L’angioedema ereditario

a cura di Vincenzo Penna*

L’angioedema ereditario è una malattia genetica molto rara: si stima che i pazienti italiani cui essa è stata diagnosticata siano poco meno di 500 e che altri 1500 circa possano esserne affetti.

Tale patologia si manifesta clinicamente con ricorrenti episodi di edema della durata di due-cinque giorni, in più parti del corpo. Quando è interessata la cute, la zona colpita appare tumefatta, pallida, non pruriginosa e solitamente senza una netta demarcazione tra la parte colpita e quella sana. Nei casi invece di coinvolgimento delle mucose, particolarmente temibile è l’edema della laringe e della glottide, che negli attacchi acuti può anche provocare asfissia e risultare fatale. Frequente è anche l’interessamento delle mucose intestinali, con conseguenti coliche addominali, molto simili a quadri di "addome acuto" che possono condurre inutilmente il paziente sul tavolo operatorio.

Fortunatamente, oggi è possibile tenere sotto controllo l’angioedema ereditario mediante opportune terapie e combatterne i pericolosi attacchi acuti con la somministrazione di un farmaco salvavita. Purtroppo però, per la rarità della malattia, pochissimi specialisti, medici di base e di pronto soccorso sono in grado di trattare adeguatamente i pazienti.

I problemi maggiori si verificano quando, in presenza di un attacco acuto, ci si reca in un pronto soccorso o si cerca un medico per la somministrazione del farmaco salvavita per via endovenosa: quasi sempre il personale sanitario è restio ad applicare la terapia suggerita dal malato stesso, anche se questi, di solito, oltre a portare con sé i farmaci necessari, è munito di tessera dell’associazione, corredata da adeguate indicazioni terapeutiche. La scarsa diffusione e conoscenza della patologia hanno già causato casi di incomprensione con conseguenze drammatiche.

In termini più strettamente scientifici, si deve parlare di questa patologia come di angioedema da carenza di C1-inibitore (C1-INH), cioè di una malattia dovuta alla carenza, nel siero, dell’inibitore della prima frazione del sistema del complemento. Essa può essere provocata da un difetto genetico (angioedema ereditario), ma talora anche da un aumentato consumo (angioedema acquisito).

Va precisato anche che non si tratta di una malattia allergica e quindi fra i fattori scatenanti non devono essere annoverati farmaci (se non in rarissimi casi), alimenti o simili, mentre invece traumi anche minimi e stress psichici possono favorire l’insorgenza di attacchi. Per tali ragioni va tenuto presente che manovre sul cavo orale, quali estrazioni dentarie, esami endoscopici ecc., possono causare edema della glottide.

La diagnosi è relativamente semplice e consiste nella determinazione quantitativa e funzionale dell’inibitore della C1-esterasi. La terapia d’elezione in caso di attacco della glottide, o se si verifica un grave attacco addominale, consiste nell’infusione di adeguate quantità del concentrato plasmatico C1-INH (inattivatore umano).

A livello di prevenzione, poi, risultano efficaci gli androgeno-derivati, limitatamente ai soggetti adulti. Inutile, infine, è la somministrazione di cortisonici ed antistaminici.

La lotta all’angioedema ereditario

L’Associazione volontaria per la lotta, lo studio e la terapia dell’angioedema ereditario è nata nel 1980. Si tratta di una realtà di volontariato senza fini di lucro, con i seguenti scopi: diffondere la conoscenza della malattia per consentire una corretta diagnosi; favorire in Italia la disponibilità dei farmaci, dei presidi e delle terapie adeguate; contribuire all’organizzazione dell’assistenza dei pazienti; promuovere tramite incontri e congressi medico-sociali nazionali e internazionali la circolazione e lo scambio di informazioni in ambiente medico e tra i pazienti.

Va segnalato che l’Associazione ha messo a punto un documento sanitario di identificazione, ufficialmente riconosciuto, con la descrizione della malattia, le indicazioni terapeutiche d’urgenza e i recapiti degli specialisti cui rivolgersi per ulteriori informazioni.

Associazione volontaria per la lotta, lo studio e la terapia dell’angioedema ereditario, presso Ospedale Maggiore, Istituto di Medicina Interna, IRCCS, Scuola di Specializzazione in Medicina Interna II, Via Pace, 15 - 20122 Milano - tel. 02/5460826-55180225, fax 02/55180354 - E-mail: intermed@imiucca.csi.unimi.it

*Responsabile relazioni esterne dell’Associazione volontaria per la lotta, lo studio e la terapia dell’angioedema ereditario.