Le sindromi atassiche

a cura dell'AISA

Il termine sindromi atassiche (o atassie ereditarie) individua un gruppo di malattie genetiche rare (in Italia ne sono affette circa 3.000 persone), spesso gravemente invalidanti, del sistema nervoso centrale, il cui sintomo principale è la progressiva perdita di coordinazione motoria. La patologia colpisce inizialmente gli arti inferiori, per poi interessare gradualmente quelli superiori, l'emissione della voce e l'articolazione della parola (atassia della parola), l'udito, la vista, la muscolatura.

Le forme più diffuse sono l'atassia spinocerebellare o di Friedreich, l'atrofia cerebellare, l'atassia olivo-pontocerebellare, l'atassia di Charcot-Merie.

L'età di insorgenza dei primi sintomi atassici è variabile a seconda delle diverse forme: dall'età infantile per le forme quali l'atassia di Friedreich, all'età adulta per altre forme.

Il disturbo caratterizzante è l'atassia, cioè la perdita progressiva della capacità di eseguire un movimento volontario propriamente orientato nella direzione, nella forza e nella coordinazione dei muscoli necessari alla sua corretta esecuzione.

Essa comporta la perdita di coordinazione tra diversi segmenti corporei, in particolare tronco e capo, tronco e arti. Possono inoltre essere associati altri disturbi, quali movimenti involontari degli arti, del capo o del tronco, lentezza nei movimenti oculari, disturbi nella deglutizione, incontinenza urinaria, problemi della memoria.

Nell'atassia spinocerebellare di Friedreich si osservano anche alterazioni ossee, in particolare dei piedi e della colonna vertebrale.

Conseguenze del danno neurologico sono inoltre complicazioni cardiache (cardiomiopatia ipertrofica nell'atassia di Friedreich) e broncopolmonari, che possono insorgere in fasi diverse della patologia.

Le cause

All'origine delle sindromi atassiche vi è un'alterazione del DNA in un gene. L'errore del "prodotto genico" (la proteina sintetizzata dal gene) determina a sua volta una lenta e progressiva perdita di funzioni di diverse parti del sistema nervoso centrale.

Le strutture elettive colpite sono il cervelletto (importante per la coordinazione dei movimenti) e il tronco cerebrale (area vicina al cervelletto); gli emisferi cerebrali e il midollo spinale possono essere eventualmente interessati in vario grado, comportando i sintomi differenziati sopra descritti.

Come tutte le malattie genetiche, le sindromi atassiche sono spesso ereditarie (sebbene non manchino casi "sporadici"); esse possono essere trasmesse per via autosomica recessiva, quando entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico (è il caso dell'atassia di Friedreich) o dominante, nel qual caso è sufficiente che uno solo dei due genitori sia affetto perché nascano figli malati.

La ricerca e gli approcci terapeutici

La ricerca scientifica sulle sindromi atassiche è gradatamente progredita negli ultimi anni. Recentemente sono stati identificati tre geni che causano tre diversi tipi di atassia a trasmissione autosomica dominante e ne sono stati localizzati altri due.

Di particolare importanza l'identificazione del gene dell'atassia di Friedreich da parte di ricercatori italiani e francesi, tappa importante nella comprensione dei processi patologici e unica strada percorribile per approcci terapeutici mirati e specifici.

La diagnosi delle sindromi atassiche è essenzialmente clinica: essa richiede una visita neurologica specialistica (con controlli ripetuti nel tempo per seguire l'evoluzione della patologia), corredata dalla TAC e da altre indagini diagnostiche. La relativa rarità di queste patologie le rende subdole, in quanto spesso si arriva tardi alla diagnosi esatta. Attualmente la cura delle principali forme di atassia è su base empirica ed alcuni farmaci (gangliosidi, fisostigmina, colina e derivati) hanno dimostrato di dare dei risultati parziali.

Molta attenzione viene riservata alla prevenzione delle complicanze cardiorespiratorie e al trattamento fisioterapico in presenza di alterazioni ossee, indispensabili per migliorare o mantenere la condizione del paziente.

L'AISA

Nata nel 1982, l'AISA (Associazione Italiana Sindromi Atassiche) ha come scopo l'informazione e la sensibilizzazione dell'opinione pubblica e degli operatori sanitari sui problemi medico-scientifici e sociali connessi con le sindromi atassiche. Essa è impegnata inoltre a sostenere direttamente la ricerca scientifica, a organizzare attività di carattere sociale per i pazienti, a collaborare alla soluzione dei loro problemi contingenti.

L'AISA pubblica il periodico trimestrale "Archimede".

AISA (Associazione Italiana Sindromi Atassiche), sede Nazionale: Via Cattaneo, 22 - 20013 Magenta (Milano), tel. 02/97298972; segreteria medica: c/o Istituto "Besta" di Milano, tel. 02/2360040.

Articolo tratto da DM 124 - novembre 1996