La ricerca si è concentrata sullo studio dei meccanismi che controllano l’espressione del gene DUX4 nei pazienti con FSHD per inibirla.
UILDM ha avuto un ruolo centrale nel coinvolgere i pazienti in prima persona per divulgare e sensibilizzare sulla patologia.
Il progetto internazionale di ricerca “Sicurezza ed efficacia di un possibile approccio terapeutico per la distrofia FSHD”, classificato con l’acronimo “EpiThe4FSHD”, che ha preso avvio a settembre 2021, si è concluso ufficialmente. Capofila è stato l’Istituto San Raffaele di Milano, e ha visto come partner UILDM Direzione nazionale, OICR - Ontario Institute for Cancer Research, l’Unità di Neurologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana (Dipartimento di Medicina e Clinica Sperimentale, Università di Pisa), Koc University Hospital - Department of Medical Genetics (Genetic Diseases Evaluation Center), Biomedical Center, LMU Munich. Il progetto è stato finanziato da EJP RD - European Joint Programme on Rare Diseases.
Il gruppo di ricerca “Espressione Genica e Distrofia Muscolare”, capofila del progetto coordinato dal dottor Davide Gabellini dell’Istituto San Raffaele di Milano, ha condotto degli studi che hanno permesso di identificare un fattore che è richiesto per l’espressione del gene DUX4 nelle cellule dei pazienti con FSHD. Poiché esistono già degli inibitori farmacologici e genetici di questo fattore, la scoperta ha fatto intravedere la possibilità di un futuro impiego terapeutico. L’obiettivo del progetto era dimostrare in modelli preclinici l’efficacia e la sicurezza dell’approccio e offrire quanto necessario ad avviare la ricerca clinica sui pazienti.
EpiThe4FSHD ha visto il ruolo centrale di UILDM Direzione nazionale per la parte di informazione sulla patologia, che ha favorito una preziosa collaborazione tra alcuni pazienti e FSHD Society, l’associazione americana che rappresenta la più grande rete al mondo di persone con distrofia facio-scapolo-omerale. Insieme hanno selezionato e divulgato sul sito del progetto contenuti sia di stampo medico-scientifico sia notizie sulla gestione quotidiana della FSHD, con consigli pratici e utili. UILDM si è inoltre impegnata a far conoscere la FSHD ed il progetto sia alla comunità scientifica sia ai pazienti, organizzando due webinar che hanno coinvolto la Commissione medico-scientifica UILDM e FSHD Society.
«Il progetto ha testato la sicurezza e l’efficacia di molecole che inibiscono la produzione fuori controllo di DUX4, responsabile della malattia – spiega Davide Gabellini, coordinatore del progetto EpiThe4FSHD – Ciò ci ha consentito di fare un passo in avanti e approfondire la conoscenza di questo gene, ci aspettano altri importanti passaggi per poter migliorare la vita dei pazienti. Sono contento di sottolineare, anche in conclusione, l’importanza che questo progetto ha avuto per la sensibilizzazione sulla FSHD, una delle malattie neuromuscolari più comuni».
«La parte di ricerca si è conclusa – spiega Marco Rasconi, Presidente nazionale UILDM – ma non il coinvolgimento dei pazienti in prima persona per comunicare e sensibilizzare sulla malattia. Il sito del progetto rimane e continuerà a essere dedicato alle notizie specifiche sulla distrofia facio-scapolo-omerale: le persone rimangono al centro. Come dico spesso, l’impegno di UILDM sta anche nel migliorare la qualità della vita quotidiana e questo passa attraverso la formazione e la sensibilizzazione».
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è la forma di malattia ereditaria muscolare più frequente dopo la distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia miotonica di Steinert (DM1): 1 ogni 8.000 individui, o 870.000 persone nel mondo. La FSHD colpisce uomini, donne e bambini di ogni etnia. Il dieci percento delle persone colpite sviluppa sintomi prima dei 10 anni. La condizione è ereditaria e può colpire più membri della stessa famiglia attraverso le generazioni.
La FSHD tipicamente insorge in età adolescenziale con la perdita di forza muscolare a livello di volto (facio), spalle (scapolo), parte superiore delle braccia (omerale), gambe o core e può diffondersi su tutti i muscoli. La malattia è stata associata a una particolare struttura, nella regione terminale del cromosoma 4, determinata da un ridotto numero di elementi di DNA ripetuti in sequenza. A differenza di quanto accade in altre patologie, alla riduzione di dimensioni di quella particolare zona del cromosoma 4 non corrisponde all’assenza di una qualsiasi proteina, poiché quella regione non codifica, normalmente, per alcuna proteina. La regione ripetuta controlla negativamente l’espressione del gene codificante per la proteina DUX4, che risulta quindi prodotta in maniera eccessiva dei muscoli dei pazienti FSHD.
