Sindrome di Angelman e OR.S.A.

a cura dell’Organizzazione Sindrome di Angelman (OR.S.A.)

Racconta Harry Angelman, pediatra inglese, che circa trent’anni fa tre suoi piccoli pazienti presentavano caratteristiche particolari che lo incuriosirono. Il loro quadro clinico era sostanzialmente simile ed egli ebbe il forte presentimento che fossero affetti dalla stessa patologia, sconosciuta perché mai descritta in precedenza.

In seguito, visitando il museo di Castelvecchio a Verona, il medico si trovò di fronte una tela dell’artista Giovanni Francesco Caroto (pittore del Cinquecento), che raffigurava un giovane sorridente con in mano il disegno di una bambola (o di un burattino). Quel sorridente Ritratto di fanciullo con disegno gli riportò alla mente quei tre ragazzi, che a loro volta ridevano moltissimo, oltre ad avere movimenti a scatti degli arti e del tronco.

Si decise dunque a descriverli nella letteratura medica con il saggio Puppet Children (letteralmente "ragazzi burattino"). Solo dopo molti anni di ricerche si scoprì che nel mondo esistevano parecchi di questi pazienti, affetti da quella che venne da allora chiamata sindrome di Angelman.

Quest’ultima è una malattia genetica caratterizzata da sintomi prevalentemente neurologici, tra i quali un grave ritardo nello sviluppo psicomotorio e intellettivo, difficoltà nel mantenersi seduti e nel camminare, assenza del linguaggio (non più di cinque parole), esasperata iperattività, grosse difficoltà nell’apprendimento, movimenti insoliti, epilessia nell’80% dei casi (con un tracciato elettroencefalografico specifico e sempre anomalo), scoliosi (con un’incidenza del 10%), problemi di nutrizione e del sonno, testa di dimensioni inferiori alla media, spesso con appiattimento occipitale e strabismo (40% dei casi). Caratteristiche sono anche un’indole affettuosa e le frequenti risate, oltre ai capelli chiari e agli occhi azzurri (presenti nel 60% degli affetti).

L’incidenza della sindrome di Angelman non è nota con precisione, anche perché si ritiene che la malattia sia fortemente sottodiagnosticata. I dati attualmente disponibili parlano di un nuovo caso ogni 10-20.000 nati (ne sarebbero affetti almeno 4.000 italiani). Un bambino con la sindrome di Angelman ha solitamente genitori e parenti sani.

Sin dai primi mesi di vita, il soggetto può presentare aspecifiche difficoltà di alimentazione e ritardo nell’acquisire le prime tappe dello sviluppo neurologico (come sorridere, stare seduto da solo, fare i primi passi ecc.). Parallelamente, la crescita della testa tende ad essere più lenta rispetto agli altri parametri (peso e altezza) e possono comparire le prime crisi epilettiche.

Valorizzando questi segni clinici, visitando con attenzione il paziente e/o interpretando in modo accurato un suo tracciato elettroencefalografico, un pediatra, un neurologo o un genetista clinico possono sospettare la diagnosi.

A questo punto esiste una sequenza di test di laboratorio via via più sofisticati (cariotipo ad alta risoluzione, ibridazione in situ con sonda fluorescente, studio della disomia uniparentale, test di metilazione ecc.) che consentono di confermare la diagnosi, dimostrando il difetto di base della malattia.

Gli sforzi terapeutici più rilevanti sono rivolti alla riabilitazione psicomotoria, alla ricerca e alla stimolazione di una modalità di comunicazione alternativa al linguaggio verbale (è noto che i bambini affetti hanno capacità e necessità di comunicazione ben superiori alla loro possibilità di esprimersi con le parole) e alla terapia delle crisi epilettiche.

La fisioterapia è importante per la mobilità articolare e per prevenire l’artrosi articolare. La terapia occupazionale, infine, l’idroterapia e la musicoterapia sono di grande aiuto nella gestione di questa patologia.

Le attività dell’OR.S.A.

L’OR.S.A. (Organizzazione Sindrome di Angelman) è un’organizzazione di volontariato senza fini di lucro nata nel 1996 dalla volontà di un primo nucleo di famiglie.

L’associazione è iscritta al Registro delle associazioni di volontariato della Regione Veneto e opera su tutto il territorio nazionale attraverso l’impegno dei propri soci.

Tra le varie attività, da segnalare l’istituzione di un servizio di consulenza telefonica, l’impegno nell’informazione per mezzo di pubblicazioni e di incontri tra medici e famiglie, l’opera di sensibilizzazione presso gli organi di informazione, la creazione di una banca dati sulla patologia, in continuo aggiornamento, l’organizzazione di corsi di formazione per terapisti della riabilitazione e la promozione della ricerca scientifica.

L’OR.S.A. è in Via Montello, 4/b - 31100 Treviso - tel. e fax 0422/421643.

Questo articolo è tratto dal numero 128 di DM (Novembre 1997). DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com