L'Associazione Italiana Gaucher

Compiti e prospettive dell'AIG (Associazione Italiana Gaucher) costituiscono il tema dell'articolo dedicato alle altre associazioni, in questo numero di DM. La parola alla presidente Fern Bongianni.

La malattia di Gaucher è una rara patologia ereditaria, dovuta alla mancanza di un enzima limosomiale (beta glucosidasi) che determina un forte ingrossamento della milza e del fegato, danno osseo (osteoporosi, fratture spontanee), difetto di crescita nei bambini, anemie, tendenza alle emorragie e danni neurologici in alcune forme.

Aumenta inoltre l'affaticamento anche dopo piccoli sforzi e quando si presenta in modo grave, la malattia di Gaucher costringe il malato, nel giro di poco tempo, a rinunciare a una vita attiva, spesso compromettendo pesantemente la stessa mobilità. A seconda della gravità dei sintomi può portare anche alla morte.

La malattia di Gaucher si divide in tre tipi:

- il tipo I è la forma più comunemente riscontrata. Può manifestarsi sia nell'infanzia che nell'età adulta. Presenta i sintomi descritti sopra, ma non comporta danni neurologici.

- il tipo II è, per fortuna, molto raro. I soggetti colpiti fin dalla nascita mostrano tutti i sintomi del tipo I e un grave, rapido deterioramento neurologico. Di solito questi bambini non superano i due anni di età.

- il tipo III è una combinazione del tipo I associata a disturbi più o meno gravi a livello neurologico.

Essere genitori di un bambino affetto dal morbo di Gaucher comporta spesso delle decisioni difficili. C'è infatti una sensazione di grande incertezza perché i sintomi e la loro gravità possono variare enormemente e sopraggiungere in ogni momento. A questo si aggiungono le difficoltà nel fare progetti a breve e lungo termine e nel fissare delle mete. E' altresì drammatico l'impatto psicologico per le persone colpite dalla malattia di Gaucher in età adulta: la malattia interferisce con i progetti personali, di vita, e nelle relazioni sociali e impone una serie di sfide.

Superare l'isolamento, dissipare le incertezze, vincere la paura: sono state queste le ragioni che hanno spinto alcune persone, che direttamente o attraverso parenti stretti hanno conosciuto la malattia, a fondare l'Associazione Italiana Gaucher (AIG), costituita il 26 ottobre 1992 a Firenze.

Dal punto di vista terapeutico, fino a poco tempo fa l'unica speranza di guarigione era rappresentata dal trapianto di midollo osseo. Di recente, grazie al tenace programma di lavoro condotto dal dottor Brady negli Stati Uniti, si può effettuare il trattamento della malattia con la somministrazione endovenosa dell'enzima mancante (beta glucosidasi): è la prima volta che una patologia dovuta a una carenza enzimatica su base genetica ha trovato una cura specifica.

Nel maggio del 1991, anche in Italia hanno avuto inizio i primi trattamenti, presso l'ospedale infantile Burlo Garofalo di Trieste, a cura del dottor Bembi e del compianto professor Agosti. I primi risultati si sono dimostrati immediatamente in linea con le positive esperienze statunitensi. Attualmente sono alcune decine i malati in Italia sottoposti al trattamento, sebbene vi siano difficoltà per ottenere gratuitamente il farmaco dal servizio sanitario nazionale (altro motivo di lotta per l'associazione).

I compiti e le prospettive che l'Associazione Gaucher si propone sono finalizzati:

1) alla diffusione di informazioni tra le famiglie aventi persone colpite dal morbo di Gaucher, e alla promozione di Famiglie di aiuto di zona, che possano garantire contatti più frequenti tra tutte le famiglie interessate;

2) alla sensibilizzazione dell'opinione pubblica e ai contatti con altre associazioni, organizzazioni di volontariato sociale e sanitario;

3) alla sensibilizzazione dei medici e in particolare dei pediatri e all'individuazione di centri che sappiano fare diagnosi attendibili e rapide;

4) all'individuazione di strutture e istituzioni, nelle varie realtà e situazioni territoriali, che aiutino fattivamente a trovare soluzioni per migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei familiari;

5) alla promozione di qualsiasi tipo di ricerca medico-scientifica e psicopedagogica sia in Italia che all'estero.

Necessaria è inoltre la raccolta di fondi per sostenere l'opera di sensibilizzazione, prestare assistenza economica ai malati di Gaucher e alle loro famiglie, in caso di necessità, promuovere e organizzare convegni di studio e confronto tra familiari e operatori dei vari settori, finanziare i progetti dei ricercatori e l'acquisto di speciali apparecchiature.

L'Associazione ha già avviato proficui contatti e rapporti di collaborazione con diversi medici e si avvale della preziosa consulenza di un Comitato scientifico, composto di cinque medici, provenienti da qualificate strutture sanitarie italiane. esso lavora in perfetta sintonia con il Direttivo Nazionale.

La mia personale speranza, soprattutto come genitore, è che questi nostri sforzi possano costituire un'efficiente spinta per lo sviluppo di una "cultura" positiva nei confronti della malattia di Gaucher, soprattutto nelle famiglie interessate; chi è oppresso dalla sensazione di essere stato investito da un evento drammatico e talvolta catastrofico, deve sapere di poter contare sull'aiuto, sull'esperienza e sul sostegno di molti che hanno già superato (o stanno superando) le stesse difficoltà.

Articolo tratto da DM 113 - febbraio 1994