Nel maggio del 2011 è stato autorizzato  l’avvio – negli Stati Uniti – di uno studio clinico di fase I su volontari sani, onde valutare la sicurezza del potenziale farmaco RG3039, denominato anche Quinazoline495, sviluppato specificamente per l’atrofia muscolare spinale (SMA).
Si tratta di un passaggio per il quale si è battuta a lungo anche l’Associazione Famiglie SMA (FSMA) degli Stati Uniti, il cui direttore della ricerca Jill Jarecki ha dichiarato che «essere in grado, dopo dieci anni di lavoro, di annunciare l’autorizzazione a procedere con i test clinici sull’uomo, costituisce una fase assai importante».

A commentare la notizia per DM è Filippo Maria Santorelli, dell’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa), vicepresidente della Commissione Medico-Scientifica UILDM.
«Com’è noto, l’atrofia muscolare spinale o amiotrofia spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da una precoce degenerazione dei motoneuroni spinali, che ha come effetto l’instaurarsi appunto di un’atrofia progressiva e di debolezza muscolare. Lo spettro clinico varia da una forma con mortalità neonatale e infantile, fino all’insorgenza in età adulta con debolezza moderata. La causa è data da mutazioni nel gene SMN1 e al momento non vi è ancora una cura disponibile, anche se si sono affacciati in questi ultimi anni numerosi potenziali trattamenti.
Tra questi ultimi, si guarda ad esempio all’uso di farmaci in grado di incrementare i livelli di proteina SMN, deficitaria nei pazienti, prodotta dai geni SMN2. Infatti, è stato dimostrato che la maggiore attività del gene SNM2 – presente in soggetti affetti da SMA – è correlata alla gravità della malattia, anche nelle forme meno severe.
Il fatto che un ulteriore farmaco (Quinazoline) abbia iniziato il suo percorso applicativo sull’uomo, costituisce un’ottima notizia per le famiglie che vivono la sofferenza della malattia.
Per ora il farmaco sarà testato su individui sani nella cosiddetta fase 1 di sperimentazione che serve a raccogliere i dati sul dosaggio, i tempi d’azione e la sicurezza – ma non sull’efficacia – di una terapia sperimentale. Si tratta di un passaggio in cui il dosaggio viene gradualmente aumentato, fino a definire una dose sicura da utilizzare in modo soddisfacente. Solo se dimostrato sicuro, Quinazoline potrà essere utilizzato sui bambini con SMA».

Testo redatto nel maggio del 2011.

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Data dell’ultimo aggiornamento: 25 agosto 2011.