RICERCA

Nel 1990, grazie all'incontro tra UILDM e Susanna Agnelli, Telethon arriva in Italia con la prima maratona televisiva. Da allora Fondazione Telethon è impegnata ogni giorno per dare risposte concrete a tutte le persone che lottano contro le malattie genetiche, finanziando i migliori ricercatori e istituti di ricerca che lavorano per trovare la cura per queste patologie.

Condurre ricerca sulle malattie neuromuscolari significa addentrarsi in un gruppo complesso di patologie molto diverse tra loro per età di insorgenza, caratteristiche cliniche di severità, varietà di muscoli e altri organi coinvolti e genetica alla base del difetto molecolare. 
A livello di laboratorio, una fine caratterizzazione dei geni coinvolti, dei meccanismi e degli aspetti funzionali correlati alla loro alterazione è essenziale per la identificazione di possibili soluzioni terapeutiche.
Tuttavia per avviare un percorso di ricerca, come pure per promuovere una buona gestione di cura, è fondamentale innanzitutto che il clinico sia buon osservatore e raccolga in maniera strutturata informazioni sulle caratteristiche genetiche, su come si manifesta la malattia e sul suo andamento nei soggetti che ne sono portatori.
I due percorsi clinico e di laboratorio si riuniscono poi quando dalla ricerca pre-clinica emergono delle proposte mature per essere valutate sui pazienti e da questo insieme di conoscenze si disegnano i trial terapeutici che dovranno confermare se effettivamente l’approccio terapeutico sviluppato sia efficace anche nell’uomo. I finanziamenti di Telethon sono indirizzati su entrambi i fronti. Mentre nei laboratori i ricercatori stanno cercando di capire le basi molecolari e di sviluppare nuovi approcci terapeutici, con il bando Telethon-UILDM si favorisce la comprensione della malattia a livello clinico, si promuovono interventi per il miglioramento della qualità della vita quotidiana e si elaborano informazioni utili per lo sviluppo di trial terapeutici.

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