Il morbo di Behçet

a cura della SIMBA (Associazione Italiana Sindrome e Malattia di Behçet)*

Il morbo di Behçet è una sindrome descritta per la prima volta dal dermatologo turco Hulusi Behçet (1889-1948). Si tratta di una patologia sistemica (che interessa cioè l'intero organismo), infiammatoria, recidivante, cronica e progressiva, con decorso e risposta individuali alle terapie.

La causa della malattia, particolarmente frequente in alcuni paesi del Medio Oriente, è sconosciuta e di probabile origine autoimmune (l'organismo cioè produce anticorpi rivolti contro proprie strutture). Esiste indubbiamente una predisposizione genetica, anche se la patologia non può definirsi ereditaria.

La sindrome esordisce generalmente nella terza decade e con un rapporto di 2/1 per gli uomini rispetto alle donne. Raramente essa interessa i bambini.

La diagnosi si ha in genere in presenza di afte (ulcere) ricorrenti al cavo orale e di almeno due delle seguenti alterazioni: afte genitali, vasculite cutanea (infiammazione dei vasi sanguigni), artrite, uveite posteriore (l'uvea è una parte dell'occhio), meningoencefalite.

Le ulcere sono per lo più piccole, dolorose, ben circoscritte e localizzate ovunque nella cavità orale. Le ulcere genitali assomigliano a quelle orali, sia nell'aspetto che nel decorso. Quelle vaginali, in genere, non sono dolorose, a differenza di quelle localizzate sui genitali esterni. L'interessamento cutaneo può comportare la presenza di follicolite, lesioni nodulari (eritema nodoso), manifestazioni simili a quelle dell'acne, lesioni emorragiche (porpora, ecchimosi). La complicanza più temuta è però quella oculare, in quanto la perdita funzionale della vista può progredire rapidamente. Le articolazioni più colpite da artrite sono le ginocchia e le caviglie. In un quarto dei pazienti si documenta poi un interessamento delle vene, con possibili trombosi, mentre le arterie sono colpite più raramente.

In alcuni casi, infine, si ha anche un interessamento del sistema nervoso centrale (neuro-Behçet). La sintomatologia neurologica si rende per lo più manifesta molti mesi dopo l'inizio della malattia.

Il trattamento di tale patologia è difficile e può richiedere l'impiego di farmaci antineoplastici e corticosteroidi. La gravità in genere si attenua con il tempo. In molti pazienti, però, questa forma diventa cronica.

L'Associazione italiana morbo di Behçet

In alcuni casi sono occorsi quindici anni per pervenire ad una diagnosi esatta di morbo di Behçet, e in una percentuale molto alta, questa avviene in un tempo non inferiore ai tre. Scarsa è infatti la conoscenza di questa patologia da parte dei medici e carente l'informazione sulle possibili terapie e sui centri di cura specializzati per questo tipo di problemi. I pazienti denunciano pertanto un forte senso di isolamento e nella quasi totalità dei casi essi vedono loro negato anche il riconoscimento di un adeguato grado di invalidità.

Per fronteggiare tali problemi, è attiva da qualche anno in Italia l'AMB (Associazione italiana morbo di Behçet), che raccoglie informazioni sia di carattere medico (sulle terapie, sui centri medici), sia sociale e legislativo (sulle esenzioni, sul riconoscimento di invalidità). L'AMB inoltre collabora costantemente con il Centro di ricerche cliniche per le malattie rare "Aldo e Cele Daccò" di Ranica (Bergamo) e con il Tribunale per i diritti del malato, e promuove varie iniziative per una maggiore visibilità sui mezzi di informazione e perché vengano riconosciuti i diritti di questi pazienti.

*In collaborazione con l'Istituto ricerche farmacologiche "Mario Negri", Centro di ricerche cliniche per le malattie rare "Aldo e Cele Daccò" di Ranica (Bergamo).

Articolo tratto da DM 132 (novembre 1998) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com