L'Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta

Dopo l'Associazione per le malattie rare, presentata nello scorso numero di DM, è la volta dell'AS.IT.O.I,, nata da nove anni, della quale ci parla Marcella Zingales, presidente nazionale.

L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica che ha come sintomo fondamentale la fragilità ossea e che comporta fratture, deformità e gravi turbe dell'accrescimento: essa è quindi invalidante dal punto di vista motorio.

Si tratta di una patologia che presenta un'incidenza di circa 1 ogni 20/30.000 bambini nati, molti dei quali nascono già con fratture, mentre per altri le fratture stesse possono presentarsi dopo mesi e anche anni. Alcuni, poi, non sopravvivono alla nascita, mentre molti altri vivono con l'incubo delle continue fratture, delle deformità dovute all'incurvamento delle ossa, della corrosione dei denti, della crescita stentata e della sordità. Sono nella norma intelligenti e con una grande capacità di reagire ai problemi della malattia. Quasi tutti riescono a studiare e restare allo stesso livello dei loro compagni di scuola, nonostante le assenze dovute alle continue fratture e ai ricoveri ospedalieri.

La terapia farmacologica è solo marginalmente efficace in alcuni casi. I risultati migliori possono venire dalla fisioterapia iniziata prestissimo, dal trattamento ortopedico e dalla terapia chirurgica con uso di aste telescopiche infisse nella cavità midollare delle ossa lunghe allo scopo di evitare deformità e fratture.

L'Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (AS.IT.O.I.) è nata nel 1984. Allora in Italia non si conosceva assolutamente nulla riguardo questa malattia. Negli ospedali era possibile fare una diagnosi nei casi gravi e medio-gravi, ma oltre a dare delle prognosi infauste non vi erano né interesse né tentativi di cura, essendo la malattia ritenuta troppo rara.

Chi ne era affetto aveva l'unica possibilità di andare all'estero affrontando spese di viaggio e lontananze di mesi dalla famiglia, con tutti i problemi connessi a ciò, senza per altro risolvere granché.

L'Associazione ha per prima cosa formato un Comitato Scientifico che comprende clinici e scienziati dell'Università di Pavia e di quella di Verona, dell'Ospedale dei Bambini "Umberto I" di Brescia e della "Nostra Famiglia" di Bosisio Parini (Como).

Gli scopi principali dell'Associazione sono: promuovere la ricerca scientifica e clinica; essere un punto di riferimento per tutti coloro che sono direttamente interessati all'osteogenesi imperfetta; avviare incontri tra genitori, malati e medici; aggiornare sanitari e pazienti sulle ultime acquisizioni.

Per venire incontro alle esigenze dei malati e dei medici, sono state organizzate delle visite pluridisciplinari che si svolgono di solito l'ultimo giovedì di ogni mese presso l'Ospedale dei Bambini di Brescia, dove il paziente ha l'opportunità di incontrare specialisti esperti nel campo dell'osteogenesi imperfetta (il genetista, il biochimico, il pediatra, il fisiatra, l'ortopedico, il dentista, l'otorino). Al termine della visita, dopo un consulto tra tutti i medici, viene dato al malato un programma di cure e se egli necessita di fisioterapia viene inviato al Centro "La Nostra Famiglia" dove viene seguito non solo per la fisioterapia, ma anche per quanto riguarda la valutazione delle sue potenzialità sia fisiche che intellettive, da una équipe formata dal fisiatra, il neuropsichiatra, lo psicologo e il fisioterapista.

Anche la famiglia viene seguita per essere aiutata ad affrontare tutti i problemi che riguardano il figlio. Dopo una permanenza massima di tre settimane, il paziente ritorna a casa e l'équipe della "Nostra Famiglia" si mette in contatto con i terapisti di base perché il malato possa essere seguito secondo gli orientamenti stabiliti.

Questa organizzazione, concentrando i malati in un'unica struttura, ha permesso di iniziare un serio studio epidemiologico e di portare avanti la ricerca sia clinica che scientifica. Inoltre, l'opportunità offerta ai genitori di incontrarsi, dà loro la possibilità di scambiarsi le esperienze e di aiutarsi a vicenda.

L'Associazione contribuisce alla ricerca fornendo anche borse di studio per clinici e ricercatori e organizzando seminari.

Ricordiamo in particolare i due congressi internazionali promossi all'Università di Pavia, estremamente rilevanti a livello scientifico, sia dal punto di visto della qualità dei partecipanti, sia per l'interesse di questi ultimi nei confronti della malattia.

In occasione dell'ultimo Congresso del 1990 (sempre a Pavia). l'AS.IT.O.I. ha organizzato in parallelo, a Salice Terme, il primo incontro di tutte le associazioni "sorelle" del mondo. Proprio allora è nata la necessità di fondare una federazione europea - l'OIFE -, che verrà formalizzata nel prossimo mese di settembre al terzo Congresso internazionale dell'osteogenesi imperfetta, (a Oxford per la parte scientifica, mentre i rappresentanti di dieci paesi dell'Europa si riuniranno a Lexington).

Essendo l'osteogenesi una malattia rara (i soci sono circa 260 tra famiglie e persone colpite dalla patologia, unitamente a un pari numero di medici e terapisti sostenitori), è stato impossibile, nonostante i vari tentativi, riuscire a promuovere delle sezioni regionali. Vorremo ora ritentare partendo dal Meridione d'Italia, con l'organizzazione di una sezione che si prenda carico appunto dei residenti nel Sud.

Ricordiamo comunque che annualmente organizziamo un Convegno nazionale per dar modo a tutti i soci di conoscersi e di esporre i propri problemi. A questi appuntamenti intervengono i medici del nostro Comitato Scientifico, che sono a disposizione per rispondere a tutte le domande riguardanti la malattia.

Una diffusione sempre più ampia dell'esistenza della malattia è senz'altro, oggi, il lavoro che più impegna l'Associazione: ciò specie per fornire a coloro che sono toccati direttamente dal problema indirizzi mirati a cui rivolgersi, anche per evitare inutili e spesso dannose peregrinazioni da un ospedale all'altro.
Fornire insomma una corretta e diffusa informazione resta il nostro obiettivo principale e ciò puntando sia ai medici neonatologi che, via via, ai vari medici di base.

Articolo tratto da DM 111 - agosto 1993