È a disposizione dei medici e delle famiglie un documento di raccomandazioni per facilitare la presa in carico dei pazienti con distrofia miotonica di tipo 1.
Le raccomandazioni fanno riferimento ai seguenti ambiti e offrono indicazioni utili per gestire i principali aspetti legati a questa patologia.
- Chirurgia, anestesia e controllo del dolore
- Gestione respiratoria
- Gestione cardiovascolare .
- Gravidanza e gestione ostetrica
- Debolezza dei muscoli scheletrici e riabilitazione
- Miotonia dei muscoli scheletrici
- Gestione oculare
- Gestione gastrointestinale
- Gestione cognitiva e comportamentale (neuropsichiatrica)
- Gestione psicosociale
- Eccessiva sonnolenza diurna
- Gestione endocrina e metabolica
- Tumori
- Diagnosi
- Counseling genetico
- Gestione e counseling di fine vita
Il documento nasce da un progetto supportato dalla Myotonic Dystrophy Foundation (MDF), fondazione statunitense che, tra la primavera del 2015 e la primavera del 2017, ha riunito 60 figure professionali internazionali per standardizzare e migliorare la presa in carico clinica e terapeutica delle persone con questa patologia, creando il primo manuale di raccomandazioni.
Il presente documento è la versione italiana adattata per il nostro contesto culturale e sanitario, vidimata da un gruppo di esperti di distrofia miotonica nell’ambito dell'AIM - Associazione Italiana di Miologia. Le raccomandazioni per gli adulti con distrofia miotonica di tipo 1 in lingua italiana sono state coordinate dalla Prof. Valeria Sansone e dal Prof. Giovanni Meola con un gruppo di 11 esperti nazionali nella cura di persone che convivono con la DM1.
Se vuoi saperne di più sulle distrofie miotoniche leggi la nostra scheda.
(ap)
