I quaderni di DM n. 2

La visita neurologica

a cura della Redazione di DM

 

Patologie neuromuscolari diverse possono presentare talvolta sintomi e segni simili. Una diagnosi precisa non può pertanto prescindere da un'accurata ricostruzione del decorso della malattia e da un attento esame clinico, in altre parole da un'accurata visita del paziente.
Importanti elementi per orientare la diagnosi sono l'età e il sesso, le modalità di esordio del disturbo e l'andamento nel corso del tempo. Inoltre, quando si sospetta una malattia ereditaria, è fondamentale indagare anche sugli altri componenti della famiglia: possono infatti essere svelati eventuali ascendenti che presentavano segni di una patologia miopatica (disturbi nella marcia, difetti scheletrici o muscolari, ritardi psicomotori). Se i parenti risultano clinicamente normali, sono opportuni studi del DNA, degli enzimi muscolari, i dosaggi ormonali, l'elettromiografia o la biopsia muscolare: esami, questi, che potrebbero rivelare anomalie non manifeste.
Prima di procedere all'ispezione diretta del paziente, si ritiene opportuno porre allo stesso una serie di domande utili a evidenziare eventuali sintomi magari non notati come tali: ipotrofie muscolari (scarso sviluppo di un muscolo in un particolare settore del corpo), sensazione di tremori o fascicolazioni (la "carne che balla"), dolori in varie sedi, urine scure dopo sforzo, variazioni nella forza muscolare nell'arco della giornata o nel caso di particolari attività.
E' anche utile un'indagine sulle abitudini di vita e sul tipo di attività svolte dal paziente: questo infatti permette di valutare l'entità del disturbo e di ricercare eventuali cause tossiche o traumatiche all'origine della patologia.

L'ispezione del paziente

Il primo elemento che viene osservato con attenzione in una visita ad un paziente neuromuscolare è la deambulazione (la marcia) normale, poi quella sulle punte e sui talloni.
La marcia anserina (a mo' di papera), associata a iperlordosi (spostamento in avanti della colonna vertebrale all'altezza del bacino), rivela una carenza di forza prossimale agli arti inferiori, cioè vicina all'asse mediano del corpo (ad esempio dei muscoli delle cosce), tipica delle distrofie muscolari. Di contro, una marcia steppante - cioè con un allungamento accentuato della gamba - è segno di un deficit di forza distale, ovvero agli arti inferiori (distanti dall'asse mediano del corpo: polpacci, piedi, avambracci), come si osserva nelle polinevriti.
Si procede poi all'ispezione esterna del paziente svestito, prima in piedi, poi disteso, prono e supino. Viene posta attenzione ad eventuali alterazioni della pelle, deformità ossee o articolari (scoliosi, piede cavo ecc.), presenza di asimmetrie delle masse muscolari, ovvero muscoli omologhi degli arti di diverse dimensioni. Generalmente, in questo caso, si procede a misurazioni del diametro dell'arto, tramite un metro, in sedi che siano alla stessa distanza da determinati punti di riferimento ossei: ad esempio, per l'arto inferiore, la rotula; in tal modo è possibile quantificare l'entità del fenomeno e controllarne l'andamento nelle visite successive.
Un fenomeno ricorrente in caso di particolari malattie neuromuscolari può essere l'atrofia del muscolo (muscolo non sviluppato), talvolta associata ad astenia, cioè a debolezza muscolare. Non sempre comunque l'atrofia si accompagna a debolezza: ad esempio, in alcuni processi di origine neurologica, un'atrofia evidente può coesistere con una conservazione relativamente buona della forza, mentre in altre patologie - come la miastenia e alcune miopatie endocrine - si manifesta il processo inverso, cioè una forte astenia non accompagnata da processi di atrofizzazione del muscolo.
Altri segni sono poi:
- le ipertrofie e le pseudoipertrofie muscolari, cioè uno sviluppo abnorme, localizzato o generalizzato, della dimensione del muscolo.
Nel primo caso vi è un'associazione del segno clinico con debolezza muscolare. Si parla invece di pseudoipertrofia quando la perdita di fibre muscolari - che avviene solitamente nei processi distrofici - viene compensata da proliferazione di materiale fibroso, di consistenza pastosa: è il caso della pseudoipertrofia dei polpacci che si osserva nelle distrofie di Duchenne e Becker, nelle atrofie spinali tipo Kugelberg-Welander e nelle donne portatrici di distrofie tipo Duchenne;
- l'ipotrofia, cioè lo scarso sviluppo di gruppi muscolari. La sua localizzazione in una sede particolare (cingolo scapolare, bicipite, tricipite, muscoli della mano, muscoli distali degli arti inferiori) orienta di volta in volta sulla probabile malattia di base;
- le retrazioni tendinee, cioè le riduzioni di lunghezza dei legamenti che uniscono i muscoli alle ossa. Queste possono essere causate dal processo di atrofizzazione (diminuzione di volume) del muscolo. Le conseguenze sono il blocco delle articolazioni, in particolare delle caviglie, delle ginocchia, dei gomiti e dei polsi. In pratica, i tendini si ritraggono limitando o impedendo l'estensione completa della gamba. Tale fenomeno è frequente nei processi distrofici e la sua precoce individuazione è importante per ritardarne l'evoluzione con adeguati trattamenti fisioterapici;
- le facies, cioè le conformazioni del volto, determinate dai processi di interessamento dei muscoli facciali. Esse possono comportare ptosi (abbassamento delle palpebre), strabismo, palato ogivale, viso allungato;
- le fascicolazioni, cioè guizzi brevi (e per questo difficilmente percepibili se non si presta una particolare attenzione) e aritmici, visibili sotto la pelle che ricopre il muscolo in varie sedi del corpo. Esse possono anche essere scatenate dalla percussione del muscolo, con il già menzionato fenomeno della "carne che balla".

Il tono e la forza muscolare

Fin dalla fase neonatale si possono riscontrare segni di malattie neuromuscolari, dovute a numerose affezioni ad esordio precoce. Uno di questi è la cosiddetta ipotonia del lattante, vale a dire una debolezza muscolare che impedisce al neonato di alzarsi. Il bambino ipotonico tende a rimanere disteso, a braccia e gambe allargate (posizione "a rana"), e quando viene fatto muovere, gli arti e le articolazioni sembrano allentati. Se il bambino inoltre viene sollevato per le braccia in posizione seduta, il capo tende a cadere all'indietro, mentre, se viene sostenuto per il ventre, la testa e gli arti pendono mollemente. Utili indicazioni diagnostiche possono fornire anche l'intensità del pianto e della respirazione.
Nei bambini più grandi e negli adulti il tono muscolare viene esaminato facendo fare dei movimenti passivi alle estremità e valutando la resistenza che si incontra. Per un test attendibile è necessaria, in questo caso, una buona collaborazione da parte del soggetto.
In pazienti neuromuscolari l'esame della forza (eseguito opponendo una resistenza al movimento compiuto dal paziente e saggiando segmento per segmento i muscoli specifici o facendo compiere alla persona particolari "manovre") può rivelare un'astenia (debolezza) localizzata in diversi punti:
- astenia generalizzata, che coinvolge tutti i segmenti muscolari. E' propria della miastenia, delle miopatie metaboliche e delle miopatie congenite;
- astenia prossimale, che interessa i muscoli delle cosce, del cingolo pelvico (il bacino) o di quello scapolare (le spalle), frequente nei processi miopatici e in alcune forme di amiotrofia.
Nel caso di deficit di forza nei muscoli delle cosce o del bacino, i sintomi saranno l'affaticabilità nella marcia, la facilità alle cadute, la difficoltà nel sollevarsi da accovacciati o seduti e nel salire le scale senza appoggiarsi a sostegni. La debolezza del cingolo scapolare può manifestarsi poi nella difficoltà a pettinarsi o a stendere la biancheria, mentre l'esame clinico rivela la presenza delle scapole alate, cioè sporgenti in modo rilevante;
- astenia distale, che colpisce i muscoli dell'avambraccio, del polpaccio, della mano o del piede, ed è segno di patologie neurogene, salvo alcune eccezioni, quali la miotonia di Steinert e alcune forme di miopatia dette appunto distali.
Nel caso di un interessamento dei muscoli delle mani, il paziente avrà difficoltà a compiere movimenti fini, come scrivere o adoperare le posate. Quando invece sono coinvolti i muscoli degli arti inferiori, tenderà a inciampare facilmente;
- astenia dei muscoli del tronco, per la quale il paziente ha difficoltà a passare dalla posizione supina a quella seduta senza fissarsi con le mani a qualche punto di appoggio (ad esempio il bordo del lettino).
L'astenia può inoltre colpire i muscoli del collo, con la difficoltà nel sollevare il capo e la tendenza a tenerlo lievemente flesso in avanti, degli occhi, con diplopia (vista doppia) e caduta delle palpebre (ptosi), del volto, con difficoltà nella masticazione, della deglutizione e della fonazione, con modificazioni nel timbro della voce.

Mialgie e crampi

Tra i disturbi soggettivi lamentati da un paziente neuromuscolare, vanno segnalate le mialgie (dolori muscolari), che si possono manifestare a riposo o dopo sforzo (in questo caso si parla di crampi). Utile è anche la palpazione delle masse muscolari per evidenziare eventuali mialgie dopo la compressione delle stesse.
Dolori muscolari durante e dopo uno sforzo, che scompaiono con il riposo, possono invece manifestarsi in patologie caratterizzate da carenza di enzimi glicolitici muscolari. E' comunque sempre necessaria un'attenta valutazione da parte del medico, in quanto le mialgie possono manifestarsi anche a seguito di disturbi di origine psichica - come nevrosi o sindromi depressive - che non hanno nulla a che vedere con patologie neuromuscolari.

Esame obiettivo generale

Un esame obiettivo generale dovrà ricercare la presenza di eventuali affezioni cardiache, respiratorie, scheletriche, endocrine, metaboliche, infiammatorie, neoplastiche, che si possono associare alle malattie neuromuscolari.
Va comunque segnalato che non sempre è sufficiente un esame clinico per esprimere una diagnosi di malattia neuromuscolare. Talvolta, infatti, alcune alterazioni enzimatiche, elettromiografiche o metaboliche sono presenti a livello cellulare o molecolare anche di fronte ad un quadro clinico negativo.
Nel caso, ad esempio, di alcune donne portatrici della distrofia di Duchenne o di Becker, solo un'accurata indagine genetica e l'analisi del DNA possono svelare un'anomalia, poiché per il resto esse appaiono perfettamente sane.
Per questo, quindi, è necessario svolgere specifiche analisi strumentali quando l'esame clinico obiettivo fa sospettare la presenza di una patologia neuromuscolare.

 

Articolo tratto da "I Quaderni di DM" - n. 2 - febbraio 1997