La cultura della riabilitazione - Speciale riabilitazione

L'approfondimento è a cura di Alberto Fontana, Segretario nazionale UILDM e presidente dei Centri NeMO

Un network tra le Sezioni UILDM che operano in ambito sanitario, in particolare in ambito riabilitativo, arricchito di figure che si occupano della presa in carico delle malattie neuromuscolari e hanno ricoperto incarichi importanti nella pubblica amministrazione e nel privato sociale. È il nuovo, ambizioso progetto targato UILDM.

- Introduzione

- Contributi di discussione

- I principi della fisioterapia per persone con una malattia neuromuscolare

- Riabilitazione fisica nelle malattie neuromuscolari: la letteratura scientifica analizzata dal punto di vista dell'utente 

- Le attività di riabilitazione in collaborazione con UILDM

- Il Centro NeMO e la riabilitazione

Introduzione - La fisiatria, intesa come medicina fisica e riabilitativa, è una disciplina che la nostra Associazione ha considerato fondamentale per una effettiva presa in carico delle persone con una malattia neuromuscolare, che vengono così inserite in un contesto dove prevenzione, diagnosi, terapia e riabilitazione sono momenti tra loro concatenati e necessari per migliorare il confronto continuo con la propria malattia. La riabilitazione, in particolare, permettendo il mantenimento e in taluni casi il recupero e la riattivazione di alcune parti funzionali, è un ambito importante sul quale è necessario intervenire profondamente. Per noi è una priorità il fatto che chiunque sul territorio nazionale possa accedere a una riabilitazione qualificata, per porre fine all’evidente svantaggio tra le persone che possono accedere facilmente ai servizi e chi, invece, deve spostarsi su altri territori. In certe situazioni si deve intervenire in fretta, in base alla patologia e più specificamente alle diverse fasi che le stesse malattie hanno nel corso della vita. UILDM intende cooperare con il sistema pubblico nell’accompagnare il paziente verso scelte razionali e consapevoli, proponendo un modello di presa in carico che punta sulla qualità e non sulla quantità delle prestazioni erogate. È un dato di fatto che le risorse, nonostante l’aumento della domanda, tendano a contrarsi, e quindi vi è la necessità di affrontare le nostre patologie in maniera precisa, con certezza di diagnosi, permettendo così una corrispondenza qualitativa tra patologia riconosciuta e interventi riabilitativi conseguenti. La conoscenza della diagnosi permette una consapevolezza profonda della storia intrinseca delle malattie e della persona, e, di conseguenza, come sperimentato nei centri riabilitativi UILDM, la presa in carico è maggiormente adeguata permettendo una forte riduzione di prestazioni inappropriate o eccessive. Per accrescere la cultura della riabilitazione e con lo scopo di attivare maggiore conoscenza nella pubblica amministrazione di ciò che quotidianamente viene svolto nelle realtà territoriali UILDM, l’Associazione intende costituire un Network tra i propri centri riabilitativi territoriali, e pianificare insieme dati e indicatori che rendano dimostrabili i risultati raggiunti. La condivisione di dati, delle attività svolte dalle singole sedi e il lavoro di rete saranno la nuova e importante risorsa per far fronte alla presa in carico riabilitativa del paziente con malattia neuromuscolare e per porre solide basi per una solida e proficua cultura sulla riabilitazione.

CONTRIBUTI ALLA DISCUSSIONE

Storia della riabilitazione in Italia

— Nel Centro-Sud Italia: Negli anni '80 e '90 i servizi riabilitativi per pazienti neuromuscolari erano quasi assenti nel Centro-Sud Italia, a parte Roma e Napoli. Centri isolati cercavano di dare risposte, senza però fare grande differenza tra le forme di malattia e in assenza di un chiaro consenso sulla tipologia preferenziale di attività fisica. Negli anni duemila, il Centro di Messina si è fatto promotore di una sensibilizzazione dei fisiatri e dei fisioterapisti, nella Scuola di specializzazione medica universitaria e nel Corso di laurea triennale. Ciò è avvenuto differenziando l’attività riabilitativa dei bambini da quella degli adulti e coinvolgendo in modo personalizzato fisioterapisti motori e respiratori, terapisti occupazionali, fornitori di ausili e altre apparecchiature e, ove necessario, anche chirurghi ortopedici. È stato inoltre fondamentale il dialogo tra neurologo, pneumologo e cardiologo esperti di malattie neuromuscolari. I risultati si sono visti lentamente, ma una accelerazione è stata data con la creazione del NeMO Sud di Messina nel 2012. (Giuseppe Vita, Direttore della U.O.C. di Neurologia e malattie neuromuscolari A.O.U. Policlinico G. Martino di Messina)

— Nel Nord: Nel Nord Italia una serie di trial sono serviti a determinare, soprattutto in riferimento alla distrofia di Duchenne, la terapia più adatta. Tra questi, uno sugli aspetti riabilitativi confrontando diverse metodiche. Si è visto come dei farmaci per
il paziente con Duchenne, in particolare il Deflazacort, costituiscono un aspetto importante del trattamento. Nel campo delle distrofie dei cingoli sono state scoperte 28 forme e affrontati gli aspetti riabilitativi. Per la distrofia miotonica si sono tenuti all'Ospedale Neuroriabilitativo Irccs San Camillo di Venezia, dal 2011 al 2017, sei simposi dedicati alla riabilitazione, in cui è stata presentata la casistica dei centri di Pisa e del Veneto. È emerso come la riabilitazione che consiste in stimolazione funzionale ed esercizio aerobico in casistiche selezionate porti a un beneficio della distrofia miotonica e si è prospettato un adeguato intervento per i problemi cognitivo-relazionali. L'ultimo simposio si è svolto dal 26 al 28 ottobre. (Corrado Angelini,
Dipartimento di Neuroscienze A.O.U. di Padova e IRCCS San Camillo, Venezia)

La Commissione Medico-Scientifica UILDM 

— Le raccomandazioni: In UILDM alcune Sezioni erogano un servizio riabilitativo diretto, che prevede a monte un intervento ragionato sulla riabilitazione, e altre in cui il programma riabilitativo arriva dall’esterno e viene eseguito. In attesa di chiare raccomandazioni e conseguenti linee guida, i soci rischiano di accedere a differenti qualità di servizio, tanto più che non tutte le offerte riabilitative sono omnicomprensive. A volte si limitano all’aspetto motorio mentre sarebbe importante una presa in carico interdisciplinare, che consideri anche gli aspetti della riabilitazione cognitiva, linguistica e respiratoria. Obiettivo della Commissione Medico-scientifica UILDM è permettere a tutte le Sezioni di valutare la riabilitazione direttamente, in vista di una desiderata conformità di trattamenti; formare capillarmente i fisioterapisti e supervisionare i programmi di aggiornamento di fisiatri e fisioterapisti delle Sezioni; stilare delle raccomandazioni affinché, sulla base di una buona evidenza scientifica, ci siano livelli elementari della fisioterapia garantiti ovunque. (Filippo Maria Santorelli, Neurogenetista, Stella Maris, Pisa, Presidente CMS UILDM)

— L’importanza della fisioterapia nella presa in carico di un paziente neuromuscolare: La medicina riabilitativa basata sull'evidence based medicine è l’unica arma in grado di ritardare e compensare parzialmente l’evoluzione clinica della malattia neuromuscolare e di recuperare per quanto possibile il paziente sotto l’aspetto psicologico-educativo, consentendogli una sufficiente autonomia, un adeguato inserimento e una soddisfacente integrazione sociale. Se pensiamo a quanto impegno è stato necessario alla fine degli anni ‘50 per convincere il Ministero della Sanità a far rientrare l’assistenza riabilitativa del paziente miodistrofico tra gli interventi garantiti dalla legge del 1954 (“motulesi recuperabili”), capiamo quanta strada sia stata fatta nella direzione del recupero funzionale. A oggi in riferimento al modello classificativo delle disabilità e del funzionamento dell'OMS (ICF), gli interventi riabilitativi proponibili non possono modificare il processo morboso primitivo, né consentire di recuperare l'irrimediabilmente perso, ma contribuire a ridurre la disabilità agendo sulle complicanze e ottimizzando le risorse residue. (Michela Armando Fisiatra, Bambin Gesù, Roma, CMS UILDM)

Fare ricerca scientifica sulla riabilitazione

— La riabilitazione e il bando Telethon-UILDM: Quando nel 2001 insieme, Telethon e UILDM, lavorammo alla stesura del bando clinico, la riabilitazione era uno dei temi “forti” e controversi. Nonostante l'impossibilità di definire un disegno di studio clinico secondo il modello “doppio cieco”, fondamentale per l'efficacia degli studi clinici, alcuni studi sono stati finanziati - lo “Studio multicentrico per valutare efficacia e sicurezza di un protocollo riabilitativo costituito da esercizi al treadmill, stretching e di propriocezione in pazienti con neuropatia di Charcot-Marie-Tooth 1A”, coordinato da Angelo Schenone (Università di Genova) e “Nuovi metodi di valutazione funzionale di pazienti con miopatie metaboliche. Effetti di un programma di allenamento” a cura di Bruno Grassi (Università di Udine) - hanno contribuito a definire dei modelli di approccio scientifico a queste problematiche e a identificare interventi potenzialmente applicabili anche ad altre patologie. Inoltre, la messa a punto di misure motorie per i trial clinici coordinata dal neurologo Eugenio Mercuri ha fornito uno strumento prezioso anche per la valutazione funzionale ambulatoriale, per il follow up dei pazienti e la definizione di programmi di fisioterapia. (Anna Ambrosini,  Responsabile Area Neuromuscolare, Direzione Ricerca e Sviluppo, Fondazione Telethon)

— Studio sul protocollo riabilitativo di esercizi al treadmill, stretching e di propriocezione: Tra il 2014 e il 2015 con il mio team abbiamo condotto una ricerca, finanziata dal bando Telethon-UILDM per il suo interesse intrinseco e perché abbiamo rispettato i criteri della evidence based medicine per i trial clinici. I trial sulla riabilitazione hanno il limite dell'inapplicabilità del sistema del doppio cieco. Lo abbiamo superato affidandoci a un medico valutatore ignaro delle modalità di trattamento del paziente. Abbiamo arruolato 73 di pazienti con neuropatia di Charcot-Marie-Tooth 1A e divisi in due gruppi. Entrambi hanno seguito un protocollo riabilitativo comprendente esercizi di stretching e propriopercettivi. Solo un gruppo ha aggiunto esercizi aerobi. Al treadmill è risultato che tutti i pazienti hanno riportato miglioramenti, mentre non sono state osservate significative differenze tra i due gruppi. A oggi stiamo lavorando all'elaborazione dei dati raccolti ai fini di una pubblicazione scientifica. Le evidenze però da subito ci sono servite per definire la nostra proposta riabilitativa per questo tipo di pazienti, che non prevede quindi necessariamente esercizi aerobi. ( Angelo Schenone, Professore associato in Neurologia, Dipartimento
di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze materno infantili, Università Genova)

— L'utilità delle valutazioni motorie per i trial clinici: Negli ultimi anni, con l’avvento di nuove opzioni terapeutiche che si affiancano alla riabilitazione neuromotoria, il lavoro del fisioterapista si è occupato oltre che delle pratiche fisioterapiche anche dello sviluppo di valutazione a scopo di ricerca. La valutazione del paziente con strumenti standardizzati permette, nell’ottica di una evidence based medicine, di impostare adeguati obiettivi terapeutici e di monitorare l’andamento clinico nel
tempo. Gli strumenti sviluppati si sono concentrati sulla valutazione della funzione come risultante di forza muscolare e fattori secondari quali retrazioni e deviazioni posturali. Le scale sono specifiche per patologie e possono servire come valutazione
iniziale o longitudinale e descrivere patter e andamento clinico. Molti centri neuromuscolari italiani hanno raccolto dati di storia naturale fondamentali alla interpretazione dei risultati ottenuti negli studi di ricerca. Per queste specifiche le scale funzionali utilizzate come strumenti di verifica riabilitativa sono stati presie come outcome measure e i loro punteggi usati come criteri di inclusione ed esclusione per i trial terapeutici in atto. (Elena Mazzone,  Fisioterapista, Policlinico Gemelli. Trainer per trial terapeutici in DMD e SMA)

I PRINCIPI DELLA FISIOTERAPIA PER PERSONE CON UNA MALATTIA NEUROMUSCOLARE

di Marion Main Consulente e responsabile dei fisioterapisti al Dubowitz Neuromuscular Service del Great Ormond Street Hospital for Children a Londra (* traduzione a cura di Massimiliano Filosto e Barbara Pianca)

Le patologie neuromuscolari presentano grande varietà di problematiche e prognosi. Lo scopo della fisioterapia è di potenziare al massimo la funzionalità e ridurre il carico della malattia per pazienti, familiari e caregiver. Ciò si ottiene attraverso il mantenimento della funzione respiratoria e muscolare, dell'escursione articolare, della simmetricità posturale e della funzione e della mobilità globale ove possibile. La fisioterapia deve adattarsi ai bisogni del paziente, che cambiano nel corso della malattia e si individuano mediante regolari valutazioni. Il mantenimento di vie respiratorie libere per chi ha una compromissione respiratoria è molto importante. I fisioterapisti specializzati devono insegnare ai genitori, caregiver e ai pazienti adulti come procedere. Sono utilizzate inoltre tecniche aggiuntive alla terapia, come quelle di assistenza alla tosse. Gli esercizi dovrebbero essere specifici per i diversi gruppi muscolari e incoraggiare il mantenimento della simmetria e la resistenza. Alcuni esercizi aerobici dovrebbero venire praticati quotidianamente, inclusi sport e attività simmetriche come camminata, nuoto e idroterapia, andare a cavallo e in bicicletta e praticare arti marziali. Si dovrebbero evitare esercizi eccentrici e incoraggiare l'utilizzo di bande elastiche, senza pesi, per lavorare su muscoli specifici, in particolare in pazienti non deambulanti. Le terapie con la palla sono adatte per pazienti in età infantile e adulti che abbiano equilibrio e stabilità. La debolezza non dovrebbe ostacolare la pratica degli esercizi. Un bambino, crescendo, cambia rapidamente. La sua escursione articolare si mantiene attraverso esercizi regolari di stretching, steccature ed esercizi posturali. Possono verificarsi contratture a ogni livello articolare, anche al collo, alla spina dorsale e alla gola, che vanno monitorate tramite regolari valutazioni cliniche tenendo conto che è più difficile migliorare il quadro una volta instaurato piuttosto che prevenirlo. Le contratture che interferiscono con la funzione e la simmetria dovrebbero venire trattate quotidianamente. Gli esercizi per il mantenimento della mobilità articolare non dovrebbero venire eseguiti passivamente ma con assistenza e con la collaborazione del bambino o dell'adulto. L'intervento chirurgico può essere necessario per trattare contratture severe, ma il rilasciamento eccessivo dei tendini del ginocchio è da evitare a causa del dolore e della ricorrenza dell'irrigidimento. Una postura simmetrica con corretto allineamento pelvico e una buona seduta aiutano la respirazione e riducono il dolore. Lo sviluppo di scoliosi può essere rallentato tramite deambulazione prolungata, una buona seduta e ortesi spinali, ma molti bambini non deambulanti necessiteranno di un intervento chirurgico
alla spina dorsale. La mobilità autonoma e l'integrazione con un gruppo di coetanei fanno parte della presa in carico. L'utilizzo della sedia a rotelle per chi fatica a camminare è importante per prevenire fatica e lesioni causate da cadute. La fisioterapia è per la vita e l'aderenza al trattamento è migliore se sistabiliscono programmi individuali. La terapia dovrebbe essere parte delle attività quotidiane della persona, gestibile e funzionale. Non dovrebbe essere noiosa e ripetitiva e la sua necessità andrebbe spiegata e giustificata. In una malattia neuromuscolare, non sempre serve a migliorare il quadro clinico, più spesso la sua funzione è quella di prevenire un peggioramento.

RIABILITAZIONE FISICA NELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI: LA LETTERATURA SCIENTIFICA ANALIZZATA DAL PUNTO DI VISTA DELL'UTENTE

di Liana Garini, Gruppo lavoro UILDM Sanità

In letteratura medico-scientifica manca un consenso unanime sul trattamento fisioterapico da praticare alle persone con malattie neuromuscolari. Ciò è dovuto principalmente al fatto che si tratta di malattie rare, con sintomi e manifestazioni diversificati
e difficilmente comparabili con studi scientificamente controllati. UILDM ha avviato una piccola indagine conoscitiva, coinvolgendo cinque associazioni “sorelle” europee e altre in Australia, USA e Canada per verificare l’esistenza di linee guida sulla riabilitazione fisica. Tra i primi riscontri è emerso che in Danimarca, come gli altri Paesi scandinavi all’avanguardia nella presa in carico globale delle persone con malattie neuromuscolari, esistono linee guida per standardizzare il trattamento riabilitativo in Scandinavia: da qui si potrebbe partire per allestire un tavolo di lavoro per la implementazione di linee guida generali almeno a livello europeo. L’indagine UILDM ha comportato anche l’analisi dei lavori più significativi pubblicati su riviste scientifiche
e catalogati nelle librerie mediche online (PubMed), fatta utilizzando il punto di vista dell’utente e non quello dell’operatore. La distrofia di Duchenne (DMD) è la malattia che ha ricevuto più attenzione dai ricercatori e dai clinici con conseguente produzione di studi e articoli. Grazie alla presa in carico globale e al miglioramento del trattamento riabilitativo in generale, l’aspettativa di vita dei bambini con DMD è, negli anni, notevolmente aumentata. I bambini vengono ben seguiti ma non molto viene fatto per garantire una buona transizione dall’infanzia alla fase adulta, e l’adulto riceve ancora minore attenzione (206mo ENMC International Workshop). Una ricerca condotta in sette nazioni europee (CARE-NMD study) ha mostrato che una larga parte di adulti con DMD, nonostante le linee guida del 2010, non riceve trattamenti fisioterapici adeguati. Ed è proprio nell’International workshop europeo già citato che si è convenuto, tra gli altri punti, di fare in modo che la fisioterapia venga considerata fondamentale anche per l’adulto con DMD, con l’invito che siano gli stessi beneficiari a farsi portavoce di questo bisogno. Gli standard di cura raccomandano che i trattamenti abbiano inizio nello stadio presintomatico e continuino a
vita per contrastare le retrazioni degli arti superiori e inferiori, preservarne la funzione e ridurre il dolore. La carrozzina elettrica ha avuto un impatto dirompente nella conquista dell’autonomia di movimento. Il risvolto, forse poco considerato, è che l’abbandono della carrozzina manuale porta a una progressiva perdita dei movimenti degli arti superiori. Lo studio “No Use is Disuse” (NUD - “ciò che non usi lo perdi”) sottolinea l’importanza di preservare e mantenere il più a lungo possibile le capacità funzionali dei ragazzi con DMD, ma anche delle persone con altre malattie neuromuscolari. Spingere la carrozzina manuale, allungare il braccio per afferrare o alzare qualcosa sono movimenti fondamentali per preservare l’autonomia e l’uso degli arti superiori. Grande attenzione andrebbe posta anche a mantenere e migliorare la capacità di movimento residua delle mani, fondamentale per l’utilizzo di joystick e altre apparecchiature tecnologiche. Piccoli studi sono stati condotti su altre malattie neuromuscolari, quelle cioè che presentano una lenta progressione e hanno spesso l’esordio in adolescenza o età adulta, ma non sono significativi per il modesto numero di partecipanti e i risultati non comparabili. Sulla SMA esiste un consenso internazionale sulle cure standard ma mancano linee guida per il tipo di trattamento fisioterapico specifico, la frequenza e la durata dello stesso. Un articolo del 2016 analizza, in base alle risposte degli utenti, il tipo di trattamento ricevuto dai pazienti di alcuni centri degli Stati Uniti, con risultati estremamente variabili tra uno stato e l’altro.

LE ATTIVITA' DI RIABILITAZIONE IN COLLABORAZIONE CON UILDM

IL CENTRO CLINICO NEMO E LA RIABILITAZIONE
NeMO (NEuroMuscular Omnicentre) è un centro ad alta specializzazione, voluto dalle associazioni dei pazienti tra cui UILDM per rispondere alle necessità delle persone con malattie neuromuscolari. Oggi NeMO è un progetto dinamico
e in continuo sviluppo con quattro sedi - Milano, Arenzano, Roma e Messina - e rappresenta un punto di riferimento polifunzionale per la diagnosi, la cura, l’assistenza e la ricerca sulle malattie neuromuscolari. Ciò che caratterizza il suo modello di intervento è l’approccio multidisciplinare nella presa in carico, inteso come la collaborazione integrata di più specialisti uniti nella realizzazione del progetto riabilitativo individualizzato che segue la persona in tutte le fasi del percorso di assistenza. Lo staff è costituito da differenti specialisti (neurologo, neuropsichiatra infantile, fisiatra, pneumologo) che si avvalgono della collaborazione di cardiologi, nutrizionisti, psicologi, fisioterapisti (motori, respiratori, occupazionali, TNPEE), dietisti, logopedisti e
personale infermieristico. Il centro eroga tutte le prestazioni sanitarie nell’ambito del SSN in tre regimi di assistenza: ricovero ordinario; day hospital; ambulatorio.