La sclerodermia sistemica

a cura di Raffaella Scorza*

La sclerodermia o, più precisamente, sclerosi sistemica progressiva (SSc), è una malattia cronica ed evolutiva, la cui caratteristica più evidente è l'indurimento e l'ispessimento (fibrosi) della cute in zone più o meno estese della superficie corporea (sclerodermia localizzata). La malattia colpisce spesso anche i visceri, soprattutto l'apparato gastrointestinale, i polmoni, i reni e il cuore. Queste localizzazioni, in particolare, silenti per mesi o anni, fanno della SSc una malattia grave, invalidante, a volte fatale.

Alla fibrosi della cute (in alcune forme di SSc non manifesta in modo evidente) e degli organi interni, provocata da un'incontrollata produzione di proteine del tessuto connettivo e della matrice extracellulare ad opera dei fibroblasti, si associano caratteristiche alterazioni vascolari, localizzate soprattutto a livello del circolo arterioso più periferico (arteriole e capillari).

Segno clinico costante è il fenomeno di Raynaud, vasospasmo localizzato per lo più nelle mani e nei piedi, che si manifesta con un tipico pallore delle dita, accompagnato generalmente da diminuzione della temperatura cutanea, dolore e ipersensibilità. Nei casi più gravi si possono avere lesioni trofiche, ulcere e cancrena. Alterata risulta poi la reattività immunitaria, rivelata da presenza nel siero di anticorpi caratteristici, diretti contro alcuni costituenti del nucleo cellulare.

L'esordio della malattia è, generalmente, assai insidioso: la sclerosi cutanea è limitata alle dita delle mani o alle porzioni distali degli arti, mentre l'interessamento viscerale si sviluppa lentamente nel giro di anni. Nel 10-15 % dei casi, invece, l'esordio è improvviso, l'interessamento cutaneo diffuso e rapidamente progressivo, mentre quello viscerale si instaura precocemente ed evolve rapidamente verso il deficit funzionale.

L'eziologia della SSc è sconosciuta. In alcuni casi però si può individuare un legame tra l'insorgenza della malattia e l'assunzione di alcuni farmaci o l'esposizione a tossici ambientali, quali il cloruro di vinile, il tricloretilene, il silicone. La patologia è più frequente nei soggetti che per la loro attività lavorativa sono sottoposti a vibrazioni prolungate. Le cause ambientali hanno quindi il loro peso, ma sono riconoscibili in un numero molto basso di soggetti. Si può dire poi che il substrato genetico sia un elemento importante, in quanto genera una sorta di predisposizione individuale, ma non si può parlare di ereditarietà, poiché i casi familiari nel mondo non sono più di cinquanta.

La SSc è diffusa in ogni area geografica e va considerata una malattia rara (una decina di nuovi casi all'anno per milione di persone, con tendenza all'aumento). Essa inoltre, in quanto caratterizzata da iperattività del sistema immunitario, colpisce più le donne che gli uomini in un rapporto di 4-6 a 1.

L'assenza del fenomeno di Raynaud, di cui si è detto, pone in dubbio la diagnosi di SSc. Va detto però che non tutti i soggetti che presentano tale sintomo (imputabile anche ad altre cause) sono affetti da SSc: infatti, meno del 5% dei pazienti con Raynaud sviluppano la patologia.

Un aiuto importante alla diagnosi precoce è rappresentato dalla presenza di auto-anticorpi tipici della SSc, oltre che dagli esiti di alcuni esami come l'ultrasonografia doppler e la capillaroscopia.

Riguardo infine all'eziologia, le limitate conoscenze attuali consentono soltanto protocolli terapeutici sintomatici. Alcuni farmaci, quali corticosteroidi, penicillamina e griseofulvina, hanno la proprietà di rallentare l'evoluzione, mentre interventi terapeutici mirati (non sempre esenti da effetti collaterali) hanno lo scopo di limitare i danni delle alterazioni che possono interessare gli apparati gastrointestinale, polmonare e renale.

Gli sforzi della ricerca sono però indirizzati alla prevenzione dei danni d'organo. Risultati incoraggianti si hanno con terapie che possono essere considerate patogenetiche, ma ancora sperimentali, quali l'Interferon gamma, che agisce sull'attività dei fibroblasti, e l'Iloprost, prodotto di sintesi dotato di potente capacità vasodilatante.

Il malato sclerodermico va seguito non solo farmacologicamente, ma anche con piccoli accorgimenti igienici, con la ginnastica e la fisioterapia, tutti interventi che ne possono migliorare sensibilmente la qualità di vita.

IL GILS (Gruppo italiano lotta alla sclerodermia), sorto di recente, promuove la ricerca sugli aspetti patogenetici della SSc e la sperimentazione di nuove terapie, ed ha all'attivo l'organizzazione di incontri di aggiornamento, nonché la produzione di materiale informativo.

Tale organo, punto di riferimento per il malato sclerodermico, può fornire indicazioni circa i centri clinici e di ricerca, operanti in diverse Università italiane.

GILS (Gruppo Italiano Lotta alla Sclerodermia),
Via Sant'Orsola, 15, 20123 Milano (tel. 800.080.266, E-mail: gils@sclerodermia.net)

*Direttrice della Cattedra di immunologia clinica e allergologia dell'Università di Milano.

Articolo tratto da DM 120 - novembre 1995