La sindrome di Williams

a cura dell'Associazione Italiana Sindrome di Williams

La sindrome di Williams (SW) è una patologia che colpisce un neonato su 20.000 (sia maschi che femmine). Tale stima può essere però suscettibile di modifiche, dato che fino a pochi anni or sono la malattia spesso non veniva riconosciuta e diagnosticata correttamente. Essa viene anche definita ipercalcemia idiopatica o sindrome di Williams-Beuren, dai due medici che per primi l'hanno descritta nel 1961 e nel 1962.

Ricordiamo di seguito alcune delle più frequenti caratteristiche della SW, che possono interessare, in modo variabile e non necessariamente tutte insieme, i soggetti colpiti.

La testa si presenta di dimensioni più piccole dell'ordinario (microcefalia) e la fronte è ampia. Gli occhi appaiono particolarmente distanziati tra loro (ipertelorismo), con presenza di iride stellata, di strabismo e di difetti visivi che interessano la rifrazione e il senso della profondità. La radice del naso è infossata, le labbra grosse e il mento piccolo. I denti possono risultare mal disposti, in numero inferiore al normale (oligodontia), di dimensioni più piccole (microdontia) e con carenze allo smalto e predisposizione alla carie. Le spalle, poi, hanno un aspetto cadente e il collo appare allungato.

Molto comuni sono anche i problemi cardiologici (in particolare la stenosi sopravalvolare aortica e quella polmonare) e disturbi quali iperacusia (intensa sensibilità al suono), ipercalcemia (alta concentrazione di calcio nel sangue), complicazioni renali e alla vescica, basso tono muscolare, contratture alle articolazioni, problemi gastrointestinali e pubertà precoce.

Dal punto di vista neuropsicologico, i pazienti affetti da sindrome di Williams presentano un ritardo mentale, e nello sviluppo motorio, di livello variabile dal medio al grave. Le conseguenti difficoltà di apprendimento e di coordinazione motoria non impediscono lo sviluppo di una certa espansività, socievolezza e capacità di espressione. Dal punto di vista relazionale, invece, nella giovinezza i soggetti sembrano instaurare più facilmente rapporti con individui più giovani o con gli adulti, piuttosto che con i coetanei.

Riguardo alle cause, nel 1993 è stata individuata una microdelezione - all'interno del cromosoma numero 7 - del gene che regola la sintesi dell'elastina, una proteina distribuita in diversi tessuti dell'organismo. La mancanza di essa può spiegare molte manifestazioni della patologia, come la particolare conformazione del viso, i problemi al cuore e le stenosi, le frequenti ernie, i problemi alle articolazioni e la voce rauca. Altre caratteristiche invece, come il ritardo mentale, non sono correlabili a tale difetto genetico. Le ricerche sono in corso per verificare l'esistenza di altre delezioni in regioni cromosomiche contigue.

Dal punto di vista dell'ereditarietà, va detto che la presenza di due casi di SW nella stessa famiglia è molto rara, il che significa che i genitori di un bambino affetto (così come i fratelli e le sorelle dei genitori o del paziente stesso) non corrono, in una successiva gravidanza, rischi maggiori rispetto a qualunque altra persona. I pazienti affetti hanno invece un rischio del 50% ad ogni gravidanza di trasmettere la sindrome ai propri figli.

La diagnosi in genere viene sospettata in base alle malformazioni cardiache e ad altri dati clinici, come l'aspetto fisico, oltre che alle caratteristiche della personalità. Oggi però è possibile avere una diagnosi certa, mediante indagini sul DNA.

E' opportuno che il paziente sia periodicamente visitato dal genetista clinico, dal cardiologo, dall'oculista, dal dentista, dall'endocrinologo, dal nefrologo e dallo psicologo. Dall'adolescenza in poi è importante tenere sotto costante controllo i valori della pressione sanguigna.

Val la pena infine di ricordare che è opportuno intervenire sul bambino dalla nascita, usufruendo allo scopo dei centri di riabilitazione delle Aziende Sanitarie Locali o convenzionati con la Regione e che un intervento educativo precoce e mirato è di fondamentale importanza per un migliore sviluppo delle competenze cognitive e sociali dei bambini con sindrome di Williams.

L'associazione

Nata nel '96, l'Associazione Italiana Sindrome di Williams ha lo scopo di aiutare le famiglie, fornendo una corretta informazione sugli aspetti clinici, riabilitativi, educativi, sociali e legali connessi alla patologia. L'associazione, la cui sede è in in Piazza Cavalieri di Malta, 4 - 00153 Roma (tel. 06/5741342), si propone inoltre di promuovere la ricerca scientifica e la diffusione delle conoscenze sulla malattia, favorendo una migliore accettazione e integrazione dei pazienti nella famiglia, nella scuola e nella società.

Articolo tratto da DM 131 (agosto 1998) - DM è il periodico dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale. Ha sede in Via P.P. Vergerio 19 - 35126 Padova. Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249. E-mail redazionedm@eosservice.com