Misurare il movimento per migliorare le cure
di Massimiliano Filosto
Centro Clinico NeMO Brescia
Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali, Università degli Studi di Brescia
Centro ERN EURO-NMD, ASST Spedali Civili, Brescia
La valutazione della funzione motoria è centrale nella gestione delle malattie neuromuscolari.
Per il paziente, una modificazione del cammino o una maggiore difficoltà ad alzarsi da una sedia possono tradursi in minore autonomia, necessità di assistenza e limitazioni nella partecipazione alla vita sociale.
Per il clinico, comprendere se queste difficoltà siano stabili, stiano progredendo o rispondano al trattamento, è essenziale per programmare la presa in carico.
In ambito di ricerca, misurarle in modo affidabile è una condizione necessaria per valutare l’efficacia di nuove terapie.
Le scale cliniche e i test funzionali oggi in uso costituiscono strumenti fondamentali ma possono non rilevare cambiamenti lievi o graduali, soprattutto nelle fasi iniziali di malattia o nelle forme croniche a lenta evoluzione. Il test del cammino di sei minuti, ad esempio, misura la distanza percorsa ma non descrive in maniera completa la qualità del movimento: due persone possono percorrere distanze simili ma differire per regolarità del passo, stabilità e strategie di compenso della debolezza muscolare.
Che cosa aggiungono i sensori
I sensori di movimento indossabili, appartenenti alle tecnologie definite wearable, consentono di analizzare multipli aspetti del movimento in modo quantitativo. Applicati in punti specifici del corpo, registrano accelerazioni e rotazioni durante il cammino, cambi di direzione e passaggi posturali. Attraverso l’elaborazione dei segnali è possibile ricavare parametri quali lunghezza, durata e regolarità dei passi, simmetria del cammino e velocità con cui la persona si alza da una sedia.
Queste misure sono potenziali “biomarcatori digitali”, cioè indicatori oggettivi della funzione motoria e delle sue modificazioni.
L’utilità per il paziente e per la pratica clinica
Il primo beneficio potenziale per il paziente è rendere misurabili difficoltà che possono essere percepite nella vita quotidiana ma risultare poco evidenti durante una visita. Documentare una maggiore irregolarità del passo o un rallentamento nei cambi di posizione può aiutare a descrivere meglio il problema e a seguirlo nel tempo.
Per il clinico, queste informazioni possono integrare l’esame neurologico, le scale funzionali e il racconto del paziente, offrendo l’opportunità di una valutazione più dettagliata. Le misurazioni ripetute nel tempo possono contribuire a distinguere stabilità, miglioramento e peggioramento e aiutare a individuare aspetti del movimento sui quali concentrare la valutazione riabilitativa verificando poi se gli interventi si accompagnino a cambiamenti funzionali significativi.
Un ambito particolarmente rilevante è il monitoraggio della risposta ai farmaci.
Nelle malattie a progressione lenta, anche la stabilizzazione può rappresentare un obiettivo terapeutico importante, ma documentarla richiede osservazioni sufficientemente lunghe e strumenti affidabili.
I sensori possono fornire informazioni aggiuntive quando le misure tradizionali non rilevano cambiamenti.
Il contributo agli studi clinici
Nei trial, la scelta delle misure di esito e degli endpoint determina come viene valutata l’efficacia di una terapia. Se uno strumento è poco sensibile alle modificazioni della funzione motoria, un cambiamento potenzialmente rilevante può non essere rilevato, soprattutto nei pazienti con compromissione più lieve.
Le misure digitali possono affiancare gli endpoint tradizionali, descrivendo con maggiore precisione quali componenti del movimento cambiano durante il trattamento. La loro raccolta ripetuta nel tempo può aiutare a caratterizzare le oscillazioni individuali e la storia naturale della malattia, elementi necessari per interpretare correttamente i risultati degli studi.
Una maggiore sensibilità, tuttavia, non equivale automaticamente a maggiore utilità.
Occorre dimostrare che il cambiamento rilevato sia affidabile e abbia un significato per il paziente. Servono quindi protocolli standardizzati, risultati confrontabili tra Centri e una validazione specifica dei parametri indagati che ne definisca l’affidabilità, la sensibilità al cambiamento e la rilevanza per la funzionalità quotidiana.
I risultati dei nostri studi
A Brescia, nell’ambito della collaborazione tra Centro NeMO, Università e U.O. di Neurologia degli Spedali Civili, abbiamo già studiato otto persone con una miopatia metabolica denominata Malattia di Pompe ad esordio tardivo. L’analisi mediante sensori ha evidenziato alterazioni del cammino, con maggiore variabilità e minore lunghezza del passo, oltre a un rallentamento dei cambi di direzione e dei passaggi dalla posizione seduta a quella eretta.
Un risultato di particolare interesse riguarda tre partecipanti che avevano sintomi molto lievi o del tutto assenti: nonostante valutazioni convenzionali sostanzialmente nella norma, i sensori hanno rilevato una ridotta lunghezza del passo e una maggiore variabilità della sua durata rispetto ai controlli.
Questa osservazione suggerisce la possibilità di identificare una compromissione motoria di lieve entità anche quando non emerge dalle scale cliniche tradizionali e di disporre di un riferimento oggettivo per il monitoraggio successivo.
Anche in un secondo studio condotto su 13 persone con poliradicoloneuropatia cronica infiammatoria demielinizzante (CIDP) abbiamo osservato alterazioni del cammino e dei cambi di direzione rispetto ai controlli sani. In particolare, nel gruppo trattato con immunoglobuline per via endovenosa, alcune misure digitali sono cambiate dopo la somministrazione, mentre le scale cliniche sono rimaste invariate. Questi dati confermano come la valutazione strumentale possa cogliere variazioni motorie associate al trattamento che non emergono nei punteggi abituali, suggerendone un potenziale contributo nel valutare la risposta terapeutica.
Certamente, si tratta di studi preliminari, condotti su piccoli campioni, che tuttavia fanno ben sperare e richiedono conferme in studi più ampi.
Il progetto WESEE
Su queste premesse si inserisce WESEE, un progetto multicentrico dedicato alla malattia di Pompe che prevede il coinvolgimento di 11 centri italiani, 50 persone con la malattia e 35 controlli sani, con una durata di 36 mesi.
L’obiettivo è valutare l’affidabilità delle misure ottenute dai sensori e la loro capacità di descrivere nel tempo la progressione della compromissione motoria e la risposta alle terapie.
Il coinvolgimento di più centri permetterà di verificare la riproducibilità dell’approccio in contesti diversi, mentre le valutazioni longitudinali aiuteranno a caratterizzare la variabilità dei parametri e individuare le variazioni potenzialmente rilevanti sul piano clinico.
Il progetto affronta quindi una questione concreta: quali informazioni aggiungono i sensori alle valutazioni già disponibili e quanto possono essere utili nella gestione del paziente e negli studi sui trattamenti?
Attualità e prospettive
Un importante riconoscimento dell’utilità dei sensori indossabili è già arrivato nella Distrofia Muscolare di Duchenne: nel 2023 l’Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha qualificato una misura ottenuta mediante sensori indossabili, la “Stride Velocity 95th Centile” (SV95C), come endpoint primario negli studi di superiorità in pazienti deambulanti dai quattro anni di età. Questo parametro descrive il limite oltre il quale si colloca il 5% delle falcate più veloci registrate nella vita quotidiana. Può essere utilizzato in alternativa al test del cammino di sei minuti, purché i risultati siano sostenuti da esiti coerenti nelle altre misure di efficacia previste come endpoint secondari.
Un’applicazione futura importante sarà il monitoraggio domiciliare. Le prove ambulatoriali descrivono ciò che una persona riesce a fare in condizioni standardizzate; le misurazioni nella vita quotidiana possono aggiungere informazioni su come si muove effettivamente nel proprio ambiente. Integrare queste due dimensioni potrebbe aiutare a capire se un miglioramento osservato nei test si traduca in una maggiore attività o partecipazione.
Perché queste prospettive diventino applicabili, i dispositivi dovranno essere sempre più semplici da utilizzare, sostenibili e rispettosi della riservatezza.
Occorrerà anche sviluppare l’inclusività mediante strumenti di valutazione adatti alle persone con maggiore disabilità o non deambulanti, spesso escluse dai protocolli incentrati sull’analisi del cammino, avendo bene in mente che il valore della tecnologia si misura nella sua capacità di rispondere ai bisogni clinici e personali del paziente, a sostegno della sua autonomia e qualità di vita.
