di Filippo Maria Santorelli*

La ricerca ha finora proposto almeno tre tipi di approcci, negli studi che cercano possibili cure per le amiotrofie spinali (o atrofie muscolari spinali, d’ora in poi SMA).
- Il primo è quello farmacologico con sostanze neuroprotettive (ad esempio il riluzolo o nuovi agenti neuroprotettivi) oppure con quei farmaci (salbutamolo, valproato) capaci di ottenere una maggiore quantità di proteina SMN completa, le cui alterazioni, come noto, causano queste forme di malattie del motoneurone. E tuttavia questi studi non hanno ancora ottenuto grandi riscontri, né definitiva validità in studi clinici cosiddetti in doppio cieco randomizzato, che confrontino cioè due popolazioni di pazienti, a una delle quali viene somministrato il farmaco e all’altra no, in modo casuale, senza che né il paziente né il medico ne siano a conoscenza.
- Il secondo approccio è quello della tecnica dei vettori virali, capaci di trasportare il gene corretto, ancora in fase di test per i molti effetti collaterali che potrebbe provocare, e quello della somministrazione dei cosiddetti oligonucleotidi antisenso, che finora sono ancora da analizzare bene nei modelli animali di laboratorio.
- Il terzo approccio, infine, è quello delle cellule staminali. Ce ne sono di svariati tipi: embrionali (la cui produzione è vietata in Italia), fetali o adulte. Al momento non ci sono dati robusti di trial clinici con cellule staminali, ma in varie strutture – anche italiane – si sta studiando in maniera rigorosa e scientificamente solida l’efficacia su modelli sperimentali di malattia.

Altrettanto importante da segnalare è che come in altre malattie neuromuscolari, anche nelle SMA la ricerca clinica si sta occupando della ricerca di scale di valutazione e dell’individuazione di misure di progressione di malattia che consentano di disegnare e valutare al meglio eventuali trial sperimentali.

Per quanto poi riguarda i trattamenti attualmente adottati, i vari interventi vanno “modellati” sulle esigenze del singolo caso e della specifica situazione.
Globalmente i punti cardine del trattamento delle persone affette da SMA consistono in:
° gestione degli aspetti respiratori, sia come monitoraggio della funzionalità respiratoria sia del drenaggio delle secrezioni bronchiali e, quando necessario, con l’impostazione della ventilazione meccanica non invasiva;
° gestione delle problematiche nutrizionali, soprattutto rispetto alle difficoltà nel deglutire e tramite un adeguato supporto nutrizionale;
° gestione e supporto della funzionalità motoria residua, al fine di garantire la maggiore autonomia funzionale possibile;
° presa in carico del paziente e del nucleo familiare nella sua globalità, con particolare attenzione agli aspetti emotivo-relazionali.

*Unità Operativa di Neurogenetica, Istituto di Neuropsichiatria Infantile (INPE), IRCCS Fondazione Stella Maris, Calambrone (Pisa). Componente dal 2006 della Commissione Medico-Scientifica UILDM, nella quale ricopre la carica di vicepresidente.

Testo redatto nell’agosto del 2012.

Per ulteriori dettagli o approfondimenti:

Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.

Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.