di Sonia Messina*

Sonia Messina fa parte dal 2008 della Commissione Medico-Scientifica UILDM

Da molti anni, a Messina, il nostro gruppo di ricerca studia i meccanismi patogenetici alla base della distrofia di Duchenne (DMD) e indaga gli effetti di nuovi approcci terapeutici.
Com’è noto, nella DMD la mancanza della proteina distrofina crea alterazioni cellulari che danno vita a quadri di necrosi muscolare, seguiti da cicli di rigenerazione, che però si esauriscono nel tempo, lasciando il posto a una sostituzione fibro-adiposa del tessuto, con le note alterazioni funzionali conseguenti. Appare quindi evidente come vi sia un grande interesse scientifico verso la comprensione dei meccanismi che regolano la necrosi e la rigenerazione e per lo sviluppo di approcci farmacologici che promuovano la rigenerazione muscolare.
I nostri studi degli ultimi anni hanno utilizzato il modello sperimentale murino della DMD (topo mdx) e sono stati incentrati sulla definizione del ruolo del fattore pro-infiammatorio NF-κB nel processo distrofico. È stato in particolare valutato l’effetto di varie sostanze inibitrici di NF-κB, quali PDTC, IRFI 042 e, più recentemente, del flavocoxid, dimostrando un’azione pro-rigenerante di queste sostanze sul muscolo e un netto miglioramento dei parametri funzionali, biochimici e morfologici nel modello animale. I promettenti risultati sono stati presentati a vari congressi internazionali e pubblicati da prestigiose riviste.
Il flavocoxid – essendo un derivato della soia e quindi privo di effetti collaterali, oltreché con azioni antiossidanti e antinfiammatorie – è un candidato ideale all’utilizzo in uno studio farmacologico in pazienti con DMD.

Recentemente, quindi, ha preso il via uno studio pilota, presso il nostro Centro, allo scopo primario di testare la sicurezza e la tollerabilità del flavocoxid da solo o in associazione con la terapia di scelta, i corticosteroidi. Verrà inoltre effettuata una valutazione clinica multidimensionale sulle capacità funzionali, la forza muscolare e la qualità della vita, per valutare eventuali effetti positivi sui parametri clinici, oltre a una valutazione biochimica volta a valutare l’effetto del farmaco su alcuni indicatori (biomarkers). In questa prima fase sono coinvolti venti bambini deambulanti con diagnosi di DMD, sottoposti trimestralmente alle valutazioni cliniche e di laboratorio. La ricerca – di fase I/IIa – appare un passaggio utile in vista di un successivo studio di efficacia di fase III.
Da segnalare anche il significativo contributo delle Associazioni Parent Project e Amici di Edy.

Per ulteriori dettagli o approfondimenti bibliografici: Ufficio di Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (responsabile: Stefano Borgato), tel. 049/8024303, redazionedm@eosservice.com.