I quaderni di DM n. 2

Glossario

a cura di Moreno Bagarello

 

_A_ _B_ _C_ _D_ _E_ _F_ _G_ _I_ _J_ _L_ _M_ _N_ _O_ _P_ _R_ _S_ _T_ _V_ _X_

A

• Acetilcolina: "neurotrasmettitore", ovvero sostanza chimica che si libera nel muscolo a seguito di un impulso nervoso, permettendone la contrazione.
• Acido lattico: acido in cui, nel tessuto muscolare, si trasforma l'acido piruvico, quando quest'ultimo non può entrare nei mitocondri ed essere ossidato, consentendo un corretto processo di respirazione delle cellule. Valori abnormi di acido lattico indicano un'alterazione dell'attività mitocondriale.
• Acido piruvico: sostanza prodotta dalla via glicolitica, ovvero dal metabolismo anaerobico (che non utilizza ossigeno) del glucosio.
• Actina: proteina che insieme alla miosina va a costituire le miofibrille, piccole unità che a loro volta costituiscono la fibra muscolare. Tali proteine formano ognuna filamenti microscopici che, scivolando l'uno sull'altro come una scala che si allunga e si accorcia, permettono la contrazione e il rilassamento del muscolo.
• Adalina: proteina strutturale della membrana muscolare il cui difetto è causa di una particolare forma di distrofia dei cingoli.
• Alaninaaminotransferasi (ALT): enzima rappresentato prevalentemente nel fegato i cui valori alterati possono indicare una malattia epatica.
• Aldolasi: enzima presente nelle fibre muscolari i cui valori alterati, nel siero, possono essere indice di malattia muscolare.
• ALT: vedi Alaninaaminotransferasi
• Aminoacido: molecola organica costituente di base delle proteine.
• Anserino: "a mo' di papera". La "marcia anserina" è il particolare modo di camminare di certi pazienti neuromuscolari che rivela carenza di forza prossimale negli arti inferiori, ad esempio nei muscoli delle cosce.
• Anticorpo: molecola organica che riconosce specificatamente un'altra molecola detta antigene.
• Aspartatoaminotransferasi (AST): enzima presente nelle fibre muscolari i cui valori alterati possono essere indice di malattia muscolare o epatica.
• AST: vedi Aspartatoaminotransferasi
• Astenia: termine che definisce la debolezza muscolare.
• ATP: abbreviazione di adenosintrifosfato (Adenosin-Tri-Phosphate), sostanza capace di trasportare energia nell'organismo. L'ATP-asi è l'enzima che scinde l'ATP liberando energia.
• Atrofia: mancato sviluppo di organi e tessuti. Con le espressioni atrofia del muscolo e muscolo atrofico si definisce il ridotto volume del muscolo.
• Autosomico dominante: detto di patologia trasmessa da un'alterazione del DNA rappresentata in un solo elemento di una coppia di cromosomi.
• Autosomico recessivo: detto di patologia che si esprime solo quando l'alterazione del DNA è presente in entrambi gli elementi di una coppia di cromosomi.

B

• Biopsia: analisi che comporta il prelievo di tessuti o cellule da sottoporre a esame microscopico.
• Biopsia muscolare: prelievo a fini diagnostici di un frammento di muscolo della coscia o del braccio. Il trattamento con diverse sostanze reagenti e coloranti del tessuto prelevato (esame istologico) può evidenziare al microscopio particolari alterazioni delle cellule muscolari e dei loro componenti, dovute a patologie neuromuscolari.

C

• Carnitina: sostanza in parte assunta col cibo, in parte sintetizzata dall'organismo, che trasporta gli acidi grassi a lunga catena all'interno dei mitocondri per l'ossidazione. La concentrazione di carnitina nel sangue è detta carnitinemia.
• Citocromo-C-ossidasi: importante enzima della catena respiratoria.
• CK: vedi CPK
• Congenito: presente sin dalla nascita.
• CPK: sigla per la Creatinfosfochinasi (detta anche Creatinchinasi o, in sigla, CK), enzima presente in modo caratteristico nel muscolo e nel miocardio.
• Creatina: aminoacido presente nel tessuto muscolare.
• Cromosomi: corpuscoli presenti nel nucleo della cellula (46, ad eccezione che nella cellula uovo e nella cellula spermatozoo, ove sono 23), dalla struttura filamentosa, disposti in 23 paia e composti da una catena molto lunga di DNA, oltre che da un rivestimento proteico. Vi hanno sede i geni, che portano i caratteri ereditari.

D

• Deidrogenasi: famiglia di enzimi cui appartengono la latticodeidrogenasi (vedi) e la piruvicodeidrogenasi (vedi).
• Delezione: alterazione consistente nella mancanza di una parte di gene.
• Diagnosi istologica: vedi Istologia
• Diplopia: difetto della visione che comporta una percezione dell'immagine doppia. Può essere associata ad un'astenia dei muscoli degli occhi.
• Distale: distante dall'asse mediano del corpo (polpacci, piedi, avambracci). Il contrario di distale è prossimale
• Distrofia muscolare: disturbo dei processi nutritivi dei tessuti muscolari che ne comporta la degenerazione della struttura e delle normali attività.
• Distrofina: proteina contenuta nella membrana delle fibre muscolari, il cui difetto o alterazione è causa di un gruppo di patologie chiamate distrofinopatie, le cui forme più comuni sono la distrofia di Duchenne e la distrofia di Becker.
• DNA: sigla dell'acido desossiribonucleico (Desoxyribo Nucleic Acid), macromolecola organica che contiene tutte le informazioni genetiche.
• Duplicazione: alterazione di un tratto di DNA in un gene costituita dalla presenza di parti in eccedenza.

E

• Elettromiografia (EMG): tecnica che, valendosi di elettrodi applicati al muscolo interessato, serve a evidenziare e registrare l'attività elettrica del muscolo volontario, le cui alterazioni possono essere indice di malattia neuromuscolare.
• Elettromiogramma: grafico in cui sono evidenziati i valori dell'attività elettrica del muscolo, registrati durante l'esame elettromiografico.
• Ematossilina-Eosina: colorazione artificiale dei tessuti che permette di analizzare la morfologia delle fibre muscolari.
• EMG: vedi Elettromiografia
• Endocrino: detto delle ghiandole che riversano i loro secreti nel sangue.
• Enzima: proteina dal ruolo fondamentale nelle reazioni chimiche dell'organismo, in particolare nel regolarne la velocità.
• Eterozigote: che porta il "carattere malattia" solo in uno dei due cromosomi ereditati dai genitori.

F

• Facies: particolari conformazioni del volto, determinate, in alcune patologie, dall'interessamento dei muscoli facciali e/o da anomalie scheletriche.
• Fascicolazione: sensazione di tremore, la cosiddetta "carne che balla". Si manifesta anche in forma di guizzi brevi e aritmici visibili sotto la pelle. Può essere sintomo di malattia neuromuscolare.
• Fluoro-desossi-glucosio: sostanza utilizzata dal cervello come indicatore nella tecnica neuroradiologica PET.
• Fosfocreatina: composto donatore di energia essenziale per la normale attività muscolare.
• Fosfofruttochinasi: enzima utilizzato nel metabolismo del glucosio il cui deficit causa una particolare miopatia.

G

• Gene: tratto di DNA che contiene una particolare informazione genetica.
• Glicogeno: aggregato di molecole in cui si accumula il glucosio.
• Glicogenolisi: via metabolica che consente la degradazione del glicogeno.
• Glicolisi: serie di reazioni biochimiche che partendo dall'utilizzo del glucosio portano alla formazione di energia. In questa via metabolica non si utilizza l'ossigeno.

I

• Immunoblot: metodo immunochimico che permette la separazione di proteine, il loro trasferimento su un supporto adeguato e la colorazione mediante l'anticorpo specifico.
• Immunoistochimico: detto di trattamento cui vengono sottoposti i campioni di tessuto, mediante particolari anticorpi, per evidenziare, all'esame microscopico, particolari antigeni (ad esempio particolari proteine).
• Iperlordosi: spostamento in avanti della colonna vertebrale all'altezza del bacino. Rivela una carenza di forza prossimale agli arti inferiori (cosce).
• Ipertrofia: aumento di volume di organi e tessuti. Si definisce ipertrofia muscolare o muscolo ipertrofico uno sviluppo abnorme della dimensione del muscolo.
• Ipotonia: termine che definisce la riduzione del tono muscolare.
• Ipotrofia: termine che designa lo scarso sviluppo di un organo o di parte del corpo, ad esempio di un muscolo (ipotrofia muscolare).
• Ischemia: termine che definisce la carenza di apporto sanguigno in un organo.
• Istochimico: detto del trattamento cui vengono sottoposti i campioni di tessuto per evidenziare, all'esame microscopico, particolari componenti chimici e strutturali.
• Istoenzimatico: detto del trattamento cui vengono sottoposti i campioni di tessuto per evidenziare, all'esame microscopico, l'attività di particolari enzimi.
• Istologia: scienza che studia i tessuti organici e i loro componenti, per riconoscere il loro aspetto normale e le alterazioni dovute alle diverse patologie. La diagnosi istologica è fatta tramite l'osservazione dei campioni di tessuti prelevati (ad esempio mediante biopsia) e opportunamente trattati.

J

• Jitter: termine inglese che designa l'analisi elettromiografica della singola fibra muscolare.

L

• Latticodeidrogenasi (LDH): enzima presente nelle fibre muscolari, i cui valori alterati, nel siero, possono essere indice di malattia muscolare.
• LDH: vedi Latticodeidrogenasi.
• Locus: punto del cromosoma in cui risiede un gene.

M

• Merosina: proteina strutturale localizzata sulla membrana basale della fibra muscolare il cui difetto è causa di una particolare forma di distrofia muscolare congenita.
• Mialgia: dolore al muscolo.
• Miofibrilla: ognuna delle unità contrattili formate da filamenti sottili che costituiscono la fibra muscolare.
• Miofosforilasi: enzima utilizzato nel metabolismo del glucosio il cui deficit causa una particolare miopatia.
• Miogeno: che ha origine nel tessuto muscolare. E' detta atrofia miogena la mancanza di volume del muscolo dovuta al danneggiamento delle fibre muscolari.
• Mioglobina: emoproteina che regola il trasporto di ossigeno all'interno delle fibre muscolari. I suoi valori alterati nel siero - generalmente associati all'aumento delle CPK - sono indice di malattia muscolare. La concentrazione di mioglobina nel sangue è detta mioglobinemia.
• Miopatia: termine che definisce una patologia del muscolo.
• Miosina: vedi Actina
• Mitocondri: organelli presenti nelle cellule dove avvengono le reazioni di respirazione cellulare e di produzione dell'energia.
• Motoneurone: neurone che va a innervare la fibra muscolare.
• Mutazione genetica: alterazione rispetto alle condizioni normali che si accerta in un segmento del DNA che sia parte di un gene.
• Mutazione patogena: mutazione causa di una patologia.

N

• Neurogeno: che ha origine dal sistema nervoso. E' detta atrofia neurogena la mancanza di volume del muscolo dovuta al danneggiamento del motoneurone, della radice oppure anche del nervo.
• Nucleotide: sorta di "mattone" che costituisce la molecola di DNA.

O

• Oil Red O: tipo di colorazione istochimica che permette di evidenziare i lipidi.
• Omozigote: che porta entrambi i cromosomi dei genitori con lo stesso carattere (ad esempio "malattia").
• Ossidazione: via metabolica che avviene nei mitocondri e che conduce alla formazione di energia utilizzando l'ossigeno.

P

• PAS: sigla dell'acido periodico di Schiff, colorazione istochimica che permette di evidenziare il glicogeno nei tessuti.
• PCR: acronimo per Polymerase Chain Reaction, procedimento chimico che serve ad analizzare il DNA.
• PET: sigla per Positron Emission Tomography, tomografia ad emissione di positroni. Tecnica neuroradiologica che avvalendosi dell'indicatore fluoro-desossi-glucosio mescolato nel sangue e utilizzato dal tessuto cerebrale, può evidenziare un'alterata ultilizzazione di esso da parte del cervello. E' utile per la diagnosi della distrofia miotonica e delle encefalopatie mitocondriali.
• Piruvicochinasi (PK): enzima presente nelle fibre muscolari, i cui valori alterati possono essere indice di malattia muscolare.
• Piruvicodecarbossilasi e Piruvico-deidrogenasi: enzimi il cui deficit causa un'alterazione dell'attività mitocondriale.
• PK: vedi Piruvicochinasi.
• Prossimale: vicino all'asse mediano del corpo (cosce). Il contrario di prossimale è distale.
• Proteina: molecola organica costituita da aminoacidi che può avere funzioni strutturali, enzimatiche o altre ancora.
• Pseudoipertrofia: Si verifica quando la perdita di fibre muscolari, che avviene solitamente nei processi distrofici, viene compensata da proliferazione di materiale fibroso, di consistenza pastosa.
• Ptosi: caduta della palpebra superiore che può essere causata da problemi ai muscoli facciali, in particolare al muscolo della palpebra.

R

• Rabdomiolisi: necrosi delle fibre muscolari.
• Retrazioni tendinee: riduzioni di lunghezza dei tendini - legamenti che uniscono i muscoli alle ossa - causate dall'atrofizzazione, cioè dalla riduzione del volume del muscolo. Le retrazioni comportano il blocco delle articolazioni (caviglie, ginocchia, gomiti e polsi) e limitano o impediscono l'estensione completa degli arti.
• RMN: sigla per risonanza magnetica nucleare. Tecnica neuroradiologica che sfruttando le proprietà di un campo magnetico è capace di dare un'immagine dei tessuti, evidenziandone, tramite diverse gradazioni di grigio, la densità. La RMN al cervello è utile nella diagnosi di patologie in cui si sospetta un coinvolgimento del tessuto cerebrale, come le distrofie muscolari congenite, la sclerosi laterale amiotrofica, la distrofia miotonica e le encefalopatie mitocondriali.

S

• Sarcomero: insieme costituito dai filamenti di actina e miosina.
• Sostituzione di basi: particolari alterazioni di un tratto di DNA che riguardano la qualità dei nucleotidi che lo costituiscono.
• Steppante: dal verbo steppare - riferito originariamente alla marcia dei cavalli - indica un modo difettoso di trottare, con esagerata distensione degli arti inferiori. La "marcia steppante" è il particolare modo di camminare di certi pazienti neuromuscolari con un allungamento accentuato della gamba che rivela un deficit di forza distale, agli arti inferiori (polpacci, piedi, avambracci).
• Striato: è il muscolo caratterizzato dalle caratteristiche striature del sarcomero. Sono muscoli striati quelli scheletrici e il muscolo cardiaco.

T

• Transaminasi: famiglia di enzimi impegnati nel trasporto di gruppi aminici da una sostanza a un'altra.
• Tripletta: insieme di tre nucleotidi che contiene l'informazione genetica per un aminoacido.

V

• Vetrino: ciascuna delle due lastrine di vetro che, sovrapposte, vengono utilizzate per contenere e conservare preparati da sottoporre ad esame microscopico.
• Via glicolitica: vedi Glicolisi .
• Villi coriali: minuscoli frammenti di tessuto destinato a diventare placenta che vengono prelevati mediante ago-aspirazione nella donna in stato di gravidanza per procedere su di essi all'analisi del DNA e ottenere una diagnosi prenatale.

X

• X-Linked: espressione che definisce un'eredità recessiva nella quale il difetto genetico trasmesso è presente nel cromosoma sessuale X.

 

Articolo tratto da "I Quaderni di DM" - n. 2 - febbraio 1997