sensorizzati, sensori di posizionamento, accelerometri abbinati con esercizi di gaming, migliorando l’aderenza e la risposta da parte dei pazienti agli esercizi terapeutici proposti. In prospettiva si può prevedere l’introduzione di sistemi robotici umanoidi, che rimangono però al momento difficilmente accessibili a causa degli elevati costi di produzione.
Tecnologie robotiche indossabili - Michele Barsotti Laboratorio PERCRO, Istituto TeCIP
Negli ultimi anni il rapido avanzamento tecnologico ha portato all’introduzione di dispositivi robotici e esoscheletrici nella pratica riabilitativa. È stato dimostrato che una terapia robotica influisce positivamente nel processo riabilitativo, permettendo l’esecuzione di compiti altamente ripetibili e facilitando il movimento a più livelli (compensazione del peso, assistenza alla singola articolazione, e altro) controllabili dal fisioterapista che li programma secondo le necessità del paziente. L’utilizzo di esoscheletri antropomorfi è particolarmente adatto al campo riabilitativo, in quanto si prestano per essere sfruttati in esercizi (spesso effettuati in realtà virtuale e in ambienti controllati) concepiti per riabilitare specifici movimenti funzionali.
Inoltre, la terapia robotica, catturando in maniera oggettiva e quantitativa la qualità dei movimenti così come le interazioni di forza scambiate con il robot, permette di monitorare il processo di recupero e personalizzare la terapia. Negli ultimi anni stiamo assistendo a un crescente interesse a livello mondiale allo sviluppo di dispositivi robotici indossabili con scopi assistenziali (come gli esoscheletri per il cammino).
La riabilitazione in acqua - Sandro Sollazzo, Clinica Villa Fulvia, Roma
L’idroterapia rappresenta una pratica riabilitativa che ha origine dalla riscoperta delle proprietà curative dell’acqua attraverso metodiche ed esercizi mirati per ogni patologia ortopedica e neurologica. Nella pratica riabilitativa molti pazienti con disabilità vengono invitati dall’équipe terapeutica o dai medici responsabili a frequentare le piscine per usufruire delle opportunità terapeutiche offerte dalle attività motorie svolte in acqua. Purtroppo nelle piscine si confondono le figure professionali e le attività da svolgere, i pazienti eseguono esercizi o iniziano training inadeguati e spesso dannosi non essendo seguiti da personale preparato.
Fare “ginnastica in acqua” non significa fare riabilitazione in acqua. L’esercizio fisico sul soggetto sano è opera degli istruttori sportivi ma la riabilitazione deve essere eseguita da figure professionali preparate, la cui particolare formazione professionale consente di utilizzare l’acqua in modo medico e scientifico e di operare mediante l’applicazione di protocolli riabilitativi. La riabilitazione in acqua per i pazienti con patologie neuromotorie è una forma di terapia di supporto che si affianca e si inserisce in un piano di trattamento più ampio che prevede altre forme di intervento. Il paziente e la sua famiglia sono a contatto con altri professionisti ed operatori sanitari, dunque il compito del terapista in acqua è quello di inserirsi nel lavoro di équipe e progettare il suo intervento insieme alle altre figure presenti.
Pet Therapy e nuovi approcci - Clotilde Trinchero, NeMO Arenzano, Genova
I cani IAA certificati sono cani che lavorano nei differenti ambiti degli Interventi Assistiti con Animali. Vengono valutati in base alle attitudini e alle capacità che esprimono a partire dal quarto, quinto mese di vita, educando e addestrando quelli che presentano caratteristiche di socialità e intelligenza spiccate, che permettono al cane di esprimersi al meglio come mediatore tra paziente e operatore sanitario salvaguardando il proprio benessere. L’esperto controlla la “referenza animale”, che comprende la “qualità” (il modo di essere dell’animale, in relazione a particolari aspetti o condizioni, attività, funzioni e utilizzi), la “qualifica” (sintesi delle caratteristiche, capacità, modo di comportarsi), la “capacità” (l’essere in grado di fare o intendere qualche cosa) e, infine, la “solidità” (la resistenza relativa, la forza).
Verificate le referenze, si può procedere in modo coerente al proseguimento dello scopo co-terapeutico voluto dalla Équipe prescrittivo progettuale. Nel progetto “ConFido” del nostro centro (progetto di TAA - Terapia assistita con animale), le referenze controllate hanno permesso di accertare, oltre ai risultati positivi sui pazienti, che il percorso TAA effettuato non produce stress sul cane ed è in accordo con i dati scientifici (modello di qualità di Donabedian): si verificano la connessione voluta tra i partecipanti del programma, la co-terapia e il gradimento di tutti gli operatori sanitari del centro NeMO, infermieri e personale caregiver.
Translarna e Spinraza: news & views - Claudio Bruno, Ospedale pediatrico Istituto Giannina Gaslini, Genova
In questi ultimi due anni sono stati per la prima volta immessi nel mercato italiano, entrambi rimborsati dal Sistema sanitario nazionale, due farmaci efficaci nel miglioramento del quadro clinico della distrofia di Duchenne e dell’atrofia muscolare spinale (SMA). Translarna®, (principio attivo ataluren*) è indicato nel 10-15% dei casi, potendo migliorare le performance motorie solo dei pazienti deambulanti con età pari o superiore ai 5 anni la cui patologia sia dovuta a mutazioni nonsenso nel gene della distrofina. In Italia, ad oggi Translarna® è distribuito in 12 centri e sono in terapia 45 pazienti.
Per tutti i tipi di SMA invece è in commercio Spinraza®, (principio attivo nusinersen) che viene somministrato per via intratecale. Al momento sono circa 20 i centri identificati per la somministrazione del farmaco e sono circa 200 i pazienti in trattamento. I risultati nel trattamento dei bambini con SMA 1 e SMA 2 si evidenziano soprattutto in termini di sopravvivenza e di miglioramento delle performance motorie, mentre per le SMA 3 ci si aspetta prevalentemente una stabilizzazione del decorso.
*Ataluren è indicato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne dovuta a mutazione nonsenso nel gene della distrofina. Una mutazione nonsenso del DNA comporta un codone di stop prematuro nel mRNA, il quale interrompe la traduzione prima della generazione di una proteina completa. Ataluren consente il readthrough ribosomiale del mRNA che contiene un codone di stop prematuro, permettendo in tal modo la produzione di una proteina completa.
La ricerca Telethon - Anna Ambrosini, Direzione ricerca e sviluppo Fondazione Telethon, Milano
Nel 2017 si è voluto garantire continuità a 3 progetti Telethon sulle malattie neuromuscolari già finanziati in precedenza, avendo prodotto risultati significativi,per avvicinarli alla fase clinica. Indirizzati all’identificazione di terapie farmacologiche per contrastare la degenerazione muscolare, sono condotti da ricercatori che operano anche in ambito clinico (Previtali e Bruno).
Continuano inoltre gli importanti studi triennali Telethon-UILDM approvati nel 2015 e si sta cercando di definire un registro sulle distrofie e miopatie per una mappatura sistematica dei pazienti e il completamento delle procedure diagnostiche molecolari. Potrà anche costituire la base-dati per analisi di fattibilità per studi clinici trasversali alle varie patologie o specifici su un gruppo di malattie.
I tre progetti finanziati da Telethon:
1 --> Modulazione dell’espressione della proteina p27 per migliorare la Distrofia Muscolare Congenita da deficit di Merosina (MDC1A). (S. Previtali; DIBIT, Ospedale San Raffaele, Milano)
2 --> ATP extracellulare e cellule T regolatorie: nuovi bersagli terapeutici nella Distrofia Muscolare dei Cingoli da deficit di alfa-Sarcoglicano (LGMD2D). (C. Bruno; Ospedale Gaslini, Genova) Questo progetto deriva da uno studio finanziato con il bando per progetti esplorativi, iniziativa nata per dare inizio a ricerche su patologie neglette e poco studiate.
3 --> Una terapia mitocondriale per le distrofie muscolari. (P. Bernardi; Università di Padova)
