di Elisabetta Menegazzo
A fianco dei tradizionali esami di "routine"
(esame clinico, elettromiografia, biopsia), è opportuno
segnalare anche l'esistenza di tecniche neuroradiologiche per
la diagnosi di patologie in cui si sospetti un coinvolgimento
del tessuto cerebrale.
Con il termine tecniche
neuroradiologiche si intendono in particolare la risonanza
magnetica nucleare (RMN) e la tomografia ad emissione di
positroni (PET).
In una radiografia tradizionale, le radiazioni
evidenziano più la struttura ossea e meno i tessuti. Per
semplificare, si può dire che la struttura ossea appare
come la "parte chiara" dell'immagine, mentre i tessuti
appaiono "scuri".
Nel caso della RMN anche i tessuti non ossei
esaminati inviano "segnali" che vengono rilevati in
presenza di un campo magnetico e che danno luogo ad un'immagine.
Utilizzando opportunamente la RMN è
possibile ottenere un'immagine costituita da diverse gradazioni
di grigio, che corrispondono alle differenti densità del
tessuto studiato.
L'esecuzione dell'esame in questione è
semplice e non invasiva. Il paziente viene posizionato orizzontalmente
all'interno di una macchina a forma di "tubo" e viene
sottoposto a un campo magnetico. E' quindi importante che egli
non soffra di claustrofobia (paura dei luoghi chiusi), e che non
abbia in corpo schegge metalliche, protesi artificiali del cristallino,
pompe di infusione di insulina o pace-maker che possono portare
ad effetti dannosi, se sottoposti al campo magnetico.

PET: l'immagine rappresenta sezioni trasversali cerebrali. Le aree di colorazione più chiara corrispondono a una minore utilizzazione del glucosio da parte del tessuto cerebrale
La PET è una metodica che si serve di
un indicatore (fluoro-desossi-glucosio) che è utilizzato
dal tessuto cerebrale e che si mescola nel sangue.
Si può valutare quindi come viene utilizzata
tale sostanza dalle cellule cerebrali.
Essendo un esame non invasivo, la RMN è
facilmente eseguibile in età pediatrica per la diagnosi
di malformazioni o alterazioni cerebrali, che possono essere presenti
nelle distrofie muscolari congenite.
E' anche utile nella diagnosi differenziale
tra la sclerosi laterale amiotrofica (malattia caratterizzata
da progressivo "dimagramento" dei muscoli, con mancanza
di forza e sensazione di "carne che balla"), la mielopatia
da spondiloartrosi e la siringomielia (caratterizzata
da una "cavità" che si forma nel midollo spinale).
RMN e PET trovano applicazione anche nella
diagnosi della distrofia miotonica e delle encefalopatie
mitocondriali.
La distrofia miotonica è una
patologia neuromuscolare in cui - oltre al tessuto muscolare -
possono essere coinvolti altri apparati, tra cui quello cerebrale.
Tra le caratteristiche più importanti di essa, vi è
l'abnorme espansione di una sequenza di DNA situata nel cromosoma
19 (chiamata tripletta CTG).
In questo caso la RMN cerebrale può
evidenziare alterazioni della densità cerebrale e la PET
alterazioni diffuse o localizzate del metabolismo energetico (vale
a dire dell'utilizzazione di sostanze energetiche, quali il glucosio).
Riguardo poi alle encefalopatie mitocondriali,
esse sono sempre malattie neuromuscolari, dovute però ad
un'alterazione del DNA mitocondriale. Qui, all'interessamento
del tessuto muscolare, si possono associare disturbi di diverso
tipo che coinvolgono anche il tessuto cerebrale.
Nelle encefalopatie mitocondriali, la RMN può
evidenziare la presenza nel cervello di aree con alterata circolazione
sanguigna (le cosiddette ischemie), mentre la PET consente
di individuare aree in cui l'utilizzazione di sostanze energetiche
(metabolismo energetico) è anomala.
Articolo tratto da "I Quaderni di DM" - n. 2 - febbraio 1997