È stato approvato l’emendamento per l’estensione dello screening neonatale alle patologie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale.
La Commissione Bilancio della Camera il 3 dicembre scorso ha accolto l’emendamento presentato dall’on. Leda Volpi, ampliando così la serie di patologie previste dalla legge 167 del 2016 che aveva introdotto lo screening neonatale per le malattie metaboliche.
Nelle scorse settimane 16 associazioni e federazioni di pazienti, tra cui UILDM, avevamo inviato un appello a Governo e Parlamento a favore dell’estensione.
Grande soddisfazione viene espressa dalle stesse: «Fino ad oggi non sarebbe stato possibile e i neonati con queste patologie non avrebbero potuto sperare in cure tempestive, salvavita. È una enorme conquista di civiltà. Non importa se sono stati stanziati meno fondi di quelli richiesti inizialmente – aggiungono, parlando della riduzione da 8 a 4 milioni di euro annui – quello che conta è che ora il Ministero avrà la possibilità di inserire nel panel patologie che prima non erano ipotizzabili e che dovrà aggiornarlo ogni due anni; la politica dovrà stare al passo con la scienza, che per fortuna nelle malattie rare sta facendo grandi progressi».
Marco Rasconi, presidente nazionale di UILDM commenta: «Per noi è un grande passo avanti perché, occupandoci da sempre di malattie rare, sappiamo che prima interveniamo meglio è. Ora abbiamo un altro importante strumento a disposizione per l’identificazione delle malattie neuromuscolari, spesso prima della comparsa degli stessi sintomi».
Nel caso della SMA (atrofia muscolare spinale), dove esiste il farmaco Spinraza che viene già somministrato con buoni risultati, una diagnosi precoce porterà sicuramente al miglioramento delle condizioni di salute e della qualità della vita in generale del paziente.
Ecco le 16 associazioni e federazioni che hanno promosso l'appello:
UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Onlus
AIAF Onlus – Associazione Italiana Anderson-Fabry
AIALD Onlus – Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia
AIG Onlus – Associazione Italiana Gaucher
AIG Onlus - Associazione Italiana Glicogenosi
AIMPS Onlus – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi
AIP Onlus – Associazione Immunodeficienze Primitive
AISMME Onlus – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie
A.I.Vi.P.S. Onlus – Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica
ASAMSI Onlus – Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Infantili
CNDMR Onlus – Consulta Nazionale delle Malattie Rare
COMETA ASMME Onlus – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie
Famiglie SMA Onlus
FLMR – Federazione Lombarda Malattie Rare
Parent Project Onlus
Fondazione Telethon
