Medicina News

Sono disponibili online le indicazioni per la presa in carico e la riabilitazione dei pazienti con distrofie neuromuscolari. Si tratta di due documenti informativi-educativi, che hanno lo scopo di fornire delle raccomandazioni sulla gestione riabilitativa neuromotoria e respiratoria delle distrofie muscolari.

È stato presentato, nel corso di una conferenza stampa tenutasi il 9 aprile presso la sede della Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata ETS, un programma di ricerca che sarà condotto presso l’Istituto Veneto di Medicina Molecolare (VIMM) di Padova e finanziato da Fondazione Telethon e dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Padova e Rovigo (Cariparo) per un totale di 5,3 milioni di euro.

Con la dedica "Per aver creduto con generosità nell'idea dei Centri NeMO e per aver avuto la capacità di vedere oltre, abbracciando così quelli che oggi sono diventati autentici luoghi di cura", la nuova 'Area Ambulatori e Ricerca Clinica' del Centro Clinico NeMO Brescia rende omaggio all'Avv. Pompeo Anelli, figura di spessore nella comunità bresciana e nella Sezione UILDM - Brescia.

Questi spazi potenzieranno la capacità di risposta nella presa in carico del Centro, offrendo un approccio integrato di continuità tra cura e ricerca.

Sabato 22 marzo 2025 si terrà l’ottava edizione della Giornata delle Malattie Neuromuscolari.

L’evento si svolgerà contemporaneamente in più sedi in Italia, legate ai centri di riferimento per la presa in carico del paziente neuromuscolare. Sono 19 le città che hanno confermato la loro adesione: Ancona, Bari, Bologna, Brescia, Cagliari, Chieti, Genova, Messina, Milano, Napoli, Padova (con Verona), Palermo, Parma, Pisa, Roma, Siena, Torino, Trento, Trieste (con Udine).

UILDM – in collaborazione con Medicair – ha organizzato per i prossimi mesi un breve ciclo di tre appuntamenti dedicato alla disfagia.

Il primo si svolgerà online giovedì 27 febbraio alle 17.00 e avrà come tema “La gestione delle secrezioni nel paziente con disfagia”. L’introduzione sarà a cura di Anna Mannara, consigliera nazionale UILDM e nutrizionista, mentre l’intervento sarà coordinato dal fisioterapista Matteo Figini. Per partecipare clicca qui.

La XXII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project, si svolgerà da venerdì 28 febbraio a domenica 2 marzo a Roma, presso l’Ergife Palace Hotel.

Si svolge il 1 febbraio a Lecco (Aula Magna, Politecnico di Milano-Polo Territoriale di Lecco) il congresso “Le Distrofie dei Cingoli: parliamo di terapie”, voluto da AICa3 - Associazione Italiana Calpaina 3 e dal suo Comitato Scientifico.

Per il quarto round del bando Multi-round di Fondazione Telethon sono stati assegnati 6,35 milioni di euro, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che permetteranno di finanziare 36 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare che riguardano 9 regioni. Ecco i progetti vincitori, regione per regione.

Per questo quarto round, dei 36 progetti finanziati, 25 sono di ricerca di base, mentre 11 sono di ricerca preclinica. 

Presentato oggi a Roma, alla presenza di numerosi rappresentanti delle Istituzioni nazionali ed europee ed autorevoli componenti della comunità scientifica e delle Associazioni, il “X Rapporto MonitoRare” sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia.

Nuovi segnali di speranza emergono dallo studio clinico sulla SLA condotto dai Centri Clinici NeMO. Dopo la recente approvazione di Tofersen da parte di EMA (l’Agenzia Europea per i Medicinali), la conferma concreta sull’efficacia clinica di questo farmaco arriva dal primo studio tutto italiano che ha analizzato il più alto numero di persone con SLA con mutazione SOD-1 nel nostro Paese e per il più lungo periodo di tempo.

AIM - Associazione Italiana di Miologia annuncia il suo 24° Congresso Nazionale, che si terrà dal 5 all'8 giugno 2024 (A.Roma Lifestyle Hotel). L'evento vedrà la partecipazione di eminenti medici, ricercatori e professionisti del settore.

L’ambulatorio ginecologico per donne con disabilità motoria, inaugurato lo scorso 25 gennaio a Padova presso il poliambulatorio di via Scrovegni, è frutto di un impegno nato dal basso.

Dal 1° di gennaio 2024 anche in Veneto la SMA sarà inserita nel panel delle patologie che verranno ricercate con lo screening neonatale.     

Una lettera, sottoscritta da 65 associazioni e federazioni, è stata inviata alla Presidente del Consiglio, al Ministro della Salute Schillaci e al Sottosegretario Gemmato. La richiesta è quella di estendere lo screening neonatale anche alle nove patologie che sono state ritenute ammissibili dal Gruppo di Lavoro sullo SNE, nominato dal Ministero stesso.

Le patologie a cui si fa riferimento sono:

Si svolge giovedì 23 novembre il corso “Le malattie neuromuscolari: Dalla diagnosi alla presa in carico”, organizzato dalla Asl di Sassari con il sostegno di UILDM Sassari e il patrocinio della Direzione nazionale UILDM.

Dalla sinossi del corso:

Atrofia muscolare spinale: al via il programma “Ti porto al centro” per superare le difficoltà logistiche e facilitare l’accesso al trattamento delle persone con Sma.

Sono 24 i progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare, finanziati dalla seconda edizione del bando multi - round di Fondazione Telethon per un totale di 4 milioni 369 mila euro.

Grazie a questo bando verranno finanziati 6 progetti relativi alla distrofia di Duchenne, distrofia facio-scapolo-omerale, SMA e malattia di Kennedy.
Si tratta di:

Sabato 30 settembre torna per il 9° anno la Giornata mondiale della distrofia dei Cingoli che ha come obiettivo diffondere maggiore conoscenza sulla patologia, che per molto tempo è rimasta orfana cioè senza diagnosi.

Il 21 ottobre si svolge il corso Ecm (Educazione Continua in Medicina) coordinato dalla Commissione medico-scientifica UILDM, all’interno del ciclo E.RE. – IN FORMAZIONE previsto dal progetto E.RE- Esistenze Resilienti.

A seguito del lancio del comunicato stampa di Regione Emilia-Romagna e AUSL Bologna, che annuncia la prossima apertura del primo reparto ospedaliero pubblico basato sul modello di cura dei Centri Clinici NeMO, presso l’Ospedale Bellaria di Bologna, il presidente Alberto Fontana, dichiara: “Siamo estremamente orgogliosi di essere partner delle Istituzioni emiliano-romagnole, che dimostrano coraggio nell’esplorare nuove strade per il bene sociale.

Si svolge sabato 24 giugno, all'Ego Hotel di Ancona, il convegno "Le nuove frontiere della genetica applicate alle patologie neuromuscolari: dal counseling alle ricadute clinico-terapeutiche", organizzato da Fondazione UILDM Lazio e Centro clinico NeMO.

Dalla pandemia da Covid 19 è emersa una nuova Pneumologia con una nuova consapevolezza dell’importanza del proprio ruolo nella sanità del futuro.

Su questi binari si muove il XXIV Congresso di AIPO – Associazione Italiana di Pneumologi Ospedalieri, che si svolge dal 9 all’11 giugno a Bari alla Nuova Fiera del Levante con il patrocinio di UILDM.

L'annuale IRC (International Research Congress) della FSHD Society è la principale conferenza globale incentrata esclusivamente sulla ricerca sulla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale.

Con il patrocinio di UILDM, si svolge dall’8 al 10 giugno il Congresso Nazionale AIM 2023, nel nuovo centro congressi di Padova. Il programma scientifico, scaricabile qui sotto o cliccando qui, è ricco di interventi e di spunti di riflessione.

Milano, 26 aprile 2023 - Il Qalsody (tofersen) è stato approvato da FDA (Food and Drug Administration) come nuovo farmaco per le persone con SLA che hanno la mutazione del gene SOD1. L’annuncio è stato dato questa notte, ora italiana, direttamente dall’Ente Regolatorio Americano. Lo scorso anno, infatti, la casa farmaceutica Biogen ha sottoposto la domanda per l’approvazione accelerata del farmaco nell’ambito del percorso del cosiddetto NDA (New Drug Administration).

Apre oggi 28 febbraio, Giornata mondiale delle malattie rare, il nuovo bando clinico Telethon-UILDM 2023.

Per volontà di UILDM il focus principale di questa nuova edizione è la ricerca clinica a supporto del percorso di cura delle persone adulte con una distrofia muscolare, con l’obiettivo di sviluppare nuovi protocolli multidisciplinari di assistenza e azioni preventive.

Il Centro Clinico NeMO di Ancona è intitolato alla memoria di Roberto Frullini. Il tributo al marchigiano schietto e appassionato che ha lottato e vinto, portando un’eccellenza sanitaria nella sua terra.

Dal 12 al 15 marzo 2023 si terrà a Riva del Garda, nel Centro Congressi, l'edizione 2023 della Convention Telethon.

L’appuntamento, dedicato ai clinici e alle associazioni di pazienti, è strutturato in tre momenti e farà il punto sulla ricerca nell’ambito delle malattie genetiche rare: la Convention scientifica, il Convegno delle Associazioni in rete e il Convegno clinico neuromuscolare. Offrirà ai ricercatori un'occasione di verifica, confronto, scambio, e l'opportunità per instaurare nuove collaborazioni e per progettare ricerca innovativa a livello internazionale.

Il Piano Nazionale per le Malattie Rare (PNMR) 2023-25 è stato approvato ieri, 21 febbraio, dal Comitato Nazionale Malattie Rare, istituito presso il Ministero della Salute.

«Il Piano – ha detto il sottosegretario Marcello Gemmato - è il frutto di tanto lavoro e della tenacia di tutte le istituzioni, dei clinici, delle associazioni di pazienti e dei soggetti competenti in malattie rare che compongono il CoNaMr, e l'accelerazione data ai lavori per la sua approvazione testimonia l'attenzione che il Governo ha nei confronti delle persone con malattia rara e dei loro caregiver.»