I quaderni di DM n. 2

Le malattie genetiche

a cura della Redazione di DM

Geni e cromosomi

Le caratteristiche o i tratti somatici di ogni individuo sono ereditari e tutti determinati dai geni.
In particolare, ogni essere vivente nasce da una singola cellula - la cellula uovo (o ovulo) fecondata - che si riproduce fino a formare tutte le cellule, i tessuti e gli organi del corpo umano.
In ogni cellula è presente un nucleo, che a sua volta contiene 46 cromosomi (ad eccezione della cellula uovo e della cellula spermatozoo, che ne contengono 23), corpuscoli dalla struttura filamentosa, disposti in 23 paia e composti da una catena molto lunga di DNA (acido desossiribonucleico), oltre che da un rivestimento proteico.
Il DNA è una molecola a doppio filamento (chiamata anche doppia elica) nella quale è codificata l'informazione per la composizione di aminoacidi e proteine, elementi essenziali del nostro organismo. Un gene corrisponde ad un segmento del DNA contenuto nel nucleo di una cellula.
In termini funzionali, un particolare gene esercita un'influenza specifica sull'attività di una cellula e l'attività del medesimo gene in molte cellule diverse determina una peculiare caratteristica fisica o biochimica di tutto l'organismo (ad esempio una reazione chimica).
Ogni cellula umana contiene nel suo nucleo oltre 70.000 geni diversi. La combinazione dei loro effetti influenza e dirige lo sviluppo e il funzionamento degli organi e apparati del corpo umano. Essi infatti forniscono un codice o programma di istruzioni per la crescita, la sopravvivenza e la riproduzione delle varie cellule, codificando inoltre la costruzione delle proteine. Di queste ultime, alcune svolgono un particolare ruolo strutturale e funzionale, mentre altre agiscono come regolatori dell'azione di altri geni che attivano o disattivano.

Mutazioni e anomalie genetiche

Si sente dire, talora, che una particolare patologia è il risultato di una mutazione genetica. Che cosa s'intende esattamente?
Si tratta di un'alterazione del materiale genetico presente all'interno di una cellula vivente - cioè nel DNA - mutazione conseguente ad un errore nella copiatura del DNA stesso di una cellula nelle cellule "figlie", quando la cellula si divide. In particolare, una delle cellule "figlie" eredita un DNA contenente un errore e quest'ultimo viene copiato ogni volta che la cellula si divide.
L'alterazione può colpire solo una piccola parte di un segmento di DNA, vale a dire un gene. Se un gene "cambia" (muta), può succedere che esso non sia più in grado di produrre una particolare proteina, oppure che produca una proteina anormale. Sia nell'uno che nell'altro caso l'organismo in cui è presente il gene alterato non funziona in modo regolare, in quanto la sua composizione non è perfetta. Inoltre il gene mutante può essere trasmesso ad una parte della prole dell'individuo.

Ereditarietà

Il complesso di fattori che determinano la trasmissione dei tratti delle caratteristiche e dei disturbi dai genitori ai figli è definito ereditariet.

Per meglio capire tale meccanismo sono opportune alcune precisazioni sui cromosomi. I 46 cromosomi sono trasmessi per metà dal padre e per metà dalla madre (23+23). Di queste ventitré coppie, ventidue sono definite autosomi e non hanno alcuna relazione col sesso dell'individuo, mentre una è strettamente legata alla determinazione del sesso, vale a dire quella composta dai cromosomi X e Y.

Nell'uomo sono presenti un cromosoma X e uno Y, il quale ultimo controlla lo sviluppo degli organi sessuali primari maschili (testicoli) e di tutti i caratteri maschili derivanti dalla secrezione di ormoni da parte di queste ghiandole. Nella donna, invece, sono presenti due cromosomi X.

L'ereditarietà delle patologie neuromuscolari può essere suddivisa in autosomica dominante, autosomica recessiva e recessiva legata al cromosoma X.

Ereditarietà autosomica dominante Possono essere affetti sia i maschi che le femmine. Sono affetti gli eterozigoti (che portano il carattere "malattia" solo in uno dei due cromosomi ereditati dai genitori). Gli affetti possono essere presenti in tutte le generazioni (eredità verticale). Ogni affetto ha quasi sempre un genitore affetto (esistono però eccezioni). Ogni affetto ha il 50% di probabilità di avere figli malati ad ogni gravidanza. FIG.1: I numeri romani indicano la generazione, i numeri arabi i singoli individui all'interno di ogni generazione.

Ereditarietà autosomica recessiva Possono essere affetti sia i maschi che le femmine. Sono affetti gli omozigoti (che portano entrambi i cromosomi dei genitori con il carattere "malattia"). Gli affetti sono in genere presenti in un'unica generazione (eredità orizzontale). In genere gli affetti hanno genitori sani (portatori sani). I genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere figli malati ad ogni gravidanza. Quando i fratelli sono malati, spesso i genitori sono consanguinei. FIG.2: I numeri romani indicano la generazione, i numeri arabi i singoli individui all'interno di ogni generazione

Ereditarietà recessiva legata al cromosoma X Possono essere affetti solo i maschi, le femmine possono essere portatrici sane. Le donne portatrici hanno un rischio del 50% di avere figli maschi malati ad ogni gravidanza. I maschi affetti hanno figlie portatrici sane e figli maschi sani. FIG.3: I numeri romani indicano la generazione, i numeri arabi i singoli individui all'interno di ogni generazione.

 

Articolo tratto da "I Quaderni di DM" - n. 2 - febbraio 1997