Entro metà febbraio le ASL di Padova e Verona sono chiamate a presentare alla Regione un progetto congiunto di esecuzione di screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie
Fin dal 1976, la Regione del Veneto ha provveduto, con vari provvedimenti, a definire alcune linee di indirizzo per l’effettuazione dello screening neonatale allargato per le malattie metaboliche.
Dal 2013, con l’approvazione del “Progetto di esecuzione dello screening neonatale allargato – Modello organizzativo” (DGR n. 1308 del 23/07/2013), in Veneto è attivo lo Screening Neonatale Esteso, che si applica a tutte le 40 patologie metaboliche ereditarie previste dalla normativa nazionale (integrative rispetto a quelle previste dallo Screening Nazionale obbligatorio).
Dal settembre 2015 il Veneto, attraverso un progetto pilota, ha esteso lo screening neonatale ad altre patologie metaboliche non comprese nel pannello nazionale: le malattie di Pompe, di Fabry, di Gaucher e la mucopolisaccaridosi di tipo I. A queste si è poi aggiunto nell’aprile 2020, anche grazie alla donazione dei macchinari necessari da parte dell’Associazione Cometa ASMME all’AOU di Padova, un progetto pilota per lo screening neonatale del Deficit di AADC. Il centro afferente all’Università di Padova si occupa dell’analisi dei campioni per l’intero territorio Veneto per il Friuli – Venezia Giulia.
“L’ospedale di Padova, – spiega il prof. Alberto Burlina, Direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova – con il kit di test attualmente a disposizione è già in grado di rilevare anche la malattia di Niemann-Pick e la malattia di Krabbe. Queste ultime, infatti, sono rilevabili insieme alle altre patologie lisosomiali già inserite nello SNE. Nessuna delle due, tuttavia, è inserita in alcun progetto pilota di screening neonatale esteso. L’auspicio sarebbe che questo avvenisse al più presto.”
Ora, con Deliberazione della Giunta Regionale n. 1564 del 6 dicembre 2022, il Veneto ha previsto l’allargamento del panel delle patologie oggetto di Screening Neonatale anche all’Atrofia Muscolare Spinale (SMA).
Inoltre, – si legge nel testo della Delibera 1564 – al fine di migliorare ulteriormente le azioni di prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, anche in considerazione dei progressi delle tecniche diagnostiche, e di favorire la massima uniformità nell’applicazione della diagnosi precoce neonatale sul territorio regionale, si incaricano i Direttori Generali dell’Azienda Ospedale-Università di Padova e dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona di predisporre un progetto congiunto di esecuzione di screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie, ivi compresa l’individuazione di bacini di utenza ottimali, che sarà oggetto di valutazione ed approvazione da parte del Direttore Generale dell’Area Sanità e Sociale. Il progetto congiunto dovrà essere trasmesso all’Area Sanità e Sociale entro il 6 febbraio 2023, ovvero entro due mesi dalla data di approvazione Decreto stesso.
“Accogliamo soddisfatti – commenta Anna Maria Marzenta, Presidente di Cometa ASMME – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie OdV – la delibera regionale che istituisce lo Screening Neonatale per la SMA in Veneto e nel bacino facente riferimento, che configura alcune possibilità estremamente importanti nel campo delle politiche di salute pubblica in Veneto e oltre. Riguardo i passaggi delineati sull’implementazione di questa Deliberazione, riserviamo un ottimismo temperato. La DGR n. 1564 è un risultato di Cometa ASMME e di tutti gli stakeholder impegnati verso l’obiettivo di aumentare gli standard di cura delle malattie rare, tra cui l’associazione Famiglie SMA, le Direzioni degli ospedali di Padova e Verona e il Prof. Alberto Burlina, padre scientifico dell’iniziativa”.
Nel corso degli anni Cometa ASMME ha sostenuto programmi di prevenzione delle malattie rare della Regione Veneto, donando quattro spettrometri per l’identificazione delle malattie rare alla nascita, impiegati poi con successo per mezzo di relative politiche preventive. Ora la speranza è quella che la Regione sarà in grado di implementare con piena efficacia anche un importantissimo programma che contrasti gli effetti della SMA e di applicare un progetto che ottimizzi lo screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie.
“Pur nel rammarico di non aver visto partire a livello nazionale lo screening esteso per la SMA, – commenta Daniela Lauro, presidente dell’Associazione Famiglie SMA – nonostante il grande impegno di tutte le parti, oggi siamo contenti di leggere sempre con maggiore frequenza che piano piano le regioni si stanno organizzando in autonomia. Da ultimo Campania, Lombardia, Abruzzo e Veneto, ma sappiamo che altre regioni sono già ai binari di partenza. Ci auguriamo che nel corso del 2023 questa opportunità venga data a tutti i nuovi nati italiani, senza le sperequazioni a cui purtroppo oggi stiamo assistendo di che si traducono in un ritardo diagnostico che per una patologia che ha ben tre terapie disponibili, il quale risulta veramente inaccettabile”.
Rinnovato il sostegno da parte delle associazioni, ora l’esecutività della direttiva deve ripartire dalle istituzioni designate a livello regionale e locale: in primis, quindi, la Direzione Programmazione Sanitaria e le Direzioni Generali degli ospedali di Padova e Verona. È necessario un lavoro di squadra tra istituzioni e rappresentanti dei pazienti affinché venga avviato un servizio equo e razionale, che copra tutta la popolazione del bacino di screening regionale.
“Quelli di Padova e Verona – spiega il prof. Burlina – sono i due centri regionali già attivi per lo screening neonatale ma non lo applicano allo stesso panel di patologie. Ora la Regione, che siamo lieti si sia persuasa dell’importanza di attivare sempre nuovi progetti pilota per l’allargamento del panel, senza attendere una normativa nazionale, ci chiama entro metà febbraio a produrre una pianificazione per l’allargamento dell’elenco delle malattie metaboliche inserite nello Screening Neonatale Esteso. A seguire sarà la Regione stessa a diffondere maggiori informazioni sullo svolgimento pratico degli screening”.
“La sfida per i decisori politici e gli amministratori sanitari veneti, – spiega ancora Anna Maria Marzenta –sarà, quindi, concertare con pragmatismo un nuovo progetto congiunto che consegni alla cittadinanza e al futuro un servizio fondamentale di sanità preventiva per la SMA e per le Malattie Metaboliche Ereditarie. Personale, adeguamento strutturale, logistica e i tempi di attivazione sono alcuni aspetti. Confidiamo che la Direzione Programmazione Sanitaria sarà in grado di valutare con tempismo ed efficacia le esigenze tecniche ed operative che dovessero rendersi necessarie per attuare l’uso della strumentazione per lo screening neonatale della SMA donata dalla nostra associazione, così come l’ottimizzazione del comparto dello screening neonatale già operativo. Vi è la necessità di agire presto, per salvare nuovi nati grazie alle terapie che ci sono oggi, tanto efficaci quanto prima vengono avviate. Noi veglieremo – conclude la presidente di Cometa ASMME – affinché siano rispettate le scadenze menzionate dalla DGR, e offriremo proattivamente il nostro supporto alle istituzioni per facilitare l’avvio dello screening. Lo Screening Neonatale della SMA, in senso più ampio, costituisce oggi uno stendardo di quelle che auspichiamo siano le future politiche di screening neonatale anche a livello nazionale ed è essenziale venga avviato in tempi brevissimi”.
fonte: O.M.A.R. - www.osservatorioscreening.it
