Le caratteristiche della narcolessia

a cura dell’AIN

La narcolessia è un disturbo caratterizzato in termini generali da eccessiva sonnolenza diurna. Si tratta di una patologia non rara che colpisce circa una persona su 1.000 e prevalentemente i maschi, a qualsiasi età. I sintomi sono generalmente assenti o poco riconoscibili prima dei 10 anni, con un picco tra i 15 e i 25 anni.

Per questa malattia non ci sono cure o trattamenti risolutivi, ma è possibile adottare terapie farmacologiche che riducono l’invalidità causata dall’eccessiva sonnolenza e dagli altri sintomi.

La causa della narcolessia sembra essere un difetto biochimico del sistema nervoso centrale. Si sospetta che la malattia o la predisposizione a svilupparla possa essere una caratteristica ereditaria, trasmessa dai genitori ai figli, oppure ai nipoti o ai pronipoti. E’ anche possibile che la narcolessia compaia dopo una lesione cerebrale e nel corso di altre patologie del sistema nervoso centrale.

Come già accennato, l’eccessiva sonnolenza diurna è spesso il primo sintomo che viene notato. Qualche volta esso viene riferito anche come stanchezza, diminuzione di energia, attacchi di sonno irresistibili, insolita predisposizione all’addormentamento. La sonnolenza è comunque presente ogni giorno, anche se con intensità variabile, cosicché l’individuo affetto può essere consapevole soltanto degli episodi più gravi.

Il sonno totale nelle 24 ore è generalmente entro la norma: sono la continua predisposizione alla sonnolenza e all’addormentamento e le circostanze nelle quali ciò si verifica ad essere inusuali. Infatti, poiché gli individui affetti da narcolessia fanno molta fatica a resistere al sonno - come succede ad un individuo normale quando è privato della quantità di sonno necessaria - spesso capita che essi si addormentino nei momenti meno appropriati, ad esempio nel corso di una conversazione, mentre stanno seduti in classe, mentre stanno aspettando l’autobus o mangiando.

Altro sintomo importante della narcolessia è quello della cataplessia, ovvero di una rapida perdita del tono muscolare causata da manifestazioni emotive come riso, collera, eccitazione, sorpresa. Un attacco cataplettico può comportare solo una breve e parziale debolezza ma può anche causare una quasi completa perdita del controllo muscolare per alcuni minuti. Ciò può provocare una caduta, l’impossibilità di muoversi e di parlare, anche se il soggetto è cosciente o almeno parzialmente conscio di ciò che gli sta accadendo.

Le allucinazioni ipnagogiche, invece, sono esperienze intense e vivide che si verificano all’inizio o alla fine di un periodo di sonno. Alcuni o tutti i sensi possono risultare coinvolti e frequentemente è molto difficoltoso per il soggetto distinguere l’allucinazione dalla realtà. Alcune volte le allucinazioni ipnagogiche possono costituire un’esperienza piuttosto spaventosa.

Va infine ricordata la cosiddetta paralisi del sonno, cioè la consapevolezza di non riuscire a muoversi malgrado il desiderio di farlo, che si verifica durante l’addormentamento a al risveglio. Quando essa ha luogo in concomitanza con un’allucinazione ipnagogica di grado forte, l’esperienza può diventare davvero terrorizzante.

Per quanto riguarda l’attuale stato della ricerca su questa patologia, gli studiosi del sonno sono impiegati su due fronti: la ricerca di una terapia ottimale - sia farmacologica che comportamentale - e gli studi clinici e sperimentali tesi alla scoperta della causa della narcolessia. In quest’ultimo settore sono in grande crescita gli studi di genetica, quelli biochimici e quelli neurorecettoriali.

Continua anche la ricerca di una possibile patologia autoimmune e gli studi volti all’individuazione di quelli che potrebbero essere fattori precipitanti la narcolessia in persone geneticamente predisposte, ad esempio agenti virali o batterici, lo stress, l’abuso di droghe e farmaci, gli ormoni.

Le conseguenze della narcolessia possono essere molte e di difficile valutazione nel corso del tempo, e possono anche comportare serie ripercussioni economiche e sociali. La fatica e la mancanza di energia, ad esempio, condizionano una persona anche per quanto riguarda il completo assolvimento delle responsabilità familiari.

La cataplessia, poi, che interferisce sulle normali attività fisiche e può causare inabilità al lavoro o alla guida e perdita dell’indipendenza, può essere causa di gravi difficoltà anche di ordine finanziario e addirittura portare il soggetto all’emarginazione sociale, alla perdita del contatto con gli altri, con conseguente caduta in uno stato di depressione. La portata di questi problemi è condizionata dalla gravità della sintomatologia, dall’impiego o meno di trattamenti farmacologici adeguati e soprattutto dall’accettazione e dal supporto di parenti e amici.

Le attività dell’AIN

L'AIN (Associazione Italiana Narcolettici) è sorta di recente e si dedica a tutte le iniziative idonee a promuovere il miglioramento della qualità della vita delle persone affette da narcolessia. E’ nei propositi dell’associazione intraprendere tutte le azioni necessarie per il riconoscimento della malattia come causa di invalidità presso le competenti autorità governative.

Tutte le direttrici sviluppate dall’AIN si articolano mediante la pubblicazione di bollettini e corrispondenza, oltre che conferenze annuali e collegamento con tutti i centri di ricerca sia italiani che stranieri.

La sede nazionale è in Via del Fossetto 8 (c/o Icilio Ceretelli, Presidente) - 50145 Firenze, tel/fax. 055 317955, e-mail ainnarco@tin.it.

Questo articolo è tratto dal numero 126 di DM