L’ALLEANZA NEUROMUSCOLARE

Nel corso del 2014 si è andata definendo un’iniziativa per la firma di un Protocollo d’Intesa tra Fondazione Telethon, AIM (Associazione Italiana di Miologia) e ASNP (Associazione per lo studio sul Sistema Nervoso Periferico).

Si tratta di un’Alleanza siglata per mettere a frutto quanto costruito finora, anche grazie al contributo del Bando Telethon-UILDM. Si intende in questo modo valorizzare le specifiche competenze di ciascuna delle parti coinvolte, integrandole in una prospettiva comune, per dare un’identità alla rete clinica neuromuscolare italiana e maggiore impulso allo sviluppo di studi clinici, e per diffondere i migliori standard di cura per i pazienti con malattia neuromuscolare. 

Gli ambiti di azione riguardano la gestione dei dati clinici e dei registri, il percorso formativo educazionale dei giovani specialisti e l’implementazione di un numero sempre maggiore di studi clinici. In particolare, i programmi definiti nell’ambito del Protocollo d’Intesa hanno l’obiettivo di rendere più agevole la gestione e la sostenibilità dei Registri dei pazienti con malattie neuromuscolari senza che questi debbano disperdersi per la mancanza di organizzazione o di fondi dedicati o di uniformità delle piattaforme informatiche. Inoltre si creerebbe una infrastruttura dove far convergere i fondi già disponibili per organizzare al meglio su tutto il territorio nazionale le iniziative di raccolta dati sulle misure funzionali, ossia di valutazioni cliniche avanzate sulla progressione e la storia naturale della malattia. Attraverso questa alleanza si vuole facilitare anche lo sviluppo innovativo della ricerca genetica sulle malattie neuromuscolari grazie alle nuove tecnologie negli studi del DNA di nuova generazione (NGS).

Le iniziative già in atto sarebbero fortificate e rilanciate in un’ottica europea, se ricollegate a un’unica struttura di coordinamento e sorveglianza. In questo modo si riuscirebbe a sollecitare un sempre maggiore interesse da parte delle industrie farmaceutiche interessate a sviluppare farmaci per le malattie neuromuscolari e si potrebbe creare un contenitore per far convergere le professionalità che lavorano nelle diverse realtà che così potrebbero interagire più facilmente tra loro.

Tra le iniziative sviluppate dall’Alleanza Neuromuscolare sono di particolare rilievo le seguenti:

  • L’Accordo con l’Associazione del registro dei pazienti con malattie neuromuscolari siglato nel 2017, che costituisce il documento programmatico delle modalità di interazione con i centri della rete clinica riguardo alla gestione dei dati raccolti negli specifici registri di patologia.
  • La Giornata nazionale delle Malattie Neuromuscolari, un evento che si svolge in contemporanea in diverse città italiane per fare divulgazione e sensibilizzazione sui bisogni dei pazienti e della ricerca in ambito neuromuscolare. L’incontro nelle diverse località è basato sulla stessa struttura: alcune presentazioni divulgative sui temi più rilevanti e una tavola rotonda che coinvolge tutti gli stakeholder (Associazioni di pazienti, clinici, rappresentanti delle istituzioni). Il primo evento si è tenuto il 4 marzo 2017 in 10 città.