Medicina News

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Sono disponibili online le indicazioni per la presa in carico e la riabilitazione dei pazienti con distrofie neuromuscolari. Si tratta di due documenti informativi-educativi, che hanno lo scopo di fornire delle raccomandazioni sulla gestione riabilitativa neuromotoria e respiratoria delle distrofie muscolari.

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Oggi la tecnologia può trasformare l’ambiente domestico e una casa “intelligente” può rappresentare uno strumento fondamentale per supportare l’indipendenza e l’autonomia delle persone che vivono gravi disabilità, come quelle causate da malattie neuromuscolari e neurodegenerative.

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Giovedì 17 novembre alle 18.30 il Tesoriere nazionale Maurizio Conte interviene all'incontro "Dalla diagnosi al Dopo di noi - Focus sulla disabilità", organizzato dal Lions Club di Taranto, sul tema della Vita indipendente. 

In allegato il programma con gli interventi dei diversi relatori. 

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A seguito delle notizie uscite su varie testate negli scorsi mesi sui ventilatori Philips (modelli Trilogy100 o 200, BiPAP A30/A40/A50/A60) e sui possibili rischi per la salute generati da questi ultimi, la nostra Commissione medico-scientifica sta svolgendo una survey per identificare quanti sono i pazienti che utilizzano i ventilatori in oggetto.

Pertanto, ti chiediamo gentilmente di rispondere ad alcune brevi domande compilando il questionario anonimo online sull’impiego dei dispositivi Philips Respironics:

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Questo primo studio di terapia genica per la distrofia muscolare dei cingoli legata al gene FKRP è uno studio di fase I/II. Atamyo Therapeutics ha annunciato lo scorso 26 settembre 2022 il trattamento di un primo paziente con la sua terapia genica (ATA-100).

Il reclutamento per questo studio è aperto a tutte le persone con LGMDR9/ex. LGMD2i che soddisfa i criteri seguenti.

Principali criteri di partecipazione:

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Fondazione UILDM Lazio ha organizzato due corsi ECM sulle malattie neuromuscolari aperti agli operatori sanitari che lavorano appunto in ambito neuromuscolare, in collaborazione con i centri clinici NeMO e con il patricinio di UILDM.

In particolare, ecco le info principali sui due corsi:

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Convegno Scientifico, "Focus Sulle Miopatie: dal sospetto clinico alla presa in carico multidisciplinare". Appuntamento a Trento, il 7/8 ottobre 2022 presso l'Auditorium Centro per i Servizi Sanitari. Un convegno per condividere con la comunità scientifica e dei pazienti una overview sulle principali miopatie, con un aggiornamento sugli approcci diagnostici e sui nuovi trattamenti di cura oggi disponibili. 

Due giornate formative che ci vedono insieme ad APSS - Azienda per i Servizi Sanitari della Provincia di Trento.

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Il 30 settembre si celebra in tutto il mondo la Giornata della distrofia dei Cingoli, coordinata da LGMD Awareness Foundation.

Quest’anno Girdie, mascotte dell’evento che vedi nell'immagine, è rappresentata mentre balla e festeggia con il claim “IO SONO LGMD”. L’obiettivo della campagna di sensibilizzazione infatti è celebrare il fatto che chiunque tu sia puoi fare la differenza per chi ha la distrofia dei cingoli: paziente, ricercatore, caregiver, e naturalmente associazioni come UILDM, è fondamentale rimanere uniti nella lotta! Insieme siamo più forti!

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Dal 15 al 17 settembre 2022 si terrà il V Meeting delle Neuroscienze Toscane, un convegno organizzato da SNO – Scienze Neurologiche Ospedalierie e SIN – Società Italiana di Neurologia e rivolto a Neurologi, Neurochirurghi e Neuroradiologi.

Il focus dell’edizione 2022 sarà l’organizzazione delle reti delle neuroscienze nel panorama toscano.
Il Meeting, patrocinato anche da UILDM, si svolgerà in modalità ibrida, in presenza al Grand Hotel Baglioni di Firenze e da remoto su piattaforma dedicata.

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UILDM Sassari e l'Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile dell'Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari promuovono il Congresso medico scientifico "Le Malattie neuromuscolari e i nuovi percorsi di diagnosi e cura", che si terrà a Sassari sia in presenza sia online venerdì 16 settembre presso l’hotel Carlo Felice.

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L’iniziativa è promossa dalle più importanti associazioni nazionali che rappresentano le persone con patologie neuromuscolari, fra cui le Sezioni UILDM di Milano e del LAZIO, NeMO e NemoLAB, e Famiglie SMA. Come nelle edizioni precedenti verrà erogato da Fondazione L. Clerici e promosso dalla rete ExpressCare.

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A pochi giorni dalle celebrazioni dello SLA Global Day, si continua a raccontare l’impegno della ricerca nel conoscere le cause di questa patologia. E lo dimostrano i risultati pubblicati sulla prestigiosa rivista Nature che rilevano come anche il sistema immunitario, insieme al sistema nervoso centrale, possa svolgere un ruolo fondamentale nella diagnosi e nel trattamento della SLA cosiddetta di tipo 4, una forma giovanile e lentamente progressiva della malattia, causata da mutazioni nel gene della senataxina (SETX).

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Doppio appuntamento alla Fondazione Santa Lucia

#SMAspace, piazza dedicata ai clinici e ai pazienti affetti da SMA e nata in piena pandemia, torna con un nuovo format: da spazio virtuale a spazio fisico con due incontri in presenza.

È il momento per tornare a guardarsi negli occhi, a scambiarsi idee, domande e consigli e, come sempre, al centro degli incontri ci sarà il confronto tra clinici e persone affette da SMA.

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Oggi 20 giugno si celebra in tutto il mondo la Giornata dedicata alla distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD). Si tratta della forma di malattia ereditaria muscolare più frequente dopo la distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia miotonica di Steinert (DM1).

Quest'anno rivolgiamo alla nostra comunità 3 messaggi per coinvolgere a propria volta amici e parenti e aiutarci a far conoscere questa patologia:

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Solo per i pazienti con mutazione SOD1 rallenta il declino della funzione clinica, della funzione respiratoria, della forza muscolare

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È passato esattamente un anno da quando il Gruppo di lavoro sullo Screening Neonatale Esteso istituito presso il Ministero della Salute ha consegnato gli esiti delle proprie valutazioni riguardo a nuove patologie da inserire nell’elenco nazionale che stabilisce per quali malattie debba essere effettuato il test che consentirebbe ai neonati una pronta diagnosi e una altrettanto veloce presa in carico.

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Ad un anno dalla sua apertura, i numeri del Centro Clinico NeMO Trento raccontano in concreto come il centro sia diventato il punto di riferimento per persone con SLA, SMA e Distrofie Muscolari del Trentino, del triveneto, e non solo.

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Il Gruppo Psicologi UILDM torna ad indagare ed esplorare il tema degli effetti psicologici del Coronavirus, questa volta sulla tematica dell’isolamento sociale causato dalla pandemia. Con questo obiettivo, sta organizzando dei focus group per esplorare atteggiamenti, opinioni, aspettative e suggerimenti delle persone con malattie neuromuscolari.

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Proprio nei giorni in cui il racconto di paura e di guerra incombe sulle nostre vite, l’immagine di un ulivo donato racchiude in sé tutto il senso ed il valore di ciò che si è celebrato oggi con l’inaugurazione degli spazi di NeMO Ancona. Il nuovo centro, altamente specializzato nella cura e nella ricerca per le malattie neurodegenerative e neuromuscolari, nasce per rispondere al bisogno di cura di una comunità di pazienti composta da oltre 1.000 bambini e adulti marchigiani, ai quali si uniscono circa 2.200 persone delle regioni limitrofe.

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Quando si parla dell’essere donna con disabilità entrano in gioco molte componenti non solo fisiche ma anche psicologiche, legate all’idea che ciascuna persona ha di sé, della sua femminilità, del rapporto con il proprio corpo e con gli altri.

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Sabato 12 marzo torna la Giornata delle Malattie Neuromuscolari con la 5a. edizione. Si conferma il formato virtuale della precedente edizione con 16 webinar live che si svolgeranno contemporaneamente in Ancona, Bari, Brescia, Bologna, Genova, Messina, Milano, Napoli, Parma, Palermo, Pisa, Roma, Siena, Torino, Udine, Verona.

 

La Giornata si svolge in collaborazione con l’Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico – ASNP e l’Associazione Italiana di Miologia – AIM e ha ricevuto il Patrocinio da FNOMCeO, SIMG e SIN.

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AIFA ha approvato l’immissione in commercio e rimborsabilità, da parte di Roche, di Evrysdi (Risdiplam), soluzione per il trattamento a domicilio di pazienti con SMA.

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UILDM e altre 24 realtà che lavorano nell’ambito delle malattie rare hanno inviato una lettera al Presidente del Consiglio dei Ministri Mario Draghi e al Ministro della Salute Roberto Speranza per chiedere l’aggiornamento del panel dello Screening Neonatale Esteso con l’inserimento di

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La Legge-quadro per "l'assistenza, l'integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate" del 5 febbraio 1992 n. 104 detta i principi dell'ordinamento in materia di diritti, integrazione sociale e assistenza della persona handicappata. Le finalità della legge sono quelle di garantire il pieno rispetto della dignità umana e i diritti di libertà e di autonomia della persona handicappata e di promuovere la piena integrazione nella famiglia, nella scuola, nel lavoro e nella società.

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Il team di ricerca di Dorianna Sandonà, dell’Università di Padova, propone un nuovo modello murino: i risultati emersi indicano che il correttore CFTR C17 consente un recupero completo della forza senza effetti tossici.

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Giovedì 11 novembre 2021 diciannove associazioni attive sul territorio siciliano hanno dato vita alla Consulta delle Malattie Neuromuscolari della Sicilia, che si unisce ad altre Consulte già operanti in Piemonte-Valle D'Aosta, Toscana, Sardegna, Emilia-Romagna, Liguria, Lazio e Veneto.

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Presentati i risultati del Progetto Pilota dedicato all’atrofia muscolare spinale e coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore.

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Pur non avendo raggiunto i risultati sperati, lo studio dimostra segnali positivi in alcune funzioni fondamentali per la qualità di vita nei pazienti.

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Il 30 settembre si celebra in tutto il mondo la Giornata mondiale delle distrofie dei Cingoli, promossa da LGMD Awareness Foundation. La mascotte dell'evento è Girdie, un frutto di lime rappresentato come un cartone animato, che con l’hashtag  #LGMDawareness vuole sensibilizzare e far conoscere questa forma specifica di distrofia che per molto tempo è rimasta senza diagnosi. 

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La IV edizione del Congresso delle Neuroscienze Toscane si terrà dal 16 al 18 settembre 2021, riprendendo il percorso che le sezioni toscane di SIN – Società Italiana di Neurologia e SNO - Società Italiana dei Neurologi Neurochirurghi e Neuroradiologi Ospedalieri hanno avviato con successo da alcuni anni.

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