Distrofia facio-scapolo-omerale e attività sportiva
a cura di Stefano Borgato*
Un interessante studio coordinato a Torino da Liliana Vercelli del Centro per le Malattie Neuromuscolari “P. Peirolo” – in collaborazione con il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Modena e Reggio Emilia – riguarda l’attività sportiva, passata e presente, svolta dalle persone affette da distrofia facio-scapolo-omerale (FSH).
Quest’ultima, com’è noto, è la malattia ereditaria muscolare più frequente dopo la distrofia di Duchenne e quella miotonica di Steinert. Geneticamente determinata, con eredità autosomica dominante (una persona affetta ha cioè una probabilità del 50% di trasmetterla ai propri figli, indipendentemente dal sesso), l’FSH esordisce in genere attorno ai vent’anni, coinvolgendo principalmente i muscoli orbicolari del volto, il cingolo scapolare e pelvico e i muscoli distali degli arti inferiori (quelli più lontani dall’asse centrale del corpo).
Il campione e i risultati
I pazienti selezionati nel corso dello studio sono stati 91 (53 donne e 38 maschi), tutti affetti da FSH con diagnosi geneticamente confermata ed età compresa fra i 15 e gli 85 anni (età media 49 anni).
Ebbene, è risultato che di fronte al 40,6% di persone che non hanno mai praticato alcuna attività sportiva, il 59,4% la pratica o l’ha praticata in passato. La percentuale di pazienti donne “sportive” è del 45,2%, quella degli uomini il 78,9%. Le discipline più “gettonate” sono state (o sono) la palestra, il nuoto e il calcio.
Conclusioni
Un primo dato appare significativo: i pazienti che hanno svolto o svolgono attività sportive lo fanno con percentuali simili a quelli della popolazione generale: nei primi, infatti, il gruppo dei “sedentari” corrisponde al 40,6% contro il 41% degli italiani.
Altro dato significativo, le caratteristiche genetiche della malattia dei “sedentari” rispetto a quella di chi ha praticato uno sport sono abbastanza simili, anche se, per questi ultimi, la malattia stessa esordisce prevalentemente nel distretto coinvolto dalla disciplina praticata (palestra, nuoto e pallavolo, principalmente per l’esordio al cingolo superiore, palestra, calcio, sci e ciclismo per il cingolo inferiore). E tuttavia, non sembra esserci un’evoluzione più rapida nei pazienti che svolgono attività sportiva rispetto a quelli “sedentari”.
Quasi conseguentemente si può dire che alle persone affette da FSH non vada controindicata – anche ai fini dell’idoneità sportiva – l’attività fisica non agonistica e moderata, poiché non sembra esserci un peggioramento clinico rispetto chi svolge una vita sedentaria. Questo pur registrando che l’esordio della patologia può essere senz’altro associato allo sport praticato.
*Ufficio di Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM.Testo redatto nel febbraio del 2010.Per ulteriori dettagli o approfondimenti bibliografici: Ufficio di Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (responsabile: Stefano Borgato), tel. 049/8024303, redazionedm@eosservice.com.
