L'anemia di Fanconi

L'anemia di Fanconi (AF) è definita come una malattia congenita, caratterizzata da tendenza alla pancitopenia (carenza di tutti gli elementi cellulari del sangue), instabilità cromosomica, ritardo della crescita e frequenti malformazioni.

La sindrome si presenta soprattutto in età scolare ed ha un andamento progressivo, con esito solitamente fatale, in gran parte a causa di fenomeni emorragici.

Una quota importante dei pazienti (circa il 10%) contrae leucemie non linfocitiche o tumori solidi, rarissimi in età pediatrica.

Le terapie oggi disponibili consistono in trapianto di midollo osseo, trasfusioni e androgeni. La diagnosi parte dall'osservazione clinica di anomalie ematologiche (bassi livelli di piastrine, emoglobina e globuli bianchi; globuli rossi di volume innalzato rispetto al normale) e di eventuali malformazioni. Tali osservazioni conducono all'esecuzione del test diagnostico - condotto in laboratori specializzati di citogenetica - il quale misura l'instabilità cromosomica (cioè la tendenza delle cellule Fanconi a manifestare specifiche fratture dei cromosomi), in presenza di un determinato composto, il diepossibutano (DEB).

L'innalzato rischio di leucemie e altre neoplasie tra i pazienti Fanconi permette di considerare questa malattia come un modello umano di cancerogenesi. Da questo punto di vista, la patologia in oggetto si può considerare una sorta di "esperimento della natura" nell'ambito della specie umana.

Le ricerche in corso hanno condotto all'identificazione di cinque "gruppi di complementazione", classificati dalla A alla E. Negli ultimi anni, è stato clonato il primo gene Fanconi - il C - e sono state scoperte le localizzazioni cromosomiche del gene Fanconi A (prevalente in Italia), oltre che del gene Fanconi D.

L'anemia di Fanconi rappresenta una malattia rara, con un caso su 350.000 nati, a livello internazionale. Tuttavia, in alcuni gruppi etnici (bianchi sudafricani ed ebrei Askenazi), l'AF si manifesta con più elevata incidenza.

Nel nostro paese è stato da anni costituito il "Registro Italiano Anemia di Fanconi", presso il Servizio di citogenetica dell'ASL 1 di Napoli (tel. 081/291800). Grazie al lavoro svolto tramite il Registro, si è potuto verificare che, a differenza di altre nazioni, l'AF non presenta in Italia una diffusione omogenea.

In particolare risulta un eccesso di prevalenza in Campania, che detiene il primato con circa la metà dei casi nazionali. A sua volta, la provincia di Benevento mostra la massima prevalenza di AF, con circa un quarto di tutti i casi in Italia. Un'altra zona ad elevata presenza di AF si colloca in prossimità delle foci del Po.

La ricerca procede intensamente, soprattutto sull'identificazione dei geni, sulla terapia genica nei Fanconi C, sulle procedure di trapianto di midollo e sui meccanismi patogenetici. In base agli sforzi in corso nel mondo, è ragionevole attendersi risultati positivi in un futuro non lontano.

*Presidente dell'AIRFA

Le attività dell'AIRFA

L'AIRFA (Associazione italiana per la ricerca sull'anemia di Fanconi) è stata fondata a Napoli nel 1989 ed è iscritta all'Albo regionale campano delle associazioni di volontariato.

Oltre ad una sede regionale per le Marche e l'Emilia-Romagna, agiscono delegati dell'AIRFA dal Veneto alla Puglia, mentre i soci sono diffusi in quasi tutte le regioni d'Italia.

L'associazione è in contatto con altre che si occupano dello stesso problema in Europa e in America e con specialisti clinici e di ricerca italiani ed internazionali; alcuni di questi studiosi compongono un Comitato scientifico che accoglie esperienze in diverse discipline. L'AIRFA aderisce inoltre alla Società italiana per le malattie rare e i farmaci orfani, con sede a Ranica (Bergamo).

Tre sono le finalità principali: a) promuovere la ricerca sull'anemia di Fanconi; b) dare assistenza umana alle famiglie colpite; c) fornire un'aggiornata informazione ai medici interessati alla patologia.

Le risorse dell'associazione sono indirizzate all'erogazione di borse di studio, all'acquisto di materiale di ricerca e all'organizzazione di incontri scientifici. Tra i risultati di queste attività, a partire dal 1995 sono stati pubblicati finora cinque lavori scientifici su riviste internazionali, svolti con il sostegno dell'AIRFA. Quest'ultima, infine, sostiene anche il "Registro Italiano Anemia di Fanconi" e diversi progetti di ricerca operanti in Italia, Russia e Stati Uniti.

Il "Notiziario Fanconi" viene regolarmente pubblicato con cadenza semestrale.

AIRFA (Associazione italiana per la ricerca sull'anemia di Fanconi), Via F.S. Correra, 250 - 80135 Napoli (tel. 0337/860250- 081/5903205, fax 081/5443784).