Medicina News

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Il 13 maggio alle 17.30 si svolgerà il webinar, coordinato dalla Commissione medico-scientifica UILDM, sulla riabilitazione respiratoria delle distrofie muscolari. L'obiettivo di questo appuntamento è fornire ai pazienti, e alle loro famiglie, gli elementi più utili sulle modalità e sugli strumenti per svolgere la riabilitazione respiratoria.

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Partirà giovedì 6 maggio un ciclo di sei webinar sulle malattie neuromuscolari promossi dall’AIM – Associazione Italiana di Miologia. 

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Biogen ha valutato positivamente la possibilità di concedere eccezionalmente, a partire dalla metà di luglio 2021, l’uso compassionevole della molecola Tofersen.
Tofersen è una molecola sperimentale per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) causata dal gene superossido dismutasi 1 (SOD1). Si ritiene che una mutazione nel gene SOD1 sia responsabile del 2% di tutti i pazienti con SLA.

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Dallo studio di ausili e di dispositivi ortopedici innovativi, allo sviluppo di sistemi robotici, di telemonitoraggio e di analisi dei parametri clinici, ai programmi di riabilitazione, fino ai progetti di realtà aumentata ed immersiva. Apre NeMOLab, il primo polo tecnologico italiano per la ricerca e lo sviluppo di soluzioni altamente innovative, capaci di rispondere ai bisogni di chi vive una patologia neurodegenerativa e neuromuscolare. 

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La Commissione Europea ha approvato Evrysdi™ (risdiplam), il primo trattamento domiciliare per l’atrofia muscolare spinale con efficacia dimostrata in adulti e bambini di età uguale o superiore a due mesi.
Risdiplam è stato sottoposto alla procedura di valutazione accelerata dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), destinata a farmaci innovativi considerati di particolare interesse per la salute pubblica.

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<p>Apre NemoLab: primo polo tecnologico italiano per la ricerca e lo sviluppo di soluzioni altamente innovative a favore delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative. L’inaugurazione si terrà mercoledì 21 aprile alle ore 15.00 sui canali ANSA.</p>

<p>Saranno presenti:<br />
- Alberto Fontana – presidente dei Centri Clinici NeMO<br />
- Stefano Granata – presidente Nemolab</p>

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Dopo Piemonte, Valle D’Aosta, Sardegna e Toscana, anche l’Emilia-Romagna avrà la sua Consulta delle Malattie Neuromuscolari.

L’annuncio ufficiale è stato dato sabato 13 marzo 2021, nel corso della tavola rotonda della Quarta Giornata delle Malattie Neuromuscolari di Bologna, dalla Portavoce-Coordinatrice Alice Greco, presidente della Sezione UILDM di Bologna.

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Si svolgerà mercoledì 31 marzo alle 18 il webinar dedicato alle indicazioni sulla riabilitazione neuromotoria delle distrofie muscolari, a cura della Commissione medico-scientifica UILDM.

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AIFA ha approvato la rimborsabilità della terapia genica di Zolgensma a carico del SSN per tutti i bambini con SMA 1, la forma più grave della malattia. Zolgensma sarà quindi erogato gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale per i pazienti con SMA di tipo 1 fino a 13,5 kg e pazienti pre-sintomatici con 2 copie del gene SMN2.

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In occasione della Giornata per le Malattie Neuromuscolari, che si celebrerà sabato 13 marzo in 16 città italiane, parte “SMAnia di gusto” un’iniziativa che si inserisce all’interno del più ampio progetto Soft Food: il piacere di mangiare a portata di click!

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La Quarta Giornata per le Malattie Neuromuscolari (GMN 2021) si svolgerà online sabato 13 marzo 2021, contemporaneamente in 16 città Italiane: Ancona, Bari, Bologna, Brescia, Genova, Messina, Milano, Napoli, Padova, Palermo, Parma, Pisa, Roma, Siena, Torino, Udine.

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Tre nuovo progetti sulle malattie neuromuscolari saranno finanziati grazie al bando Telethon 2020 per la ricerca extramurale.

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Diciannove associazioni per le malattie rare hanno dato vita lo scorso 11 febbraio al CoReSar, il Coordinamento Associazioni Malattie Rare Sardegna. Prosegue così un percorso di crescita iniziato spontaneamente anni fa.

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Si allarga la rete delle Consulte Malattie Neuromuscolari regionali, che riunisce le associazioni e i gruppi che si occupano di malattie neuromuscolari. Dopo il Piemonte e Valle D’Aosta, sono nate in questi mesi due nuove Consulte, in Sardegna e in Toscana.

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Venerdì 29 gennaio alle 17.30 si svolgerà il webinar “Vaccino anticovid e distrofie muscolari: facciamo il punto”, a cura  della Commissione medico-scientifica UILDM. A seguito delle numerose domande arrivate tramite lo sportello curato dagli specialisti della Commissione medica UILDM, questo webinar vuole rassicurare chi ha una distrofia e le famiglie sugli effetti del vaccino anticovid.

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La ricerca sulle distrofie miotoniche ha fatto molti passi in avanti in questi ultimi anni. Anche NeMO Milano, attraverso il Clinical Research Center sta offrendo il suo contributo per ampliare gli studi su questa patologia rara.

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È uscito su Behavioral Sciences l’articolo “Imagine you have ALS”: Death Education to prepare for Advance Treatment Directives, basato su uno studio realizzato all’interno del master “Death studies & the end of life” dell’Università di Padova diretto dalla prof. Ines Testoni, che ha coinvolto a 104 persone di età differenti e di diverso pensiero religioso. A loro è stato chiesto di mettersi nei panni di una persona a cui viene diagnosticata una malattia degenerativa come la SLA.

Answer ALS e la Robert Packard Center for ALS Research, in collaborazione con la Stephen Hawking Foundation, hanno ideato un portale aperto a tutti i ricercatori del mondo sulla SLA. Per promuovere questo progetto, in occasione del compleanno del famoso fisico teorico, è stata lanciata la campagna “The Data is Here“. 

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Il Centro Sovrazonale di Comunicazione Aumentativa di Milano e Verdello (CSCA) organizza a partire dal 18 gennaio una serie di incontri online di formazione sulla CAA, la Comunicazione Aumentativa Alternativa.

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Giuseppe è il primo bimbo dei Centri Clinici NeMO che ha accesso al trattamento con terapia genica erogata dal Sistema Sanitario Nazionale. Grazie ad una stretta sinergia con l’ASST Ospedale Niguarda, il trattamento è avvenuto in regime di ricovero protetto e ha visto la collaborazione tra il team clinico-assistenziale e riabilitativo del Centro Clinico NEMO di Milano con l’équipe Infermieristica e l’anestesista del Blocco Operatorio Pediatrico dell’Ospedale.

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Si terrà martedì 15 dicembre alle ore 18 il webinar "Distrofia facio-scapolo-omerale: informazioni e novità", promosso dalla Commissione Medico-Scientifica UILDM.

Il webinar sarà tenuto dalla professoressa Rossella Tupler del Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze, Università di Modena e Reggio Emilia.

Si parlerà di: 

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È stato presentato martedì 1 dicembre il XXIII Rapporto Pit Salute di Cittadinanzattiva, documento che fotografa annualmente lo stato del Servizio Sanitario Nazionale dal punto di vista dei cittadini, quest'anno con un approfondimento sulle tendenze tra il 2015 e il 2019 e un focus sul 2020, anno segnato dall'emergenza da Covid 19.

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Sono aperte le iscrizioni al prossimo Congresso Congiunto AIM (Associazione italiana di miologia) - ASNP (Associazione Italiana per lo studio del Sistema Nervoso Periferico) che si terrà in formato interamente digitale dal 9 al 12 Dicembre 2020. L’evento è patrocinato da SIN – Società italiana di neurologia e da SINP – Società italiana di neurologia pediatrica.

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Si terrà il 30 e 31 ottobre la seconda edizione del Congresso eNMD “E-health and Innovation to overcome barriers in Neuromuscular Diseases”.

Si tratta di un evento internazionale che si propone di affrontare questioni relative alla ricerca di soluzioni innovative di e-health nelle malattie neuromuscolari insieme a esperti del settore: gli interventi toccheranno aspetti quali la diagnosi, il trattamento, il monitoraggio del paziente e le tecnologie assistive.

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Capire le basi genetiche delle malattie neuromuscolari è essenziale sia per ottenere una diagnosi nei pazienti che per approfondire la ricerca di base verso lo sviluppo di nuove terapie. La comprensione dei meccanismi genetici alla base delle malattie neuromuscolari sarà al centro di un webinar proposto dalla Commissione Medico-Scientifica UILDM per martedì 27 ottobre alle ore 18.

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La certificazione, cioè un codice rilasciato dalla fondazione svizzera Health On the Net (HON), da oltre ventanni promuove la diffusione di informazioni sanitarie affidabili online. In questi mesi si sono avvicendate molte false informazioni di stampo medico-scientifico: un motivo in più per essere sempre vigili rispetto a quanto viene pubblicato.

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In questo periodo di incertezza e di ansia legato alla recrudescenza della pandemia da Covid-19, UILDM, tramite la Commissione Medico-Scientifica, ritiene utile ribadire l’importanza della vaccinazione antinfluenzale di fronte all’arrivo della prossima stagione invernale.

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Le distrofie muscolari dei cingoli o LGMD (acronimo che deriva dall’inglese Limb Girdle Muscular Dystrophy) sono un gruppo piuttosto eterogeneo di malattie muscolari, con alcune caratteristiche cliniche comuni tra le persone che ne sono affette. La rarità e l’eterogeneità delle varie forme hanno reso la diagnosi, lo studio dei meccanismi e, soprattutto, il percorso verso una cura molto difficili.

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Anche UILDM aderisce alla Giornata mondiale delle distrofie dei Cingoli, promossa da LGMD Awareness Foundation, che si celebra in tutto il mondo il 30 settembre. L’ambasciatore di questo appuntamento è Girdie, un frutto di lime rappresentato come un cartone animato, che con l’hashtag  #LGMDawareness vuole sensibilizzare e far conoscere questa forma specifica di distrofia. Il commento di Stefania Pedroni, vicepresidente nazionale UILDM con distrofia dei cingoli:

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Il Gruppo italiano per lo studio della FSHD, guidato dalla professoressa Tupler e di cui fa parte il dottor Massimiliano Filosto – vicepresidente della Commissione medico-scientifica UILDM – ha pubblicato i risultati della ricerca “A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD” sui fattori responsabili della malattia.

Di seguito una breve sintesi a cura di Massimiliano Filosto* e di Stefano Cotti Piccinelli**

 

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