Abbiamo chiesto alla nuova Commissione medico-scientifica UILDM come è andata l'esperienza di lavoro di squadra degli ultmi tre anni e quali sono i prossimi step che le varie specialità che rappresentano dovranno affrontare in futuro.
- Elena Carraro
- Paola Castagna
- Alessia Fabiano
- Massimiliano Filosto
- Gerardina Lardieri
- Elena Mazzone
- Vincenzo Nigro
- Fabrizio Racca
- Federica Ricci
- Cristina Sancricca
- Antonio Trabacca
- Andrea Vianello
Elena CARRARO (Centro Clinico NeMO, Milano) – fisiatria
L’esperienza in commissione medico scientifica della UILDM mi ha dato possibilità di collaborare con colleghi di diverse discipline e di diverse zone di Italia, esperti in patologie neuromuscolari, creando occasioni di confronto, di studio e di condivisione di esperienze, dandomi così la possibilità di crescere professionalmente. Il coinvolgimento in CMS di diverse figure professionali porta ad un arricchimento fondamentale, conferendo pluralità al confronto e al lavoro.
Con la CMS abbiamo svolto un lavoro di squadra con l’obiettivo di implementare le reti di cura e supporto dei nostri pazienti. La CMS mi ha dato inoltre ulteriori occasioni, anche grazie agli eventi divulgativi creati (webinar ad esempio,) di confronto e condivisione di informazione con pazienti, care givers e volontari; ascoltare le richieste e i bisogni dei pazienti, ascoltare il punto di vista di pazienti, care givers e volontari sono incentivo ulteriore a proposte di lavoro e di studio.
E’ fondamentale proseguire ulteriormente sui percorsi già avviati dalla CMS in merito alla riabilitazione delle persone affette da malattia neuromuscolare, creando momenti di incontro, formazione e diffusione delle conoscenze e delle esperienze, implementando sul territorio le linee guida/raccomandazioni riguardo la presa in carico riabilitativa e la mappatura dei servizi erogabili a livello territoriale. A mio parere e’ fondamentale inoltre maggiore condivisione e continuo aggiornamento degli operatori del mondo della riabilitazione, anche alla luce dello sviluppo della tecnologia e delle nuove terapie farmacologiche che stanno avanzando per dare risposte sempre più funzionali ai nostro pazienti e per migliorare la loro qualità di vita.
Personalmente sono molto contenta e lusingata di poter far parte della Commissione medico-scientifica UILDM. Credo fermamente che il segreto di un gruppo di lavoro sia la multidisciplinarietà per poter affrontare i problemi, le sfide e le difficoltà con occhi diversi in un'ottica di vera integrazione dei saperi e di rete. La rete, lo dico spesso, è fatta di persone che collaborano in modo costruttivo. Pertanto spero di dare il mio piccolo contributo in questa nuova avventura.
Per quanto concerne i servizi di ginecologia e prevenzione credo che si debba maggiormente accogliere la persona con disabilità in luoghi dedicati e con personale formato. Bisogna avere tempo sufficiente per effettuare i colloqui e le visite ponendo al centro la persona stessa. Vanno anche eliminati gli stereotipi ,soprattutto sulla sessualità, che sia gli operatori sanitari che i care giver spesso hanno su questo tema. Bisogna anche aumentare la consapevolezza circa il proprio corpo e la necessità di effettuare gli accertamenti di prevenzione oncologica. I dati nazionali recenti ci dicono che, purtroppo, l'accesso delle persone con disabilità ai servizi per la prevenzione in ginecologia sono ancora molto bassi
Alessia FABIANO (Azienda USL Romagna Infermi Hospital, Rimini) – pneumologia
Essere membro della CMS UILDM mi ha offerto la possibilità di condividere con altri colleghi le competenze professionali e culturali ed il lavoro in gruppo trasversale è stato molto interessante, stimolandomi anche nel miglioramento della mia attività lavorativa nell’ambito neuromuscolare dell’ASL Romagna. È stato inoltre interessante condividere con l’associazione idee e progetti allo scopo di rispondere ai bisogni medico-assistenziali dei pazienti.
I pneumologi nell’ambito neuromuscolare devono impegnarsi a:
- procedere nel diffondere le conoscenze specifiche nel trattamento dell’insufficienza respiratoria;
- impegnarsi nella presa in carico dei pazienti nell’età transizionale in modo che sia un processo graduale e organizzato, ad esempio creando un ambulatorio condiviso con i colleghi della neuropsichiatria infantile ed i pediatri;
- sensibilizzare le direzioni medico-ospedaliere alla presa in carico dei pazienti neuromuscolari, mettendo a disposizione le risorse idonee;
- rafforzare il lavoro in team multidisciplinare per una presa in carico ottimale dei pazienti nei vari settings ospedalieri e territoriali.
Massimiliano FILOSTO (Centro clinico NeMO Brescia, Università di Brescia) – neurologia
È un punto di osservazione privilegiato che ti spinge a vivere il rapporto con i pazienti a 360 gradi e ti dà l'opportunità di ascoltare e capirne i l bisogni e le necessità del vivere quotidiano. Si impara a conoscere le persone in quanto "persone" e non solo in quanto "pazienti"...e a lavorare per una medicina sempre più paziente-centrica.Il mondo delle malattie neuromuscolari è in grande fermento perché, finalmente, si stanno affacciando concrete possibilità di trattamento in ambito di terapia genica e molecolare. I medici devono essere pronti ad affrontare la nuova era tecnologica avvalendosi delle moderne tecniche diagnostiche e delle nuove possibilità terapeutiche. Devono impegnarsi per rendere disponibili e fruibili le terapie innovative e i farmaci sperimentali. E tutto questo deve inserirsi nel contesto di una gestione clinica globale multidisciplinare.
Gerardina LARDIERI (ASUGI - Struttura Complessa Cardiologia, Gorizia-Monfalcone) – cardiologia
Questa avventura è per me una sfida: ho conosciuto ragazzi con patologia neuromuscolare in cui la cardiopatia ha fatto la differenza. Ho conosciuto alcuni adulti con cardiopatia cronica che hanno sviluppato una patologia neuromuscolare prima latente. In entrambi i casi non tutto è ancora noto, ma la ricerca sta facendo grandi passi. Ecco, vorrei dare il mio piccolo contributo perché i benefici della ricerca in questo ambito possano arrivare a tutti i soggetti, nelle grandi strutture ma anche nei territori più periferici.
La storia naturale delle patologie neuromuscolari è molto cambiata nell’ultimo ventennio grazie agli approcci integrati, alle terapie di supporto e a terapie farmacologiche. Questo fa sì che il coinvolgimento cardiaco della malattia possa rendersi più evidente nelle fasi più adulte della malattia e possa peggiorare in modo importante la qualità di vita e la prognosi di questi pazienti. La presa in carico precoce da parte del Cardiologo del paziente con patologia neuromuscolare permette lo screening della cardiopatia e l’inserimento di terapie cardioattive nella fase più precoce possibile. L’aspettativa di vita in continuo miglioramento può far sorgere importanti interrogativi anche etici su approcci cardiologici più intensivi, che vanno discussi con il paziente e tutta l’equipe che lo cura, in un approccio il più integrato possibile. Ecco perché il Cardiologo deve conoscere ed essere al passo con le novità terapeutiche sulle patologie neuromuscolari e dare il suo contributo per ridurre la mortalità e migliorare la qualità di vita di questi pazienti.
Elena MAZZONE (Centro Clinico NeMO Roma, Policlinico Gemelli di Roma) – fisioterapia
Essere parte della commissione scientifica significa collaborare con altri professionisti in maniera interdisciplinare e quindi integrare le competenze specifiche per arricchire la comunità sia scientifica che dei pazienti e famiglie con patologie neuromuscolari.
Partecipare in maniera attiva all’associazione ha inoltre il beneficio di meglio comprendere i bisogni e trasferire le competenze tra centri specialistici e territorio/domicilio. I prossimi step sono allargare le competenze specifiche tramite formazione per far fronte ai cambiamenti in alcune aree d’intervento e meglio condividerle con altri specialisti dell’area riabilitativa quali fisiatri, logopedisti, terapisti occupazionali, TNPEE per creare una continuità delle cure.Creare una rete e degli spazi d’incontro per condividere reali bisogni sul territorio soprattutto per l’età adulta
Vincenzo NIGRO (Università degli studi della Campania "L. Vanvitelli") – genetica
La Commissione medico scientifica è stata per me un’esperienza importante vicina ai bisogni di cura e di ricerca dei pazienti. Questa prossimità è il bagaglio più importante che vorrei trasferire nelle attività professionali quotidiane. In particolare la sensazione è che l’obiettivo è di superare difficoltà che permangono per la cattiva organizzazione e le disomogeneità regionali e territoriali.
Nel campo della genetica c’è la necessità di un accesso ai test genetici più avanzati per i casi ancora non diagnosticati. La prossima frontiera è l’analisi del genoma a letture lunghe ma le tecnologie sono ancora troppo costose e sperimentali per poterle estendere a molti pazienti ma stiamo lavorando per questo obiettivo. L’ideale è di avere un modo ordinato di procedere utilizzando una buona definizione clinica e la migliore serie di test genetici disponibile. Questo significa che ogni paziente deve avere un’attenta valutazione clinica e genomica. Infatti i complessi dati genomici devono confrontarsi attentamente con le caratteristiche della patologia nel paziente raro e anche in altri pazienti.
Fabrizio RACCA (Azienda Ospedaliera di Alessandria) – anestesia e rianimazione
È stato un percorso veramente molto interessante che mi ha arricchito sia dal punto di vista personale che professionale.Infatti ho potuto lavorare con colleghi di altissimo livello sia tecnico che umano.Inoltre sono potuto venire in contatto diretto con i pazienti iscritti alla UILDM rispondendo ai loro quesiti specifici.Mi riferisco in particolare ai webinar che durante la pandemia Covid ci hanno permesso di affrontare argomenti cheerano di grande importanza per i pazienti neuromuscolari. Infinelavorare con la Commissione Medica mi ha consentito di realizzare un progetto a cui pensavo da tempo,ma che nonpotevo realizzare da solo, vale a dire le Emergency cardper le diverse patologie neuromuscolari. Si tratta di documenti sintetici che riassumono le principali complicanze acute che possono causare il ricovero in pronto soccorso ed il loro trattamento. Per realizzare tale progetto sono stati coinvolti una cinquantina di colleghi di diverse specialità che hanno discusso quali fossero le principali informazioni da presentare ai medici dell'emergenza. Tale lavoro è stato descritto su un articolo scientifico pubblicato nel numero di Acta miologica del gennaio 2022.
Gli anestesisti rianimatori non gestiscono solo il percorso peri ed intraoperatorio in elezione ed in urgenza, ma anche le complicanze respiratorie acute piùgravi. I pazienti neuromuscolari hanno delle peculiarità che rendono talvolta più difficile la loro gestione. Una delle sfide più importanteperilfuturo sarà proprio l'aggiornamento capillaredegli anestesistisulle nuove tecnologie esui nuovi protocolliche hanno migliorato la sopravvivenzae la qualità di vitadei pazienti neuromuscolari. Mi riferisco in particolarealla trattamento dei pazienti con tosse inefficace durantele riacutizzazioni respiratorie con la macchina della tosse e al protocollo di estubazione specifico per i pazienti neuromuscolari. Spero che anchein questo ambitole Emergency card che abbiamo appena pubblicato possano avere un ruolo importante.
Federica RICCI (AOU Città della Salute e della Scienza, Torino) – neuropsichiatria infantile
Essere membro della Commissione Medica della UILDM ha significato entrare in contatto con idee e bisogni espressi direttamente dalle persone con malattia neuromuscolare e dalla loro rete di legami. Ha significato anche collaborare all’interno di un gruppo di professionisti provenienti da diverse specialità e da diverse realtà sanitarie per ricercare allineamento e risposte alle idee e ai bisogni espressi e per generare nuove idee. L’esperienza è stata profondamente arricchente, sotto molti aspetti: dalla possibilità e necessità di confrontarsi con diversi punti di vista e diverse esigenze, al rispetto reciproco che ha sempre pervaso questi confronti; dall’impegno richiesto e dovuto, al piacere di sentirsi parte di un gruppo creativo e vitale; dall’approfondimento di competenze mediche e scientifiche, alla necessità di integrare queste competenze nei bisogni quotidiani delle persone con malattia neuromuscolare. In definitiva, una esperienza che mi ha resa più consapevole e competente come professionista sanitario e come persona.
I neuropsichiatri infantili che si occupano di malattie neuromuscolari si stanno confrontando con un panorama in rapida evoluzione, condiviso anche con altre malattie rare: necessità di diagnosi precoce, somministrazione di terapie ad alta complessità, necessità riabilitative e di cura multidisciplinari all’interno del sistema sanitario, necessità di integrazione con percorsi educativi e psicosociali, programmazione della transizione all’età adulta, ottimizzazione delle cure palliative. Allo stesso tempo i neuropsichiatri infantili si stanno confrontando con un restringimento delle risorse e una lentezza procedurale spesso controproducente. I nostri prossimi step dovrebbero includere: disseminazione continua delle conoscenze e degli standard di cura, sostegno di un modello di lavoro integrato tra diverse specialità e diversi livelli di cura, confronto continuo con i pazienti e le loro famiglie, coinvolgimento diretto nella strutturazione di percorsi di cura e procedure.
Cristina SANCRICCA (Fondazione UILDM Lazio) – neurologia
Il lavoro svolto in questo triennio con la commissione medico scientifica di UILDM è stato di certo un ricchissimo terreno di scambio e confronto, dove ho avuto la possibilità di sviluppare nuove idee e progetti trasversali con colleghi che ritengo di riferimento vero per le patologie neuromuscolari. Ho sempre portato a casa valori più grandi di ogni remunerazione: una grande crescita personale professionale e una grande intesa. Spero, e ne sono convinta, che per pazienti e famiglie non solo la competenza di tutti i colleghi, l’alto valore scientifico e professionale, ma soprattutto la passione e la disponibilità delle “persone” davvero possano rappresentare un vero riferimento, un vero valore aggiunto.
Il panorama delle malattie neuromuscolari negli ultimi anni sta fortunatamente e finalmente vedendo delle importanti evoluzioni e novità, in ambito non solo di clinica e genetica, ma soprattutto anche di possibili trattamenti. Credo che per i neurologi che scelgono di dedicarsi a questo affascinante settore, così come tutti gli altri professionisti dell’equipe, la sfida maggiore sia proprio quella di essere al passo con tali evoluzioni e con tutte le novità sia gestionali che terapeutiche che si affacceranno ancora in futuro, e di offrire ai propri assistiti la massima specializzazione e competenza possibile. Tutto questo, tuttavia, sempre tenendo a mente che è necessario, in questo campo forse più che in tanti altri, mettere al primo posto la cosiddetta “presa in carico multidisciplinare”, quella attenta mai alla malattia ma sempre al “malato”, attenta cioè alla persona, in tutta la sua complessità e unicità.
Antonio TRABACCA (I.R.C.C.S. “E. Medea”, Brindisi) – neurologia
Ho avuto l’opportunità di essere componente della Commissione Medico-Scientifica (CMS) UILDM dal 2020, ho completato questo primo mandato triennale 2020-2022 e mi appresto ad avviare il secondo per il periodo 2023-2025. Conoscere e mettersi a disposizione della comunità UILDM e dei colleghi, o meglio amici, della CMS, mi ha dato davvero tanto e rappresenta un’ulteriore importante esperienza che si è realizzata ad oggi, nell’arco della mia vita. Esperienza che diviene sempre più importante, sia per la continuità temporale ma anche e, soprattutto, per il senso di responsabilità e di impegno umano/personale e professionale/scientifico nei confronti della comunità UILDM. Una responsabilità che si concretizza nel mettersi a disposizione di una comunità che ogni giorno lavora per migliorare la qualità della vita delle persone con disabilità, in particolare quelle con distrofie muscolari progressive e per promuovere una ricerca scientifica che dia un senso alla parola qualità della vita. Un impegno professionale e scientifico che significa assumersi quotidianamente il compito di un’attività clinica e di ricerca tesa a dare significative risposte e speranze alle persone che vivono ogni giorno la disabilità. In questo senso la mia esperienza in UILDM ha trovato solide basi nella mia storia personale e professionale trascorsa in questi ultimi 25 anni all’interno di un’altra istituzione italiana che dal dopoguerra si occupa di disabilità nell’infanzia: l’Ass. La Nostra Famiglia e l’IRCCS E. Medea, dove sono Direttore dell’Unità per le Disabilità gravi dell’età Evolutiva e Giovane Adulta, nel polo di Brindisi.
Sappiamo bene che i bisogni sono tanti, che molto è ancora da fare e da migliorare perché le necessità delle persone con malattie neuromuscolari sono ampie e complesse e quindi gli step sono tanti. La ricerca scientifica ci sta mettendo a disposizione nuove e sempre più sofisticate possibilità diagnostiche e terapeutiche, ma alcuni step ritengo necessari e improcrastinabili. Tra questi ritengo che sia importante lavorare sulla gestione in continuità di presa in carico della transizione dall'età evolutiva all'età adulta; inoltre è necessario prevedere la diffusione di centri esperti sul territorio nazionale che siano in grado di garantire una presa in carico quanto più prossima alla persona con malattia neuromuscolare. E, ancora anche una rete di centri di riabilitazione con adeguato expertise che permettano di massimizzare i risultati che la ricerca scientifica, in termini di nuove e innovative terapie, ci sta mettendo a disposizione.
E allora per finire, avvio questo ulteriore mandato per il prossimo triennio, prendendo in prestito l’aforisma attribuito a Leonardo da Vinci: “Non chi comincia, ma quel che persevera”.
Andrea VIANELLO (Azienda Ospedaliera di Padova) – pneumologia
L’esperienza di componente e presidente della Commissione Medica UILDM è stata certamente importante dal punto di vista professionale e personale. Sul piano professionale mi ha consentito di stringere intensi rapporti di collaborazione e di studio con altri specialisti (genetisti, neurologi, cardiologi). Queste relazioni hanno reso possibile la progettazione e lo sviluppo di ricerche multidisciplinari in ambito clinico, con importanti ricadute per i pazienti. Inoltre, mi ha spinto a stimolare l’attenzione degli specialisti pneumologi verso la cura dei malati neuromuscolari, una popolazione che in passato era stata a lungo trascurata. Personalmente, in quanto componente della Commissione, ho avuto la possibilità di venire a contatto con tanti pazienti e con le loro famiglie: in questo modo, è diventato per me più facile comprendere quali siano i problemi di salute che debbono essere affrontati nelle diverse fasi della malattia e cercarne la soluzione.
Sono stati fatti enormi passi avanti nella cura delle complicanze respiratorie associate alle malattie neuro-muscolari. Questi progressi hanno consentito uno straordinario miglioramento dell’aspettativa di vita dei pazienti. Rimangono tuttavia molte questioni aperte, che devono essere approfondite e alle quali è necessario dare una risposta: il possibile impiego di alcuni farmaci, attualmente in fase di studio, allo scopo di migliorare la funzione respiratoria; l’ottimizzazione dell’utilizzo dei supporti ventilatori (ventilatore meccanico, apparecchio per la tosse); lo sviluppo di modelli assistenziali che rendano possibile il trasferimento della cura dell’insufficienza respiratoria dall’ospedale al domicilio del paziente, anche nelle fasi più critiche della malattia. Sono sfide importanti, che non possono essere rinviate.
