Il sito web del Registro dei Pazienti con Malattie Neuromuscolari (www.registronmd.it) è composto innanzitutto da alcune pagine che illustrano le finalità di questa iniziativa, danno informazione sulla gestione dei dati raccolti e descrivono le iniziative internazionali cui il Registro Italiano è associato.
Vi si possono poi visualizzare notizie riguardanti ogni singola patologia, in alcune pagine specificamente dedicate.

Che cos’è il Registro
Nato nel settembre del 2009, il Registro raccoglie dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti con malattie neuromuscolari e nasce dalla necessità di ordinare e aggiornare tali informazioni, per fini epidemiologici e di ricerca, per una migliore conoscenza di queste malattie e per accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti.

Com’è nato il Registro
Il Registro è nato dall’alleanza della UILDM con le Associazioni AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica), ASAMSI (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili), Famiglie SMA e più recentemente ACMT-RETE (Associazione Charcot-Marie-Tooth-RETE), insieme alla Fondazione Telethon.

Gli obiettivi del Registro
Il Registro è uno strumento prezioso per pazienti, ricercatori e clinici, per la condivisione di informazioni sulle malattie neuromuscolari. Esso si propone in sostanza di:
- favorire l’inserimento delle persone con patologie neuromuscolari in studi clinici che sperimentino nuove terapie, sia italiani che internazionali. Il Registro è uno strumento prezioso già utilizzato per l’identificazione di pazienti da inserire nei clinical trial nazionali e internazionali per atrofia muscolare spinale (SMA) e distrofia di Duchenne (DMD);
- fornire un supporto a iniziative finalizzate alla implementazione di standard ottimali di diagnosi e assistenza.

Come si raccolgono i dati
La raccolta dei dati avviene su database distinti per patologia. I dati vengono gestiti in accordo con la regolamentazione sulla sicurezza dei dati stessi e il Registro è iscritto al Registro del Garante della Privacy.

Al momento possono registrarsi direttamente le persone con:
- Atrofia muscolare spinale (o amiotrofia spinale, SMA)
- Distrofia di Duchenne (DMD)
- Distrofia di Becker (BMD)

Inoltre, è di imminente operatività il Registro riguardante la:
Malattia di Charcot Marie Tooth (CMT)

È invece in fase di allestimento il Registro concernente la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), di cui – alla luce delle particolari caratteristiche di questa patologia – si sta valutando tuttora quali dovranno essere  le caratteristiche più opportune.

Infine, nel sito vengono ora segnalati anche altri Registri – tramite alcune specifiche pagine – gestiti direttamente da una rete di clinici esperti di  alcune malattie neuromuscolari e finanziati tramite il Bando Telethon-UILDM.
Essi riguardano:
Distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD)
Distrofie congenite (CMD)
Distrofie dei cingoli (LGMD)
Malattie mitocondriali
È importante precisare che a questi ultimi quattro Registri non è possibile accedere direttamente tramite il sito indicato. Le persone, infatti, che desiderino essere incluse in essi e partecipare ai relativi studi clinici dovranno contattare il Coordinatore o uno dei clinici partecipanti allo studio, direttamente o tramite il proprio referente clinico.

Iscriversi dunque ai vari Registri – nei modi finora indicati, oltreché seguendo attentamente le specifiche istruzioni indicate nel sito – farà sentire le persone partecipi della comunità dei pazienti e dei ricercatori, diventando parte attiva nella lotta contro la propria malattia e beneficiando di tutte le ricadute positive che il Registro consentirà di ottenere.
Ricordiamo infine, ancora una volta, che il sito del Registro è www.registronmd.it.

Si ringrazia per le notizie fornite l’Ufficio Scientifico di Milano della Fondazione Telethon.

Testo redatto nel settembre del 2012.

Per ulteriori dettagli o approfondimenti:

Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.

Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.