di Federico Sciarra*

Il trattamento dell’insufficienza ventilatoria di origine neuromuscolare per molti anni è stato considerato come una procedura molto controversa e tale da sollevare notevoli dubbi di carattere etico. Ciò a causa della mancanza di una strategia terapeutica realmente efficace e della severa compromissione della qualità di vita (QoL) nei soggetti neuromiopatici in stadio avanzato di malattia.
In seguito l’approccio alla cura dell’insufficienza ventilatoria nei malati neuromuscolari ha subito una significativa revisione in seguito a due nuovi elementi:
– vi è stato un notevole progresso tecnologico, che consente di erogare un supporto ventilatorio efficace anche mediante l’applicazione non-invasiva, facendo ricorso a una maschera nasale, oro-nasale, boccagli e altre interfacce,e non più solo dalla via tracheostomica. La ventilazione meccanica a lungo termine applicata non-invasivamente (d’ora in poi NIMV) si caratterizza per semplicità di utilizzo, mantenimento dell’integrità funzionale delle vie aeree superiori e basso costo;
– la maggior parte dei soggetti con severo handicap respiratorio sottoposti a NIMV esprime un notevole livello di soddisfazione per la loro condizione di vita, seppure essi non siano in grado di raggiungere molti degli obiettivi che la popolazione “normale” considera irrinunciabili per un’accettabile qualità di vita.
In conseguenza di ciò, nonché di un atteggiamento di crescente ottimismo, un numero sempre maggiore di malati neuromuscolari con compromissione respiratoria di grado avanzato è sottoposto con successo a ventilazione meccanica a lungo termine, in ambito domiciliare.

Modalità di ventilazione
Per il trattamento dell’insufficienza ventilatoria cronica (CRF) di origine neuromuscolare, si utilizzano ventilatori a pressione positiva (d’ora in poi PPV) che, dalla metà degli anni Ottanta, hanno del tutto sostituito quelli a pressione negativa (poncho e corazze), utilizzati per lo più in precedenza.
La somministrazione di NIMV mediante PPV richiede la presenza di un ventilatore che rilasci gas pressurizzato ai polmoni attraverso un’interfaccia nasale o oronasale; il gas espirato è eliminato senza contaminare quello inspirato, eccetto che per il tratto del cosiddetto “spazio morto” del circuito, prossimo al paziente.
Mentre i primi ventilatori erano di tipo volumetrico (a limite di volume) e poco sofisticati, in anni recenti si è giunti allo sviluppo di una nuova generazione di apparecchi che forniscono modalità di ventilazione sia di tipo volumetrico sia pressometrico (a limite di pressione), generalmente maneggevoli e semplici da utilizzare per il paziente.
Non vi è un definitivo consenso sul tipo d’interfaccia ottimale per l’erogazione di NIMV: a disposizione in commercio vi sono interfacce precostituite – di solito in silicone – tipo maschera nasale, cuscinetti nasali, boccaglio oppure maschera oronasale. In alternativa si può ricorrere a maschere fatte su misura, prendendo l’impronta della faccia.
Le maschere nasali sono di solito preferibili per la ventilazione notturna, perché più confortevoli; quelle oronasali sono adatte per soggetti che presentino eccessive perdite d’aria dalla bocca o dal naso. I boccagli sono stati utilizzati con successo su soggetti che richiedano NIMV continua, ventiquattr’ore su ventiquattro. La scelta del tipo di ventilatore e dell’interfaccia rimane comunque legata alla preferenza del paziente e all’intuizione ed esperienza dell’operatore, piuttosto che a linee guida standardizzate. Talvolta si può decidere di utilizzare diversi tipi d’interfacce durante la giornata per realizzare il maggior comfort per il paziente.

Indicazioni e controindicazioni
La NIMV si rende necessaria quando il lavoro dei muscoli respiratori sia insufficiente a sostenere una ventilazione alveolare adeguata, causando un’insufficienza respiratoria cronica stabile o lentamente progressiva.
Qualora tutti i concomitanti fattori reversibili (infezioni del tratto respiratorio; scompenso cardiaco; disfonie severe ecc.) siano stati trattati con successo, l’indicazione alla NIMV è definita dalle seguenti condizioni:
– significativa, stabile ipercapnia diurna (PaCO2> 50 mm Hg) [l’ipercapnia è l’aumento nel sangue di anidride carbonica, CO2, N.d.R.];
– lieve ipercapnia diurna e/o notturna (PaCO2> 45 mm Hg) oppure desaturazione ossiemoglobinica sonno-relata (Sa02< 90% per almeno 5 minuti consecutivi), associate a sintomi attribuibili ad ipoventilazione (astenia, dispnea, cefalea mattutina, sonnolenza diurna);
– capacità vitale forzata < 50% predetto o Pressione Inspiratoria Massima alla Bocca < 60 cm H20, per malattie rapidamente progressive.

Le seguenti condizioni sono generalmente considerate controindicazioni alla NIMV:
– severi disturbi di deglutizione, tali da condurre a inalazione cronica e polmoniti da aspirazione;
– insufficiente eliminazione delle secrezioni bronchiali, nonostante il ricorso ad assistenza manuale o meccanica alla tosse;
– necessità di ventilazione meccanica pressoché continua (> 20 ore/die).
Tali condizioni per lo più richiedono il ricorso alla ventilazione invasiva per via tracheostomica.
La NIMV è talora tecnicamente difficile da applicare, specie in età pediatrica, e richiede adeguate motivazioni e cooperazione da parte del paziente.

Risultati della ventilazione
Il ricorso alla ventilazione meccanica a lungo termine applicata non invasivamente in portatori di neuromiopatie affetti da insufficienza ventilatoria cronica può ragionevolmente indurre un miglioramento della funzionalità respiratoria e della qualità di vita, come pure una diminuzione degli episodi di acuzie che richiedono il ricorso a cure intensive ospedaliere.

La disostruzione bronchiale
Ultima, ma non ultima la questione della gestione di secrezioni polmonari nei pazienti con patologie neuromuscolari. L’indebolimento dei muscoli del torace li rende, infatti, incapaci, nel tempo, di compiere un colpo di tosse utile a spostare le secrezioni nell’albero respiratorio. Tale problema è particolarmente grave nelle persone con patologie quali la distrofia di Duchenne e in alcune forme di amiotrofia spinale (o atrofia muscolare spinale: SMA).
Per migliorare la capacità di tossire, in questi pazienti si utilizza – ormai da alcuni anni – un apparecchio noto anche come “macchina della tosse”. Questo strumento già sperimentato e proposto negli anni Novanta da John R. Bach, ha poi ottenuto un consenso mondiale ed è stato citato nelle Linee Guida del 2004 come apparecchiatura indispensabile alla gestione dei pazienti con incapacità di tossire.
A tale proposito sono stati proposti dei parametri misurabili con semplici strumenti di sotto ai quali la tosse non è ritenuta più efficace a drenare le secrezioni – in specie quelle più profonde – e nei quali si pone l’indicazione all’utilizzo della “macchina della tosse”.
Questo strumento riduce sicuramente il rischio di accumulo di secrezioni nell’albero bronchiale, aiutando i pazienti nella rimozione naturale delle secrezioni. La sua azione si manifesta applicando gradualmente alle vie aeree una pressione positiva seguita rapidamente da una pressione negativa. Il flusso d’aria simula il processo naturale della tosse, permettendo quindi alla persona con debolezza muscolare di farne uno in grado di drenare l’albero bronchiale.
L’apparecchio trova indicazione anche nelle metodiche riabilitative dell’apparato respiratorio. Attualmente in Italia ne sono commercializzati numerosi modelli che applicano fondamentalmente la stessa tecnica, nel tempo si sono aggiunti alcuni piccoli dettagli che cercano di rendere tali strumenti sempre più confortevoli e vicini alle esigenze del paziente.

*Pneumologo presso la UILDM Laziale (Roma). Componente della Commissione Medico-Scientifica UILDM dal 2008.

Testo aggiornato nel mese di settembre 2015.

Per ulteriori dettagli o approfondimenti:

Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.

Data dell’ultimo aggiornamento: 21 settembre 2015.