Sono promettenti, due notizie giunte negli ultimi mesi, sul fronte della distrofia facio-scapolo-omerale (FSH), ma vanno anche valutate con grande cautela, soprattutto per alcune ragioni.
Innanzitutto, per il fatto che si parla di una delle forme più complesse di distrofia. In tal senso, ad esempio, va ricordato che, pur essendo stato localizzato il difetto genetico responsabile (all’estremità del cromosoma 4), non c’è ancora l’accordo, tra i ricercatori, se il gene responsabile della malattia sia FRG1 o DUX4. Inoltre, va detto che queste notizie riguardano sperimentazioni svolte sul modello animale o in laboratorio.

Per tutto ciò, sottolinea Rossella Tupler dell’Università di Modena e Reggio Emilia, una delle principali esperte a livello internazionale in questo settore, alla guida, nel 2002,del gruppo di lavoro che dimostrò il meccanismo patogenetico della malattia, «si tratta certamente di buoni “punti di partenza”, che però meritano senz’altro ulteriori approfondimenti». Ciò premesso, dunque, vediamo in che cosa consistono queste ricerche.

Il primo studio ha per protagonista Davide Gabellini, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco, che lavora all’Istituto San Raffaele di Milano e che ha reso noto come, nel modello animale (topo), una determinata tecnica di “silenziamento genetico”, che mima un fenomeno presente in natura, abbia portato a buoni risultati, riducendo significativamente l’attività del gene FRG1. Ora si cercherà di ripetere l’esperimento anche con DUX4, oltreché di affinare e rendere sempre più sicura la tecnica, in vista di un possibile trasferimento sull’uomo.

L’altra ricerca, invece, coordinata da Celine Vanderplanck, presso il Laboratorio di Biologia Molecolare dell’Università di Mons in Belgio, ha portato a rendere normali, in laboratorio, cellule satelliti “infette” provenienti da alcuni pazienti, bloccando in sostanza l’espressione genica di DUX4. Un risultato che, secondo l’associazione europea AMIS FSH, che ha strettamente collaborato con i ricercatori per il “reclutamento” di pazienti volontari, potrà aprire la strada a promettenti trattamenti terapeutici.

Testo redatto nel novembre del 2011.

Per ulteriori dettagli o approfondimenti bibliografici: Ufficio di Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (responsabile: Stefano Borgato), tel. 049/8024303, redazionedm@eosservice.com.

Data dell’ultimo aggiornamento: 12 dicembre 2011.