Medicina News

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È stato approvato l’emendamento per l’estensione dello screening neonatale alle patologie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale.

La Commissione Bilancio della Camera il 3 dicembre scorso ha accolto l’emendamento presentato dall’on. Leda Volpi, ampliando così la serie di patologie previste dalla legge 167 del 2016 che aveva introdotto lo screening neonatale per le malattie metaboliche.

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L’articolo è stato pubblicato su DM 195.

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Dopo aver appreso la notizia della presentazione dell’emendamento AC1334 alla Legge di Bilancio che propone lo screening neonatale esteso per le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lososomiale, 16 associazioni e federazioni di pazienti si rivolgono al Governo e al Parlamento. Tra i firmatari dell'appello anche UILDM.

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Una novità nel campo della distrofia muscolare di Duchenne. Fabio Arturo Iannotti, biotecnologo-medico, e il suo gruppo di lavoro, dei laboratori di ricerca dell’Istituto di chimica biomolecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Icb) di Pozzuoli, hanno scoperto come in un modello animale sia possibile rallentare significativamente il decorso della malattia e recuperare le funzioni motorie perdute mediante farmaci in grado di regolare la funzione dei cannabinoidi prodotti dal nostro stesso organismo. Lo studio è pubblicato su Nature Communications.

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È risaputo che il modo di alimentarsi influenza e contribuisce a mantenere la salute fisica e psichica. Ciò diventa ancora più rilevante nelle malattie neuromuscolari, dove l'alimentazione ha un ruolo importante nel migliorare la qualità della vita delle persone con questo tipo di patologie. Se ne parlerà al convegno "Ho una malattia neuromuscolare: cosa mangio e cosa bevo oggi?", in programma il 23 novembre 2018 ai Magazzini del Sale di Cervia (RA).

In questo video, realizzato con il contributo di UILDM Bologna e curato dalla dottoressa Zoni della Commissione medico-scientifica UILDM, ti mostriamo come realizzare la maionese di patate e carote. Una ricetta facile, veloce, gustosa e per tutti! 

Le altre ricette:

- Hummus di ceci

- Medaglioni di salmone

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La comunicazione della diagnosi, nei casi di disabilità complessa e di patologie genetiche e croniche, rappresenta per le persone coinvolte e per i loro familiari un passaggio estremamente delicato e doloroso, che purtroppo rischia spesso di essere affrontato in una condizione di solitudine e impreparazione che può compromettere il progetto di vita e il futuro percorso riabilitativo.

Il pesce spesso manca sulle nostre tavole. Con i medaglioni di salmone non solo si può colmare questa mancanza ma ci si può sbizzarrire e adattarli a diversi tipi di masticazione. Guarda e condividi la video-ricetta realizzata con il contributo di UILDM Bologna e curata dalla dottoressa Zoni della Commissione medico-scientifica UILDM.

Le altre ricette:

Hummus ai ceci 

Involtini di tacchino

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Fino al 6 ottobre Famiglie SMA propone la nuova campagna di raccolta fondi per migliorare l’assistenza territoriale dedicata ai bambini che con la SMA.

Con una chiamata o un sms al numero solidale 45585, sarà possibile contribuire con 2, 5 o 10 euro al progetto “Rete clinica SMArt”, finalizzato a migliorare l’assistenza territoriale per i pazienti, potenziando la rete dei professionisti che si occupano di questa malattia genetica rara che colpisce soprattutto i bambini. Il 29 e 30 settembre i volontari dell'associazione scenderanno in piazza per offrire la Scatola dei Sogni 2018.

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Anche in Veneto i pazienti con malattie neuromuscolari chiedono l’apertura di un Centro clinico NeMO che possa rispondere in modo adeguato e continuativo alle loro esigenze

«In Veneto non esiste l’idea che un Centro clinico NeMO possa essere necessario. Ma le strutture di questa regione non sono attrezzate in modo adeguato e il personale non è messo nelle condizioni per seguire in modo completo di chi ha una malattia neuromuscolare».

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*Testo a cura di Filippo Maria Santorelli, genetista e presidente della Commissione medico scientifica UILDM

Una malattia (la distrofia muscolare di Duchenne, DMD), una proteina (la distrofina), un piccolo cane (con la Duchenne proprio come l’uomo), un singolo taglio (metodica “taglia e cuci” detta CRISPR/Cas9) et voilà...la malattia scompare.

Sembra un romanzo di fantascienza ma è la realtà della ricerca scientifica che all’Università del Texas il gruppo guidato dal prof. Olson ha appena pubblicato sulla più importante rivista scientifica, Science.

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"Un cambio di prospettiva" è il titolo del Masterclass sulla distrofia muscolare di Duchenne che si terrà a Roma il 14 e 15 settembre al NH Collection Vittorio Veneto di Corso d’Italia, 1.

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Il 7 settembre si svolgerà il World Duchenne Awareness day, la quinta edizione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, promossa dalla World Duchenne Organization.

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Sabato 8 e domenica 9 settembre all'Holiday Inn di Roma si terrà l'annuale convegno di Famiglie SMA, dal titolo "Vivere il presente. Costruire il futuro. Diventare adulti".

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*Testo a cura di Giulia Ricci, neurologo e membro della Commissione medico scientifica UILDM e di Filippo Maria Santorelli, genetista e presidente della Commissione medico scientifica UILDM.

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La Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi, con un’incidenza di uno su 3.500, causando progressiva debolezza muscolare fin dalla prima infanzia con associato coinvolgimento cardiaco e respiratorio.

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*Testo a cura di Massimiliano Filosto, neurologo e membro della Commissione medico scientifica UILDM

Nusinersen, farmaco per il trattamento della SMA sta offrendo risultati significativi nel miglioramento della funzione motoria dei pazienti a cui viene somministrato.

Una video-ricetta per tutti, anche per chi è disfagico ma non vuole rinunciare ai piaceri della tavola.

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Per il settimo anno consecutivo, il sito web www.uildm.org ha ottenuto la conferma della certificazione HONcode. Si tratta di un codice rilasciato dalla fondazione svizzera Health On the Net (HON) che promuove e guida dal 1995 la diffusione di una affidabile informazione sanitaria on-line.

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La Sezione di Genova lancia un Laboratorio di pet therapy, un'occasione di confronto, interazione e socializzazione con gli animali per promuovere il benessere psicosociale dei propri soci.

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In occasione della terza Giornata Nazionale della distrofia facio-scapolo-omerale del 20 giugno, istituita dal Governo italiano a partire dal 2015, l'associazione FSHD Italia Onlus organizza una giornata di aggiornamento sulla ricerca scientifica e i progressi relativi a questa patologia. 

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L'articolo è a cura di Stefania Pedroni - OPEN SCHOOL Studi Cognitivi, Modena e vicepresidente nazionale UILDM

La qualità di vita nelle persone con malattie neuromuscolari sembra fortemente influenzata da fattori psico-sociali. Per questo motivo, sono stati sviluppati nuovi strumenti di valutazione del benessere e sempre di più sono le modalità di trattamento che comprendono anche un percorso psicoterapeutico.

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Il cibo che mangi può essere o la più sana e potente forma di medicina o la più lenta forma di veleno. (Ann Wigmore)

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Si terrà il 5 giugno a Genova, nell'Aula Magna dell'Istituto G.Gaslini, il corso di formazione teorico-pratica di base in miopatologia.

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Nuove scoperte all'Università di Padova: è stata individuata una potenziale strategia farmacologica per la sarcoglicanopatia, una patologia appartenente al gruppo delle distrofie muscolari dei cingoli, che coinvolgono la muscolatura prossimale dei cingoli, sia pelvico che scapolare.

Lo studio, finanziato da Fondazione Telethon, è stato condotto dal gruppo di ricerca guidato dalla professoressa Doriana Sandonà dell'Ateneo patavino.

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Venerdì 11 maggio 2018 UILDM promuove il corso ECM dal titolo: “Riabilitazione tra presente e futuro. Cosa bolle in pentola?”.

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A Roma da maggio a dicembre si terrà il corso di alta specializzazione Tecnologie Assistive e Ausili per facilitare lautonomia. Percorso di Scelta e misure di Outcome organizzato dal Consorzio Humanitas con il patrocinio di varie realtà, tra cui UILDM.

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Le Distrofie Muscolari dei Cingoli (LGMD) costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie geneticamente determinatemche coinvolgono in maniera primitiva la muscolatura prossimale dei cingoli, sia pelvico che scapolare, con molti sottotipi  classificati in base al meccanismo ereditario ed al gene responsabile della malattia.

Cenni Storici

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Sabato 21 aprile 2018 alle 9.30 nella Sala Notturno dell’Exposanità di Bologna (18 – 21 aprile) si terrà il Convegno Strumenti di Autonomia per lo spostamento e la Riabilitazione “dentro 
e fuori dall’acqua” nelle disabilità neuromotorie, con particolare riferimento al paziente in età pediatrica e nel divenuto adulto.

L’evento ha il patrocinio di UILDM, Famiglie SMA, SINPIA (Società italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’adolescenza), del Servizio Sanitario Regionale dell’Emilia Romagna e dell’Istituto delle Scienze Neurologiche.  

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L’appuntamento, patrocinato anche da UILDM, è per sabato 7 aprile 2018 all’Eurostars Hotel di Napoli.

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