La sindrome di Prader-Willy

La malattia

La sindrome di Prader-Willi (PWS) rientra nel gruppo delle obesità genetiche. Essa è caratterizzata da alcuni elementi clinici tipici, che non sono però sempre presenti in tutti i soggetti affetti, e che mostrano una evolutività caratteristica.

Fra le manifestazioni pre e peri-natali vi sono la riduzione dei movimenti attivi fetali, la frequente prematurità e/o dismaturità, il parto spesso distocico. Nel neonato sono già evidenziabili alcune note caratteristiche quali: note dismorfiche, marcata ipotonia e scarsa reattività, problemi di suzione, ipoplasia dei genitali. L'ipotonia muscolare, che comunque tende a migliorare con l'età, non si risolve mai completamente.

Nelle età successive si ha l'insorgenza di una grave iperfagia, con assenza del senso di sazietà, che porta, se non arginata, a un'obesità grave. La continua sensazione di fame e la ricerca costante di cibo costituiscono forse il più grave problema quotidiano delle famiglie con figli affetti da tale sindrome.

Sono presenti inoltre: ipogonadismo, criptorchidismo, problemi ortopedici (scoliosi anche grave e invalidante), acromicria (mani e piedi piccoli), bassa statura, osteoporosi, ipoplasia dello smalto dentale, strabismo e altri problemi oculistici, disturbi respiratori e metabolici derivanti dalla obesità grave (intolleranza glucidica, diabete mellito ecc.).

Dal punto di vista dello sviluppo psicomotorio è da segnalare in tutti i soggetti la presenza di un ritardo mentale, di grado variabile, e atteggiamenti tipici quali "scatti d'ira" e "testardaggine". Possono essere presenti difficoltà di linguaggio.

La diagnosi è essenzialmente clinica, e tuttavia la causa è di origine genetica e legata a un'alterazione del cromosoma 15.

L'incidenza della PWS è di 1:15000 a 1:25000 nuovi nati e, proprio per questa bassa frequenza, il più delle volte non viene diagnosticata o la diagnosi viene fatta in età avanzata, quando già si sono manifestate problematiche più complesse e gravi.

L'associazione

Per questo, in tutto il mondo, si sono costituite associazioni di pazienti e familiari con l'intento di promuovere la conoscenza, la ricerca, la diagnosi precoce e l'assistenza agli affetti da sindrome di Prader Willi.

Nel 1991 si è costituita in Italia l'Associazione per l'aiuto a soggetti con sindrome di Prader Willi e alle loro famiglie, con sede presso l'ospedale San Raffaele di Milano, divisione di Endocrinologia pediatrica, con le seguenti principali finalità: a) informazione ai malati e familiari; b) promozione di iniziative di divulgazione per la conoscenza della malattia in campo medico e sociale; c) sensibilizzazione presso le strutture sanitarie per la costituzione di servizi utili e adatti ai malati; d) promozione della ricerca; e) contatti con associazioni analoghe internazionali.

Nonostante le difficoltà incontrate, soprattutto in ambito burocratico per il riconoscimento della malattia, e lo scarso interesse riscontrato nelle strutture sanitarie, l'Associazione organizza incontri annuali di informazione per medici e pazienti, corsi di educazione alimentare, corsi di formazione per le famiglie con soggetti Prader-Willi, corsi di ginnastica, campi vacanze e pubblica un giornalino informativo distribuito a tutti gli iscritti all'Associazione e ai medici interessati.

L'Associazione mantiene contatti con le principali associazioni europee e americane per un attivo scambio di informazioni e per la promozione di iniziative e ricerche comuni (studio degli effetti dell'Ormone della Crescita in soggetti PW, organizzazione del secondo Congresso internazionale sulla PWS).

Tra i programmi a breve termine vi è l'organizzazione dell'incontro annuale dell'Associazione, nell'ottobre del 1994 a Milano, e l'apertura di nuovi centri di riferimento per i pazienti affetti dalla sindrome; dopo l'appoggio ottenuto dall'ospedale San Raffaele di MIlano, dall'ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma e dall'ospedale Regina Margherita di Torino, si tenterà di attivare in altre regioni centri medici specializzati per l'aiuto e la cura di quanti siano affetti da tale rara sindrome.

Federazione fra le Associazioni per l'aiuto ai soggetti con Sindrome di Prader Willi
Via Manzoni 29/b - Druento (Torino) - tel. 011-9845693 - 011-6960258
iin internet: www.praderwilli.it - email: apwto@tin.it

Articolo tratto da DM 115 - agosto 1994