«Accogliamo con soddisfazione l’annuncio dell’Assessore Bertolaso sull’attivazione, entro il prossimo mese, degli screening neonatali per la SMA in Lombardia. È un fatto positivo per le famiglie che di fronte a una diagnosi di SMA potranno agire ed essere supportate tempestivamente per offrire un futuro di speranza ai propri figli.
In questi anni la ricerca sull'atrofia muscolare spinale ha fatto passi da gigante in termini di trattamenti che hanno migliorato sensibilmente la qualità della vita di chi ne è colpito. Da questo punto di vista, l’ampliamento del panel delle patologie rilevate con lo screening è un dovere civico, in quanto diviene un importante strumento di salute pubblica. Questa decisione è inoltre un banco di prova sulla possibilità di prevenzione anche per altre patologie diverse dalla SMA.
Ci auguriamo che la scelta della Lombardia possa essere seguita da tutte le regioni che non hanno ancora inserito questa malattia all’interno del panel. È un nostro dovere assicurare uniformità a livello nazionale nella prevenzione e presa in carico sanitaria», dichiara Marco Rasconi, presidente nazionale UILDM.
Anche Lisa Noja, consigliera regionale ed ex deputata di Italia Viva, si dichiara abbastanza soddisfatta della notizia. Nei giorni scorsi la consigliera Noja aveva presentato un'interrogazione all'Assessore al Welfare di Regione Lombardia Guido Bertolaso sugli screening neonatali estesi, in particolare per la diagnosi dell'atrofia muscolare spinale, ma non si ferma qui: «Accolgo con favore l'impegno dell'Assessore, che ha annunciato che a fine mese i vari presidi sanitari coinvolti nell'attuazione dei test passeranno all'azione. E sottolineo che questo non deve essere solo un impegno politico, ma anche etico e morale, perché con la diagnosi precoce della SMA si può dare una cura che, nei casi più gravi, può fare la differenza tra la vita e la morte di un bambino. Tra un mese, quindi, sarò qui a chiedere conto».
«Lo dico con il cuore in mano» ha proseguito la consigliera Noja. «Penso che in questa Aula ci siano tanti genitori e nonni e chiedo proprio a loro di pensare cosa significhi scoprire una malattia che avrebbe potuto essere trattata molto efficacemente con la terapia genica se questi screening precoci fossero stati realtà, ma così non è stato perché si è perso tempo».
Infatti, gli screening neonatali sono diventati obbligatori addirittura nel 2016, quando la legge 167 li ha inseriti nei livelli essenziali di assistenza (LEA). Nel 2021, finalmente, il gruppo di lavoro sullo screening neonatale esteso ha dato parere positivo all'introduzione dell’atrofia muscolare spinale (SMA) in questi test. Da allora, in attesa dell'aggiornamento del Ministero della Salute, diverse Regioni hanno avviato dei sistemi di screening sperimentali che prevedono anche l'esame per diagnosticare questa malattia in maniera tempestiva.
Grazie ai progressi della ricerca, oggi in Italia sono disponibili nuove terapie geniche per la SMA che danno risultati proprio se vengono somministrate il prima possibile. Lo screening neonatale diventa quindi davvero indispensabile.
«La legge regionale n. 34 del 29 dicembre 2022 (Legge di stabilità 2023-2025) ha autorizzato una spesa di 2 milioni di euro per ciascun anno del triennio 2023-2025 per lo screening delle anomalie cromosomiche fetali (NIPT) e per l'attuazione del programma sperimentale regionale screening neonatale esteso all'atrofia muscolare spinale. Quindi i fondi ci sono. Ogni giorno di ritardo può comportare il rischio di un danno irreparabile, a volte mortale, per i bambini affetti da questa malattia rara. È una questione che, potenzialmente, riguarda tutte le neo mamme e papà perché solo con la diagnosi nei primi giorni dopo la nascita si può sapere se il proprio piccolo è affetto o meno da questa patologia e, quindi, intervenire tempestivamente».
