La retinite pigmentosa

a cura di Fiorenzo Russo*

La malattia

La retinite pigmentosa è il nome dato ad un gruppo di malattie ereditarie della retina, il tessuto preposto alla ricezione dello stimolo luminoso.

Si tratta di una disfunzione caratterizzata dalla comparsa, negli stadi più avanzati della malattia, di zone abnormi di pigmento, che comporta un progressivo deterioramento della retina, che perde la capacità di trasmettere le immagini al cervello.

La retinite pigmentosa presenta molte e differenti manifestazioni patologiche per ogni singolo caso: può determinare un restringimento del campo visivo e una progressiva difficoltà all'adattamento al buio e alla penombra, se colpisce le zone periferiche della retina ove sono prevalentemente ubicati i cosiddetti bastoncelli (che consentono appunto la visione nella penombra e permettono di avvertire il movimento nelle zone laterali), oppure può portare alla perdita della visione centrale se i coni ubicati al centro della retina (che governano la messa a fuoco della vista, permettendo di leggere e percepire i colori) subiscono un cambiamento.

La velocità di progressione della malattia varia da soggetto a soggetto. In genere la retinite pigmentosa si manifesta in gioventù, ma colpisce frequentemente anche i bambini. Essa agisce subdolamente. E' infatti difficile avere la reale percezione di quanto si sia ristretto il campo visivo poiché, per un sistema di compensazione cerebrale, si è portati a credere di vedere i luoghi e le cose impresse nella nostra memoria. Ciò consente di muoversi con disinvoltura in ambienti noti, ma non di avvertire l'imprevisto, di percepire le variazioni e gli spostamenti nell'ambiente circostante.

Sintomi principali della malattia sono la cecità notturna (incapacità di vedere in condizioni di scarsa luminosità), la reazione alla luce eccessivamente forte (abbagliamento), il restringimento progressivo del campo visivo fino a giungere alla cecità totale.

La retinite pigmentosa - che costituisce la prima causa della cecità sopravvenuta in età adulta e la prima causa di cecità ereditaria in tutto il mondo (nel nostro paese ne sono affette più di 30.000 persone) - si accompagna anche ad altre patologie, come ad esempio la cataratta o sordità (sindrome di Usher). I pazienti, inoltre, possono essere miopi, ipermetropi, soffrire di deformazioni della cornea, strabismo o altro ancora.

Al momento non esiste alcuna terapia riconosciuta in grado di guarire o quanto meno di arrestare l'avanzamento della malattia.

Tutte le forme di retinite sono ereditarie. Anche se le cause sono ancora sconosciute, sono state sinora individuate tre diverse modalità di trasmissione: autosomica dominante, autosomica recessiva, e legata al sesso (X-Linked).

L'associazione

Il 7 maggio 1987 si è costituita a Roma l'Associazione italiana per la retinite pigmentosa ed ipovisione (AIRPI), allo scopo di promuovere e potenziare ad ogni livello, con le iniziative più idonee, gli studi sulla natura della malattia e a divulgarne, attraverso canali qualificati, la conoscenza, sensibilizzando l'opinione pubblica.

Tra le altre iniziative, l'organizzazione di giornate di studio e seminari per conoscere e diffondere i risultati cui è pervenuta la ricerca in campo internazionale e nazionale in sinergia con centri di studio di riconosciuta valenza scientifica; il finanziamento della sperimentazione al fine di promuovere una più incisiva azione di prevenzione; lo sviluppo e il mantenimento dei rapporti di solidarietà tra le famiglie degli ammalati; l'assistenza alle persone affette da retinite pigmentosa, mettendo a loro disposizione i più avanzati ausili tecnici per ipovedenti e coinvolgendo le strutture pubbliche competenti.

Dell'AIRPI possono far parte, oltre ai pazienti e alle loro famiglie, i medici, gli operatori sociali e tutti coloro che intendono offrire il proprio contributo per combattere tale patologia.

In questi anni l'associazione ha prodotto opuscoli informativi, ha organizzato seminari, ha erogato borse di studio per la ricerca, ha partecipato attivamente al Gruppo di lavoro delle Associazioni di auto aiuto, costituito presso il Ministero della sanità.

L'AIRPI si sta inoltre impegnando per ottenere il riconoscimento giuridico della patologia per garantire agli ammalati - fin dal primo insorgere di essa - la necessaria assistenza.

* Medico, consigliere dell'AIRPI.

AIRPI (Associazione italiana per la retinite pigmentosa ed ipovisione), Vicolo di Vigna Fabbri, 24 - 00179 Roma (tel. e fax 06/78345124).

Articolo tratto da DM 119 - agosto 1995