L’alleanza neuromuscolare

Nel 2016, Fondazione Telethon, AIM (Associazione Italiana di Miologia) e ASNP (Associazione per lo studio sul Sistema Nervoso Periferico) hanno firmato un Protocollo d’Intesa per favorire le attività della ricerca clinica in ambito neuromuscolare.

Si tratta di un’Alleanza siglata per mettere a frutto quanto costruito finora, anche grazie al contributo del Bando Telethon-UILDM, e valorizzare le specifiche competenze di ciascuna delle parti coinvolte integrandole in una prospettiva comune, per dare impulso allo sviluppo di studi clinici e per diffondere i migliori standard di cura per i pazienti con malattia neuromuscolare.

Il primo aspetto affrontato ha riguardato la gestione dei Registri clinici neuromuscolari, con l’obiettivo di rendere più agevole e condivisa la loro gestione, favorirne l’utilizzo e promuovere buone pratiche nella gestione dei dati sensibili dei pazienti, in linea con i requisiti del nuovo Regolamento europeo 2016/679 noto come GDPR. Per questo, a dicembre del 2017 l’Alleanza ha firmato un accordo con l’Associazione del Registro dei pazienti neuromuscolari che costituisce il documento programmatico delle modalità di interazione con i centri della rete clinica riguardo alla gestione dei dati raccolti negli specifici registri di patologia.

L’accordo delinea il processo ottimale di costituzione, integrazione e mantenimento dei registri clinici e le modalità di accesso, estrazione, e uso dei dati in essi contenuti, sia da parte del centro che ha fornito i dati e degli altri centri clinici che partecipano alla specifica rete di patologia, sia da parte di altri soggetti terzi, interessati a ricevere dati clinici anonimizzati dei pazienti per finalità di ricerca e di cura. La condivisione dei dati anche con aziende farmaceutiche per un uso non esclusivo, oltre a facilitare lo sviluppo di studi clinici sempre più perfezionati, può contribuire alla sostenibilità economica dei registri in quanto può essere fatta a fronte di un contributo economico.   

Tra le altre attività significative favorite dall’Alleanza neuromuscolare vi è la costituzione della Giornata nazionale delle Malattie Neuromuscolari, un evento che si svolge in contemporanea in diverse città italiane.

Scopo della Giornata è di offrire un aggiornamento sullo stato dell’arte a livello nazionale, regionale e territoriale sulla diagnosi, terapia e presa in carico del paziente con malattie neuromuscolari

Nell’evento sono coinvolti neurologi, fisiatri, medici di medicina generale, medici pediatri di famiglia e pediatri, neuropsichiatri infantili, fisioterapisti, biologi, genetisti, infermieri, psicologi, caregiver e tutti coloro i quali quotidianamente prendono parte alla gestione globale dei pazienti con malattie neuromuscolari.

Questa iniziativa, lanciata nel 2017, è giunta oramai alla sua 4° edizione e ogni anno ha coinvolto circa 15 città. Nel 2020 la Giornata nazionale delle Malattie Neuromuscolari si terrà il 14 marzo.

L’Alleanza sta lavorando per facilitare lo sviluppo innovativo della ricerca genetica sulle malattie neuromuscolari grazie alle nuove tecnologie negli studi del DNA di nuova generazione (NGS), attraverso la promozione di attività di training ai centri clinici.