I quaderni di DM n. 2

Consulenza genetica e diagnosi prenatale

di Marisa Mostacciuolo

 

Quella della cosiddetta "consulenza genetica" è la fase in cui una persona viene informata dei rischi impliciti nella propria riproduzione, ne prende coscienza e comprende quali siano le sue prospettive in tal senso.
Tale passaggio costituisce quindi un aiuto insostituibile per chi si pone il problema del rischio di avere un figlio con una malattia genetica.
Va detto anzitutto che per tutti, indistintamente, vi è un certo rischio di avere un figlio destinato ad ammalarsi di una malattia genetica: si tratta esattamente del "rischio-standard" (circa il 4% per ogni gravidanza). Per coloro i quali invece hanno - o hanno avuto - un parente affetto da una malattia genetica, è più giustificato porsi maggiormente il problema di tale rischio, che per alcuni, dopo la consulenza, può risultare trascurabile, mentre per altri può essere niente affatto trascurabile o addirittura elevato.

Ma in che cosa consiste realmente la consulenza genetica? Si tratta sostanzialmente di una serie di colloqui tra l'interessato e il genetista. In un primo momento vengono raccolte tutte le informazioni disponibili sulle relazioni di parentela - risalendo in genere non oltre i bisnonni - e sulle caratteristiche della malattia in questione, con il supporto della documentazione relativa alla diagnosi, agli esami specialistici, agli eventuali ricoveri ospedalieri. Questa prima fase è molto importante, perché fornisce gli elementi da cui partire per un'ulteriore indagine.
E' fondamentale per altro che, potendo contare sul vincolo della segretezza, vengano riferite correttamente tutte le notizie, senza riserve. E per ottenere questo è necessario che il consulente e il "probando" (cioè la persona che chiede consulenza) siano legati da un reciproco rapporto di fiducia: il probando dev'essere consapevole che il genetista cercherà di aiutarlo a dipanare la matassa del suo problema, il genetista che il probando non gli nasconderà alcuna delle informazioni di sua conoscenza.
Una volta terminata questa fase preliminare, il genetista può delineare l'albero genealogico della famiglia cui il probando appartiene, corredato delle informazioni relative alla manifestazione della malattia in uno o più parenti e dei dati rilevanti per l'indagine genetica (eventuali aborti spontanei, matrimoni tra consanguinei, ecc.).
Se le informazioni sono state fornite correttamente, a questo punto il genetista è già in grado di dare una prima valutazione del rischio, basata sul calcolo delle probabilità. In qualche caso ciò può essere sufficiente a fugare dei dubbi, ma spesso è indispensabile procedere oltre nell'indagine.
Il passo successivo è costituito infatti dalla discussione con l'interessato di ciò che è possibile fare per poter meglio precisare l'entità del rischio. In genere si tratta di analisi di laboratorio (oggi quasi sempre analisi del DNA) che aiutano ad identificare quali membri della famiglia siano portatori del difetto genetico - magari senza manifestare alcuna malattia - e quindi a comprendere la via di trasmissione del gene difettoso attraverso le generazioni della famiglia in questione.
Come già sottolineato più volte anche nella presente pubblicazione, in questi anni si assiste ad un incredibile progresso nel campo delle analisi del DNA. E' quindi attualmente possibile che un metodo ieri non disponibile lo sia oggi e che ciò che oggi appare di difficile soluzione domani risulti facile da chiarire.
E' perciò quanto mai opportuno e consigliabile che una persona a suo tempo entrata in contatto con un centro di consulenza o di diagnosi molecolare senza aver ricevuto una risposta definitiva, si informi periodicamente su eventuali novità che possono direttamente coinvolgerla.
Una volta effettuate le analisi del caso, il genetista è comunque in grado di arrivare a formulare una prognosi di rischio più precisa.
A questo punto il risultato viene spiegato all'interessato e viene consegnato un referto scritto. Se risulta sussistere un rischio elevato di avere figli ammalati, il probando spesso si rivolge al genetista chiedendogli che cosa può fare. E' una domanda quasi ovvia, ma alla quale l'operatore non può rispondere direttamente. Egli infatti si è impegnato a mettere le sue conoscenze al servizio della persona che gli sta di fronte, ma non può e non deve sostituirsi ad essa in una decisione così privata come quella relativa alla riproduzione. Viceversa il genetista può e deve illustrare in modo chiaro tutte le possibili vie d'uscita che si presentano alla persona a rischio: dalla contraccezione, alla diagnosi prenatale, all'eventuale adozione ecc.

Vale la pena a questo punto di soffermarsi brevemente sulla diagnosi prenatale, perché ad essa ricorrono molte donne che sono a rischio di avere figli affetti da malattie genetiche.
La diagnosi prenatale consente di identificare nel feto la presenza di una mutazione patogena in grado di determinare, qualora la gravidanza fosse portata a termine, l'insorgere di una malattia genetica, oppure la presenza di anomalie cromosomiche e di malformazioni.
Quella a cui ci riferiamo qui è la diagnosi prenatale precoce di malattie genetiche con eredità mendeliana (come le malattie neuromuscolari ereditarie). Essa è basata sull'analisi del DNA che viene estratto da minuscoli frammenti (villi coriali) del tessuto destinato a diventare placenta, prelevati mediante ago-aspirazione attraverso la parete addominale, in anestesia locale, nella decima-undicesima settimana di gestazione. L'operazione è indolore e praticamente priva di rischi sia per la madre che per il feto.
La diagnosi prenatale del DNA ha una precisione che dipende sostanzialmente dal tipo di malattia che si vuole scoprire. Se il gene è conosciuto, ne sono note le mutazioni, e le relative tecniche di indagine hanno un'elevata sensibilità, ciò che consente di parlare di probabilità di errore vicina a zero.
L'imprecisione aumenta, tuttavia, nel caso di malattie per le quali la diagnosi diretta sul DNA risulti in qualche modo problematica per ragioni diverse, dalla complessità del gene, alla grande varietà di mutazioni.
Una certa imprecisione è inoltre inevitabile qualora il gene non sia ancora noto e si debba necessariamente far ricorso alla diagnosi "indiretta", ossia fondata sullo studio della famiglia.
Quando viene prospettata a una donna la possibilità di una diagnosi prenatale, è importante che essa maturi spontaneamente l'eventuale decisione da prendere rispetto al proseguimento della gravidanza, nel caso in cui il feto risultasse portatore della mutazione patogena.
E' il caso infatti di ribadire con forza che in nessun modo il consulente deve manifestare la propria opinione in merito, mentre dev'essere disponibile a fornire tutte le informazioni che gli vengono richieste, in modo che la donna possa arrivare ad una decisione tanto delicata in modo informato e consapevole.

 

Articolo tratto da "I Quaderni di DM" - n. 2 - febbraio 1997