Nel settembre 2023, il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso un primo parere negativo in merito alla richiesta di autorizzazione completa all’immissione in commercio del farmaco Translarna (ataluren), indicato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non senso (nmDMD).
A novembre 2023, 30 clinici italiani – tra cui autorevoli esperti internazionali della patologia – hanno presentato un documento al CHMP per chiedere la revisione del parere.
Nel gennaio 2024, nonostante il riesame richiesto dall’azienda titolare (PTC Therapeutics), il CHMP ha confermato la raccomandazione negativa, dando così il via al termine di 67 giorni affinché la Commissione Europea potesse ratificare la decisione e procedere al ritiro del farmaco dal mercato. Tuttavia, Italia e Repubblica Ceca si sono formalmente opposte, sollevando rilievi in merito a un potenziale conflitto di interessi del gruppo di esperti (SAG) coinvolto e sottolineando l’importanza dei dati di Real World Evidence. L’obiezione ha sospeso temporaneamente la procedura, rinviando la questione allo Standing Committee.
A maggio 2024, durante la seduta dello Standing Committee, l’Italia – tramite AIFA – ha sostenuto la posizione ceca, chiedendo che il CHMP esaminasse integralmente la Real World Evidence e sanasse i profili di conflitto di interesse, riconsiderando l’intera procedura.
A giugno 2024, il CHMP ha effettuato una nuova valutazione, utilizzando un gruppo SAG privo di conflitti. Tuttavia, pur in presenza di pareri positivi sugli studi STRIDE, non ne ha tenuto conto, ribadendo il parere negativo.
In ottobre 2024, PTC Therapeutics ha presentato un’ulteriore richiesta di riesame per il rinnovo dell’autorizzazione condizionata. Parallelamente, associazioni di pazienti e clinici internazionali hanno inviato un documento congiunto al CHMP, a sostegno della permanenza sul mercato di Translarna. Anche questa richiesta si è conclusa con una quarta conferma del parere negativo.
Il 10 dicembre 2024, oltre 100 persone – tra pazienti, caregiver e operatori sanitari – hanno partecipato a un webinar organizzato da EMA e Commissione Europea per fare chiarezza sul processo di autorizzazione di Translarna.
Due giorni dopo, il 12 dicembre, la Commissione Europea ha convocato una riunione straordinaria dello Standing Committee con i rappresentanti dei 27 Stati membri per discutere il destino del farmaco. La bozza della Commissione confermava l’intenzione di non rinnovare l’autorizzazione.
Il 21 marzo 2025, lo Standing Committee ha votato a favore del mancato rinnovo. Il 28 marzo, la Commissione Europea ha adottato formalmente la decisione di rifiutare il rinnovo dell’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata di Translarna.
Tuttavia, la stessa decisione riconosce agli Stati membri la possibilità di autorizzare eccezionalmente l’uso del medicinale, come farmaco non autorizzato, nei casi in cui il medico curante ritenga indispensabile garantirne la continuità terapeutica.
Il 17 giugno 2025, AIFA ha pubblicato un comunicato ufficiale in cui chiarisce che, per tutelare la continuità terapeutica dei pazienti, è possibile – su richiesta medica – attivare la procedura di importazione del farmaco dall’estero.
Tale procedura, tuttavia, sta mostrando gravi criticità operative: molti medici e farmacie – soprattutto nelle ASL meno esperte nella gestione delle importazioni – incontrano difficoltà e rallentamenti, con ritardi insostenibili nella somministrazione della terapia. Il risultato è allarmante: solo il 18% dei pazienti aventi diritto (12 su 65) ha ricevuto il trattamento, mentre l’82% resta o resterà a brevissimo senza copertura farmacologica, con gravi ripercussioni cliniche.
Questa situazione non è più tollerabile.
Il diritto alla salute, alla continuità terapeutica e al massimo benessere psicofisico – garantito dall’art. 25 della Convenzione ONU sui Diritti delle Persone con Disabilità, ratificata in Italia con la L. 18/2009 – non può essere subordinato a inefficienze organizzative o incertezze procedurali.
Alcuni Paesi europei, come Bulgaria, Croazia, Estonia e Serbia, hanno già adottato modalità più snelle per garantire l’accesso a Translarna, ad esempio attraverso la confezione europea e l’applicazione delle deroghe previste dall’art. 117, par. 3, o dall’art. 5 della Direttiva 2001/83/CE, recepita in Italia dall’art. 43, comma 2, del DM 30 aprile 2015.
Per queste ragioni, venerdì 18 luglio alle ore 10:30 ci ritroveremo davanti alla sede di AIFA, per un momento di confronto con i rappresentanti apicali dell’Agenzia.
Chiederemo con determinazione di co-progettare insieme una modalità di accesso al farmaco che sia sicura, tempestiva e rispettosa della dignità dei pazienti Duchenne.
(Fonte: Duchenne Research & Advocacy Aps)
