L’azienda farmaceutica Roche ha avviato un programma per uso compassionevole per Risdiplam, un farmaco sperimentale somministrato per via orale per il trattamento della SMA.
Risdiplam ha già superato i test di sicurezza ma non ha ancora ottenuto le autorizzazioni al commercio. Lo scopo del programma compassionevole è quello di fornire ai pazienti con i bisogni clinici più urgenti l'accesso al farmaco prima dell'approvazione regolatoria.
Al momento potranno accedere al programma i bambini con la SMA di tipo 1, la forma più grave della patologia, impossibilitati ad accedere ad altre opzioni terapeutiche. Il programma sarà esteso, in un secondo momento, anche ai pazienti con SMA di tipo 2, non appena sarà presentata la domanda di autorizzazione all'immissione in commercio all'EMA - l'Agenzia europea per la valutazione dei medicinali - prevista per la metà del 2020.
Risdiplam è un farmaco concepito per fornire aumenti sostenuti della proteina SMN, che svolge un ruolo importante nel mantenimento delle cellule nervose specializzate (chiamate motoneuroni) che trasmettono segnali dal cervello e dal midollo spinale ai muscoli scheletrici, permettendo al corpo di muoversi.
I risultati di FIREFISH (lo studio registrativo di ridisplam sui pazienti con SMA1) presentati lo scorso maggio hanno dimostrato che dopo un anno di trattamento con il farmaco i bambini con SMA1 raggiungono le tappe fondamentali dello sviluppo motorio. Il 41,2% dei bambini trattati è risultato in grado di stare seduto senza supporto per almeno 5 secondi e il 64,7% riusciva a stare seduto con o senza supporto. Il 52,9% dei bambini riusciva a mantenere il controllo verticale della testa dopo un anno di trattamento e un bambino è riuscito a mantenere la stazione eretta, pur con supporto, dopo lo stesso periodo di trattamento.
«Risdiplam è un ulteriore esempio di come la ricerca abbia compiuto grandi passi in avanti con ricadute sempre più importanti sulla qualità della vita delle persone con una malattia rara. È una possibilità in più per chi non poteva assumere altri farmaci per il trattamento per la SMA. Come UILDM siamo molto felici di questo risultato che ci spinge a continuare a sostenere la ricerca con sempre maggiore impegno e passione», commenta il presidente nazionale UILDM Marco Rasconi.
Per spiegare nei dettagli tutte le novità relative a Risdiplam, Famiglie SMA organizza lunedì 20 gennaio alle ore 18 un seminario online aperto a tutti previa registrazione. Le modalità di collegamento verranno diffuse nel prossimo fine settimana attraverso i canali dell'associazione (https://www.famigliesma.org/).
