La corea di Huntington

a cura di Angela Maria Vallegiani Panigada*

La corea di Huntington è un'affezione ereditaria degenerativa del sistema nervoso centrale che determina una spopolazione neuronale in particolare a livello dei gangli della base e della corteccia cerebrale.

Clinicamente è caratterizzata da movimenti involontari patologici che conferiscono al paziente un comportamento da "danzatore" (chorea in greco vuol dire danza), nonché da turbe psichiche, non sempre presenti, che consistono in un deterioramento cognitivo e in alterazioni del comportamento.

L'esordio avviene di solito tra i 30 e i 50 anni (raramente in altre fasce d'età) e il decorso è lentamente progressivo e fatale dopo 16-20 anni di malattia.

L'ereditarietà è di tipo autosomico-dominante e la trasmissione del gene è indipendente dal sesso. La probabilità di ereditare il gene della corea è del 50% e interessa sia i maschi che le femmine.

Grazie alla recente scoperta del gene della malattia, avvenuta nel 1993, è oggi possibile individuare, tra i soggetti a rischio, chi ne è portatore: egli manifesterà, più o meno presto, la sintomatologia coreica; al contrario, chi non è portatore non avrà né trasmetterà la malattia.

Questo test, definito predittivo, è effettuato in alcuni laboratori in Italia, ma richiede una attenta valutazione dei candidati per i molti problemi di natura psicologica ed etica che esso solleva.

Non esistono a tutt'oggi farmaci in grado di prevenire, bloccare o rallentare la progressione della malattia; le sostanze attualmente disponibili, benché utili, hanno solo un effetto sintomatico.

L'identificazione del gene apre nuove prospettive per una migliore comprensione dei meccanismi patogenetici della corea e stimola gli studi per l'identificazione della proteina alterata del gene. Queste informazioni porteranno sicuramente alla proposta di nuove strategie terapeutiche nel senso di un trattamento etiologico o comunque neuroprotettivo.

Marjorie Guthrie, vedova del cantautore americano di musica folk Woodie Guthrie, colpito dalla corea di Huntington, per prima fondò negli Stati Uniti un'associazione laica di supporto ai malati huntingtoniani, denominata "Committee to Combat Huntington's Chorea" e riuscì a stimolare iniziative analoghe in altri paesi del mondo. Dopo un suo incontro, a Milano, presso l'Istituto neurologico "C. Besta", con alcuni malati di corea di Huntington e con i loro familiari, si decise di istituire un'associazione simile anche in Italia. Venne così fondata nel 1979 l'Associazione italiana per combattere la corea di Huntington (AICH).

Essa si prefigge, tra i propri scopi, una migliore informazione sulla natura della malattia ai parenti, ai malati, ai medici e ad altri operatori sociali, oltre al coinvolgimento delle strutture pubbliche per una migliore assistenza di questi malati e delle loro famiglie e al potenziamento dell'attività di ricerca.

Dell'AICH possono far parte medici, malati, le loro famiglie e tutti coloro che sono interessati a portare un contributo personale per combattere tale patologia. Gli iscritti, ormai un numero cospicuo, si riuniscono almeno tre volte l'anno.

Sul piano operativo, in questi anni l'associazione ha prodotto opuscoli informativi e si è occupata dei problemi relativi al pensionamento e all'assistenza dei pazienti. Si tratta di problemi particolarmente gravi per i coreici, perché spesso, all'inizio, la malattia non viene riconosciuta e anche quando, con il progredire di essa, si ottiene l'invalidità, è necessaria un'assistenza continua che le strutture pubbliche non sono attualmente in grado di garantire. In tal modo, tutto il carico assistenziale ricade completamente sulle famiglie già gravate dal fatto che la malattia insorge in età lavorativa.

La sede nazionale dell'A.I.C.H. (Associazione italiana corea di Huntington) si trova presso l'Istituto Neurologico "C. Besta", Via Celoria, 11 - 20133 Milano (tel. 02/2394448). Altre sezioni dell'associazioni si trovano a Roma (tel. 06/5379881), Napoli (tel. 081/7462788) e Bari (tel. 080/224118).

*Presidente nazionale dell'AICH (Associazione italiana corea di Huntington)

Articolo tratto da DM 117 - febbraio 1995