Le mucopolisaccaridosi

a cura della redazione scientifica di DM

Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie rare del metabolismo, distinte in MPS I (sindrome di Hurler-Scheie), II (sindrome di Hunter), III (sindrome di Sanfilippo), IV (sindrome di Morquio), VI (sindrome di Maroteaux-Lamy), VII (sindrome di Sly).

Le cause di questo tipo di patologie vanno ricondotte a difetti congeniti nel metabolismo dei mucopolisaccaridi. Questi ultimi sono grosse molecole che svolgono importanti funzioni nel tessuto connettivo, ma che, quando vengono a mancare particolari enzimi che assicurano un normale processo metabolico e la loro corretta degradazione nell'organismo, finiscono coll'accumularsi in modo eccessivo nelle cellule, nei tessuti e negli organi, causando seri danni. La mancanza appunto di tali enzimi è il fenomeno che si verifica nei bambini affetti da mucopolisaccaridosi.

Generalmente la malattia non si manifesta subito, alla nascita, ma si evidenzia con il passare del tempo, e talora solo tardivamente, con conseguenze che possono variare per tipologia e gravità da una sindrome all'altra, ma che nella maggior parte dei casi causano gravi handicap.

Nei pazienti affetti da mucopolisaccaridosi possono infatti verificarsi crescita limitata, ritardi fisici e psichici, perdita di certi apprendimenti (parlare, camminare), irrigidimento delle articolazioni, oltre che disturbi visivi, uditivi, respiratori, cardiaci e scheletrici.

Nella maggior parte dei casi, le mucopolisaccaridosi hanno prognosi severa e sono fatali prima dell'età adulta.

Per quanto riguarda l'ereditarietà, queste patologie vengono trasmesse, spesso a loro insaputa, da genitori portatori sani, che possono essere sia maschi che femmine (tranne che nella MPS II, o sindrome di Hunter, in cui è la madre a essere portatrice), con una probabilità su quattro di trasmettere la malattia al figlio se entrambi i genitori presentano l'anomalia genetica.

Attualmente non esiste una cura risolutiva per le mucopolisaccaridosi, ma i pazienti vengono trattati con terapie di sostegno (fisioterapia, logopedia, psicomotricità, interventi ortopedici e altro ancora), volte a lenire i sintomi.

Qualche risultato, ma solo per certi aspetti di alcune di queste malattie, è stato ottenuto col trapianto di midollo osseo, con cui si cerca di donare l'enzima mancante per correggere il difetto a livello delle cellule dei tessuti. Grandi speranze si nutrono invece nella terapia genica e in quella di sostituzione enzimatica, a tutt'oggi in fase di studio.

L'Associazione italiana mucopolisaccaridosi

L'Associazione italiana mucopolisaccaridosi è nata nel 1991 per volontà di alcuni genitori di bambini malati, sull'esempio delle altre associazioni straniere (tra cui, ad esempio, quella inglese, prima nel mondo, fondata nel 1982), sorte per venire incontro a chi deve fronteggiare queste patologie.

Si è infatti riscontrata, nel nostro Paese, una generale carenza di informazione, anche da parte degli stessi operatori sanitari e sociali, riguardo le problematiche connesse alle mucopolisaccaridosi e i centri di riferimento per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento di queste malattie.

Di qui la necessità, cui cerca di far fronte l'Associazione, di venire incontro ai malati e ai familiari per impedirne l'isolamento, di operare una completa e corretta informazione medico-scientifica e di sensibilizzare l'opinione pubblica circa l'esistenza di tali patologie e per quanto concerne i problemi anche sociali ad esse dovuti. In tal senso risulta importante, oltre alla rivendicazione dei diritti sanitari, anche l'impegno nell'ambito della scuola, considerando che le famiglie associate hanno prevalentemente malati in età pediatrica.

Tra gli altri obiettivi dell'associazione, vi è poi quello della promozione della ricerca scientifica sulle mucopolisaccaridosi, anche mediante raccolta di fondi, la definizione di una casistica il più completa possibile - nel nostro Paese - sulla malattia e sui trattamenti applicati, l'ottenimento di strutture che concorrano a migliorare la qualità della vita di pazienti e familiari.

Da segnalare infine che dal 1993 l'Associazione italiana mucopolisaccaridosi ha allargato l'adesione anche ai familiari di pazienti affetti da oligosaccaridosi (gucosidosi, sialidosi, mannosidosi, aspartilglicosaminuria), gangliosidosi e mucolipidosi, tutte patologie considerate affini.

Associazione italiana mucopolisaccaridosi, Via Alessandro Carli, 23 - 37131 Verona (tel. 045/8401390).

Articolo tratto da DM 122 - aprile 1996