Medicina News

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Fino al 6 ottobre Famiglie SMA propone la nuova campagna di raccolta fondi per migliorare l’assistenza territoriale dedicata ai bambini che con la SMA.

Con una chiamata o un sms al numero solidale 45585, sarà possibile contribuire con 2, 5 o 10 euro al progetto “Rete clinica SMArt”, finalizzato a migliorare l’assistenza territoriale per i pazienti, potenziando la rete dei professionisti che si occupano di questa malattia genetica rara che colpisce soprattutto i bambini. Il 29 e 30 settembre i volontari dell'associazione scenderanno in piazza per offrire la Scatola dei Sogni 2018.

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Anche in Veneto i pazienti con malattie neuromuscolari chiedono l’apertura di un Centro clinico NeMO che possa rispondere in modo adeguato e continuativo alle loro esigenze

«In Veneto non esiste l’idea che un Centro clinico NeMO possa essere necessario. Ma le strutture di questa regione non sono attrezzate in modo adeguato e il personale non è messo nelle condizioni per seguire in modo completo di chi ha una malattia neuromuscolare».

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*Testo a cura di Filippo Maria Santorelli, genetista e presidente della Commissione medico scientifica UILDM

Una malattia (la distrofia muscolare di Duchenne, DMD), una proteina (la distrofina), un piccolo cane (con la Duchenne proprio come l’uomo), un singolo taglio (metodica “taglia e cuci” detta CRISPR/Cas9) et voilà...la malattia scompare.

Sembra un romanzo di fantascienza ma è la realtà della ricerca scientifica che all’Università del Texas il gruppo guidato dal prof. Olson ha appena pubblicato sulla più importante rivista scientifica, Science.

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"Un cambio di prospettiva" è il titolo del Masterclass sulla distrofia muscolare di Duchenne che si terrà a Roma il 14 e 15 settembre al NH Collection Vittorio Veneto di Corso d’Italia, 1.

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Il 7 settembre si svolgerà il World Duchenne Awareness day, la quinta edizione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, promossa dalla World Duchenne Organization.

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Sabato 8 e domenica 9 settembre all'Holiday Inn di Roma si terrà l'annuale convegno di Famiglie SMA, dal titolo "Vivere il presente. Costruire il futuro. Diventare adulti".

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*Testo a cura di Giulia Ricci, neurologo e membro della Commissione medico scientifica UILDM e di Filippo Maria Santorelli, genetista e presidente della Commissione medico scientifica UILDM.

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La Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi, con un’incidenza di uno su 3.500, causando progressiva debolezza muscolare fin dalla prima infanzia con associato coinvolgimento cardiaco e respiratorio.

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*Testo a cura di Massimiliano Filosto, neurologo e membro della Commissione medico scientifica UILDM

Nusinersen, farmaco per il trattamento della SMA sta offrendo risultati significativi nel miglioramento della funzione motoria dei pazienti a cui viene somministrato.

Una video-ricetta per tutti, anche per chi è disfagico ma non vuole rinunciare ai piaceri della tavola.

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Per il settimo anno consecutivo, il sito web www.uildm.org ha ottenuto la conferma della certificazione HONcode. Si tratta di un codice rilasciato dalla fondazione svizzera Health On the Net (HON) che promuove e guida dal 1995 la diffusione di una affidabile informazione sanitaria on-line.

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La Sezione di Genova lancia un Laboratorio di pet therapy, un'occasione di confronto, interazione e socializzazione con gli animali per promuovere il benessere psicosociale dei propri soci.

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In occasione della terza Giornata Nazionale della distrofia facio-scapolo-omerale del 20 giugno, istituita dal Governo italiano a partire dal 2015, l'associazione FSHD Italia Onlus organizza una giornata di aggiornamento sulla ricerca scientifica e i progressi relativi a questa patologia. 

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L'articolo è a cura di Stefania Pedroni - OPEN SCHOOL Studi Cognitivi, Modena e vicepresidente nazionale UILDM

La qualità di vita nelle persone con malattie neuromuscolari sembra fortemente influenzata da fattori psico-sociali. Per questo motivo, sono stati sviluppati nuovi strumenti di valutazione del benessere e sempre di più sono le modalità di trattamento che comprendono anche un percorso psicoterapeutico.

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Il cibo che mangi può essere o la più sana e potente forma di medicina o la più lenta forma di veleno. (Ann Wigmore)

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Si terrà il 5 giugno a Genova, nell'Aula Magna dell'Istituto G.Gaslini, il corso di formazione teorico-pratica di base in miopatologia.

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Nuove scoperte all'Università di Padova: è stata individuata una potenziale strategia farmacologica per la sarcoglicanopatia, una patologia appartenente al gruppo delle distrofie muscolari dei cingoli, che coinvolgono la muscolatura prossimale dei cingoli, sia pelvico che scapolare.

Lo studio, finanziato da Fondazione Telethon, è stato condotto dal gruppo di ricerca guidato dalla professoressa Doriana Sandonà dell'Ateneo patavino.

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Venerdì 11 maggio 2018 UILDM promuove il corso ECM dal titolo: “Riabilitazione tra presente e futuro. Cosa bolle in pentola?”.

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A Roma da maggio a dicembre si terrà il corso di alta specializzazione Tecnologie Assistive e Ausili per facilitare lautonomia. Percorso di Scelta e misure di Outcome organizzato dal Consorzio Humanitas con il patrocinio di varie realtà, tra cui UILDM.

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Le Distrofie Muscolari dei Cingoli (LGMD) costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie geneticamente determinatemche coinvolgono in maniera primitiva la muscolatura prossimale dei cingoli, sia pelvico che scapolare, con molti sottotipi  classificati in base al meccanismo ereditario ed al gene responsabile della malattia.

Cenni Storici

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Sabato 21 aprile 2018 alle 9.30 nella Sala Notturno dell’Exposanità di Bologna (18 – 21 aprile) si terrà il Convegno Strumenti di Autonomia per lo spostamento e la Riabilitazione “dentro 
e fuori dall’acqua” nelle disabilità neuromotorie, con particolare riferimento al paziente in età pediatrica e nel divenuto adulto.

L’evento ha il patrocinio di UILDM, Famiglie SMA, SINPIA (Società italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’adolescenza), del Servizio Sanitario Regionale dell’Emilia Romagna e dell’Istituto delle Scienze Neurologiche.  

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L’appuntamento, patrocinato anche da UILDM, è per sabato 7 aprile 2018 all’Eurostars Hotel di Napoli.

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Sono stati progettati nuovi geni artificiali "immuno-mimetici" in grado di favorire il recupero muscolare in caso di distrofia muscolare di Duchenne. I risultati dello studio, condotto dal Cnr (Istituti di biologia e patologia molecolare e di biologia cellulare e neurobiologia), sono stati pubblicati su BBA Molecular Basis of Disease.

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Le Tecnologie Assistive e la Comunicazione Aumentativa Alternativa nell'età adulta: realtà europee e nuovi approcci riabilitativi. Un Tema Multidisciplinare.

Sarà questo il titolo del convegno promosso da IKOS, con il patrocinio di UILDM, AISLA, FLI, ANEP, AIORAO, Politecnico di Torino e FLI,  che si terrà il 13 e 14 aprile al Sermig di Torino. 

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Quest’anno la Giornata delle Malattie Rare si celebra il 28 febbraio. Si tratta di un evento importante che coinvolge malati, familiari, medici e operatori del settore. 

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L’Unità Operativa di Genetica Clinica e il Dipartimento di Scienze Biomediche di Sassari organizzano il convegno: Le patologie neuromuscolari: Focus su 
Miastenia gravis e Distrofia muscolare di Duchenne”, in concomitanza con la XI Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio. 

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Con il termine di distrofinopatie si definiscono le malattie muscolari dovute a un difetto di distrofina, una proteina di grandi dimensioni contenuta nella membrana della fibra muscolare e legata a molte altre proteine della membrana stessa. La sua funzione sembra consistere principalmente nella  stabilizzazione della membrana.

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"Crescere, insieme: la forza della comunità Duchenne e Becker" è il tema che accompagnerà la XVI Conferenza di Parent Project Onlus, in programma dal 16 al 18 febbraio a Roma.

La Conferenza è il momento per eccellenza nel quale la comunità Duchenne e Becker internazionale – una rete composta da pazienti, famiglie, medici, ricercatori, aziende, volontari – si confronta e si aggiorna sugli sviluppi della ricerca, e su una serie di tematiche legate alla realtà della distrofia di Duchenne e Becker.

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