Medicina News

L’atassia di Friedreich (AF) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva che provoca atassia (cioè mancanza di coordinazione nei movimenti), dovuta a degenerazione del midollo spinale e del cervelletto (un’importante “centralina di controllo” del movimento). 
La causa dell’AF è la mutazione del gene FXN localizzato sul cromosoma 9q13 e codificante la proteina fratassina.

Le miastenie congenite, meglio identificabili come sindromi miasteniche congenite (CMS), sono un gruppo eterogeneo di malattie geneticamente determinate, dovute ad alterazioni di diverse componenti di quella struttura altamente specializzata che si chiama placca motrice  o giunzione neuromuscolare e che consente la trasmissione del segnale tra nervo e muscolo per garantire la contrazione muscolare.

«Un appuntamento intenso, positivo, che ha ben approfondito sia la parte sociale sia la parte medico scientifica relative alla presa in carico e agli aspetti terapeutici della SMA. Come rappresentante di UILDM ho sottolineato l’importanza della collaborazione tra associazioni, per creare una “cassetta degli attrezzi” che permetta di combattere sempre meglio le malattie neuromuscolari».

Con queste parole il presidente nazionale UILDM Marco Rasconi ha descritto il convegno nazionale di Famiglie SMA a Ravenna, al quale ha partecipato come relatore il 2 settembre scorso.

Torna il 23 settembre a Modena la 5° edizione della Giornata per la FSHD, dal titolo "FSHD 2.0: dalla raccolta dati alla pratica clinica".

Si svolgerà il 7 settembre la quarta Giornata Mondiale sulla distrofia di Duchenne. L'evento, promosso da UPPMD (United Parent Projects Muscular Dystrophy), in Italia è coordinato da Parent Project onlus.

di Massimiliano Filosto* e Mattia Marchesi**

a cura di Ufficio Stampa AISLA Onlus

Il 29 settembre 2017 si svolgerà a Torino, presso il Centro Congressi Unione Industriale, il 2° Simposio Nazionale sulla SLA promosso da AISLA Onlus (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) e AriSLA (Fondazione Italiana di ricerca per la SLA).

Si intitola Presa in carico e nuove realtà terapeutiche il Convegno Annuale di Famiglie SMA che si svolgerà a Ravenna sabato 2 e domenica 3 settembre. Un importante appuntamento che verrà condiviso anche da UILDM, rappresentata per l'occasione dalle famiglie che sono al fianco di entrambe le realtà e dal Presidente nazionale Marco Rasconi, dal Segretario nazionale Alberto Fontana e dalla Consigliera nazionale Stefania Pedroni.

La maggior parte delle malattie muscolari è caratterizzata da un interessamento multisistemico.
L’approccio multidisciplinare, quindi, rappresenta la modalità assistenziale più idonea per queste malattie, in particolare per quelle con esordio in età infantile e decorso progressivo nel tempo e con lunga sopravvivenza. 

di Fabrizio Rao*

Dopo l'ok dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), nei giorni scorsi anche la Commissione Europea ha rilasciato l'autorizzazione all'immissione in commercio di Spinraza per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA). Spinraza (Nusinersen è il nome del principio attivo) è il primo farmaco approvato nell'Unione Europea per la SMA ed è stato autorizzato nell'ambito del programma di valutazione accelerata dell'EMA, inteso ad accelerare l'accesso a nuovi farmaci da parte di pazienti con esigenze mediche non soddisfatte.

Numerose malattie neuromuscolari comportano una riduzione nella capacità dei polmoni di espandersi, con conseguenti difficoltà respiratorie.

Saper unire conoscenze cliniche e nuove tecnologie è sempre più necessario anche nel mondo della pneumologia, una specialità che per svilupparsi deve affrontare la sfida del crescente peso epidemiologico delle malattie dell’apparato respiratorio e il continuo progresso farmacologico e tecnologico della moderna medicina.

Il 17° Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM) prende il via oggi a Siracusa, presso l’Ex Museo Diocesano – Palazzo San Zosimo, e si concluderà sabato 3 giugno.

Dal 31 maggio al 3 giugno 2017 a Siracusa, presso l'Ex Museo Diocesano - Palazzo San Zosimo, si terrà il 17° Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM).

«L'evento si pone l’obiettivo di presentare, a tutti coloro che fanno parte di gruppi italiani e stranieri che svolgono assistenza e ricerca nel campo delle Malattie Muscolari, le innovazioni in ambito di aspetti diagnostici, terapeutici, riabilitativi e gestionali dei pazienti con patologie muscolari.

Firmato in Regione un protocollo d’intesa per l’apertura di un Centro Clinico specializzato per le malattie neuromuscolari nelle Marche in collaborazione con le sette Associazioni di riferimento che si occupano da anni dell’assistenza alle persone affette da queste patologie e alle loro famiglie.

«Un viaggio di mille miglia comincia con un solo passo». È il pensiero delle sette associazioni marchigiane coinvolte nella sottoscrizione, oggi ad Ancona, del Protocollo regionale di intesa sulla presa in carico globale delle persone con malattie neuromuscolari.

La sperimentazione clinica di fase 3, sulla base della quale è arrivata l’approvazione, era stata svolta anche in Italia: a Roma, Milano e Messina.

Sabato 1 aprile 2017, a Napoli, presso il Grand Hotel Oriente (Via A. Diaz, 44) si terrà il Corso "La genetica di nuova generazione per la distrofia muscolare di Duchenne e le altre miopatie - Percorso diagnostico-terapeutico personalizzato"

Domenica 12 e lunedì 13 marzo 2017 presso il Palazzo dei Congressi di  Riva del Garda (Trento) si terrà il III Convegno Clinico Ricerca Neuromuscolare.

Dal 17 al 19 febbraio, a Roma (Ergife Palace Hotel), si terrà la XV Conferenza Internazionale sulla Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker, un momento di sensibilizzazione e informazione dedicato in particolare alle famiglie e alle persone colpite dalla malattia che hanno l'opportunità di approfondire il tema dei progressi della ricerca, ma anche «di incontrarsi e mettere insieme forze e sostegno reciproco - spiegano i promotori di Parent Project Onlus.

Sabato 4 marzo verrà organizzata una Giornata di approfondimento e divulgazione sulle Malattie Neuromuscolari (GMN), promossa da AIM (Associazione Italiana di Miologia) e ASNP(Associazione Italiana per lo studio sul Sistema Nervoso Periferico), con la partecipazione dell’Alleanza per le Malattie Neuromuscolari. Anche UILDM sostiene l'iniziativa e invita tutta la propria comunità di riferimento e tutti i portatori di interesse in questo ambito alla massima adesione.

Quando una malattia rara, ancora senza una cura definitiva, come la distrofia muscolare di Duchenne, colpisce un figlio, la paura è in genere la prima reazione nei genitori. A questa seguono tante domande alle quali è complicato dare una risposta da soli. L’esperienza di chi ha già attraversato questi momenti può essere di grande aiuto.

“La buona ricerca di Telethon” è il titolo dell’incontro nel corso del quale Tiziana Mongini, professore associato di Neurologia e responsabile della Struttura Malattie Neuromuscolari dell’Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino, illustrerà a 300 studenti dei licei Vercelli ed Alfieri di Asti in cosa consiste il grande lavoro portato avanti da Fondazione Telethon.

di Angela Berardinelli (Neuropsichiatra infantile - Pavia)

Per quanto non si possa (ancora) affermare di essere arrivati ad una cura per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) - visto che il percorso della ricerca medica è ancora lungo e tortuoso - possiamo però sostenere che sempre più si offrono importanti sbocchi terapeutici nei confronti di questa patologia.

La prevenzione delle malattie infettive costituisce uno dei principali obiettivi della Sanità Pubblica. Proprio per evitare la diffusione di alcune malattie, i vaccini sono un’importante arma di profilassi a disposizione delle famiglie.

Venerdì 2 dicembre si svolgerà, presso l’Hilton Milan Hotel di Milano (Via Luigi Galvani, 12), il convegno “Malattie rare al

Due giornate di studio e approfondimento dedicate all'Atrofia Muscolare Bulbo-Spinale o Malattia di Kennedy (SBMA) si terranno venerdì 11 e sabato 12 novembre a