di Luisa Politano*

Molto spesso le malattie muscolari non sono confinate al muscolo scheletrico, ma coinvolgono più organi e/o apparati. Negli ultimi anni il coinvolgimento cardiaco è stato osservato in un numero sempre crescente di malattie muscolari genetiche e notevoli progressi sono stati fatti nel capire le relazioni tra malattia muscolare scheletrica e malattia muscolare cardiaca.
Il coinvolgimento cardiaco nelle distrofie muscolari può essere sia primitivo che secondario: nel primo caso il difetto genetico responsabile del danno muscolare scheletrico è anche causa della malattia cardiaca, nel secondo caso il coinvolgimento cardiaco può essere conseguenza di insufficienza respiratoria, ipertensione polmonare o ridotta mobilità.

Un po’ di storia
La malattia del muscolo cardiaco – non conseguente ad alterazioni di altre parti dell’apparato cardiovascolare – viene definita cardiomiopatia. La prima descrizione del coinvolgimento cardiaco associato a distrofia muscolare risale al 1836, ad opera di Gaetano Conte, un medico napoletano dell’Ospedale Santa Maria del Popolo degli Incurabili che – ben trentadue anni prima della descrizione della malattia da parte di Guillaume-Benjamin Duchenne de Boulogne – pubblicò sulla rivista «Annali degli Incurabili» il caso di due fratelli affetti da miopatia pseudoipertrofica, uno dei quali deceduto con «segni di ipertrofia del cuore».
Il contributo maggiore nell’inquadramento del danno miocardico nelle distrofinopatie (Duchenne e Becker) si deve a Giovanni Nigro che – in maniera pionieristica – nel 1976, ben prima della scoperta del gene della distrofina (fine anni Ottanta) e della sua localizzazione anche a livello del cuore, descrisse i vari quadri clinici caratteristici della cardiomiopatia distrofica. Nel corso del ventennio successivo egli dimostrò poi l’evolutività del danno miocardico, sottolineando l’importanza dello stadio preclinico della cardiomiopatia.
Negli anni Sessanta, invece, era stata descritta per la prima volta la compromissione cardiaca nella distrofia miotonica di Steinert, mentre risale alla fine degli anni Ottanta l’acquisizione riguardante il coinvolgimento cardiaco caratteristico della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss.

Perdita della capacità contrattile del cuore
Il danno miocardico si instaura – in analogia a quanto si verifica nel muscolo scheletrico – per progressiva sostituzione dei cardiomiociti con tessuto fibroso e conseguente perdita della capacità contrattile del cuore. Il cuore si ingrossa e va incontro a cardiomiopatia dilatativa e scompenso cardiaco. Il quadro della cardiomiopatia dilatativa è tipico delle distrofie muscolari di Duchenne e di Becker, ma può rappresentare lo stadio finale di ogni tipo di interessamento cardiaco.
Da ricordare che anche le donne portatrici di distrofia di Duchenne e di Becker possono presentare quadri di cardiomiopatia fino allo stadio dilatativo, per cui è consigliabile che le portatrici stesse si sottopongano a controlli cardiologici a partire dai quarant’anni.
Il coinvolgimento del tessuto di conduzione cardiaca – con quadri clinici caratterizzati dall’insorgenza di blocchi di conduzione atrio-ventricolare e/o presenza di aritmie, con notevole rischio di morte improvvisa – è invece specifico di altre forme di distrofia muscolare, quali ad esempio le già citate distrofia miotonica da una parte, caratterizzata da difficoltà al rilasciamento muscolare (fenomeno miotonico) e le varie forme di distrofia di Emery-Dreifuss dall’altra.
L’interessamento cardiaco in corso di distrofia muscolare è correlato all’espressione cardiaca della proteina a livello del miocardio (se cioè la proteina deficitaria è normalmente presente o meno).
Per quanto riguarda infine le malattie neuromuscolari e segnatamente le amiotrofie spinali, la malattia di Charcot-Marie-Tooth e altre, di solito non presentano coinvolgimento cardiaco. Fa eccezione l’atassia di Friedreich la quale può avere come sintomatologia di esordio la comparsa di una cardiomiopatia ipertrofica, caratterizzata appunto da un aumento dello spessore delle pareti cardiache.

Controlli e terapie
È necessario quindi che tutti i pazienti affetti da malattie muscolari genetiche si sottopongano periodicamente, presso Centri altamente specializzati, a controlli cardiologici, comprendenti elettrocardiogramma (ECG) standard e dinamico secondo Holter e ad ecocardiogramma, esami in grado di evidenziare alterazioni del ritmo e della morfologia cardiaca.
All’inizio possono essere sufficienti controlli semestrali. Successivamente, una volta diagnosticata la cardiomiopatia, sono necessari controlli cardiologici più ravvicinati, anche settimanali, in caso di scompenso cardiaco.
La terapia si basa sull’uso di ACE-inibitori, prescritti anche per rallentare l’evoluzione della cardiomiopatia e, in caso di cardiomiopatia dilatativa, anche di digitale, diuretici e anticoagulanti, senza dimenticare un’attenta valutazione dell’equilibrio elettrolitico.
Nelle forme caratterizzate dalla presenza di aritmie è indicato l’uso di farmaci antiaritmici (amiodarone, beta-bloccanti) o di defibrillatori. Nel caso infine prevalgano i blocchi atrio-ventricolari, è indicato l’uso di pacemaker.

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*Servizi di Cardiologia e Genetica Medica, Seconda Università di Napoli. Componente dal 2008 della Commissione Medico-Scientifica UILDM.

Testo redatto nel maggio del 2010.

Per ulteriori dettagli o ulteriori riferimenti bibliografici: Ufficio di Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (responsabile: Stefano Borgato), tel. 049/8024303, redazionedm@eosservice.com.