Alice Cadalora è la mamma di Achille e Viola. Nel settembre del 2023 la sua famiglia deve fare i conti con la distrofia di Duchenne. E da lì lei non si è più fermata.
Sono Alice, vivo a Novara con mio marito Alessandro e i miei figli Viola di 9 anni e Achille di 6.
A settembre 2023 abbiamo ricevuto una diagnosi che ci ha spiazzato: Achille ha la distrofia di Duchenne e Viola è portatrice sana. Il percorso diagnostico è stato lunghissimo e molto sofferto. Fin dai primi anni di vita di Achille ci siamo resi conto che qualcosa non andava. Alla scuola dell’infanzia non riusciva a saltare, a correre, il modo in cui si alzava da terra - non l’avevamo capito - è legato alla sua patologia (il segno di Gowers, NdR). Ha iniziato a camminare tardi. Ci siamo mossi da subito, mille erano le ipotesi - un disturbo dello spettro autistico per esempio - ma a Novara nessuno riscontrava nulla di patologico. Poi è arrivato il covid e tutto si è fermato.
Nel gennaio 2023 mia figlia Viola è stata male e non capivamo cosa avesse. A Novara non sono riusciti a venirne a capo, quindi ci siamo rivolti all’Ospedale Niguarda di Milano. Dopo una serie di accertamenti veniamo mandati al Centro Clinico NeMO. Dai test genetici risulta che Viola è portatrice sana di distrofia di Duchenne. In quel momento tutti i dubbi sulla condizione di Achille si sono dissipati. Dai test genetici infatti risultava che nostro figlio ha la distrofia di Duchenne.
Il primo impatto con la malattia non è stato bello. Nessun genitore si augura una cosa del genere, anche se da qualche mese ci immaginavano una cosa simile quindi eravamo pronti ad affrontare tutto. A lui abbiamo spiegato che i suoi muscoletti non funzionano bene.
La diagnosi è arrivata l’8 settembre 2023. In quel momento mi è venuta una forza incredibile: il primo pensiero è stato “va bene così, è un percorso di vita diverso da quello che ci aspettavamo, ma è pur sempre vita e dobbiamo renderla la più splendida possibile”.
Achille ha una mutazione nonsenso e per quella - ci dicono -, per fortuna, esiste una terapia con un farmaco che si chiama Ataluren. Il 15 settembre mi sono imbattuta nel comunicato in cui EMA (European Medicines Agency, l’Agenzia Europea del Farmaco, NdR) esprimeva un primo parere negativo sull’autorizzazione all’immissione in commercio del farmaco, e quindi mi sono preoccupata. Ma si parlava anche di riesame perciò mi sono rilassata subito. I primi giorni di ottobre Achille iniziava la terapia con Ataluren e da dicembre cominciava ad avere miglioramenti. Achille è felicissimo perché non ha più male alle gambe, comincia a fare salti (piccoli), smette di inciampare, corre (con l’andatura tipica di chi ha la distrofia di Duchenne). Questi miglioramenti influiscono molto anche sul suo benessere psicologico perché si è sempre reso conto di avere qualcosa di diverso dagli amici e dai compagni.
A dicembre è partita la petizione di Parent Project per la rivalutazione di Ataluren, e da quel momento sono lanciata nella battaglia. Ho iniziato a parlare di questa patologia e di questo farmaco, ho incontrato associazioni - tra cui UILDM -, medici, autorità, per far sentire la nostra voce. In questa situazione ho incontrato Elena Semenzato, mamma di Leonardo, un bambino con la distrofia di Duchenne con la stessa mutazione nonsenso. Io ed Elena siamo diventate come sorelle, e insieme abbiamo iniziato la nostra battaglia perché l’EMA non ritiri questo farmaco. Siamo consapevoli che Ataluren non è la cura risolutiva, ma ha portato molti miglioramenti nella nostra qualità di vita e questo è molto importante.
A livello regionale sto lottando per far conoscere questa malattia perché più la si conosce, più è semplice diagnosticarla. Parlo delle famiglie, della scuola, dei medici.
Raccontaci la quotidianità di tuo figlio
La nostra quotidianità è come quella di prima, quello che abbiamo ora sono degli strumenti in più. Achille frequenta la classe prima della scuola primaria, fa nuoto, fisioterapia. Stiamo mantenendo la vita di prima, più bella di prima. Stiamo cercando di non far pesare a lui e agli altri questa patologia, perché se siamo noi i primi a pensare che ci sia qualcosa di diverso, non riusciremo a farcela. Siamo tutti diversi, pezzi unici. Stiamo cercando di offrirgli la stessa vita dei bambini della sua età.
Achille è il nostro bambino e, qualunque cosa accada, gli saremo sempre vicini. Come genitori è importante normalizzare la situazione, vedere oltre la carrozzina, non scoraggiarci, non perdere la speranza.
Siamo fortunati perché abbiamo tanti amici che ci vogliono bene.
Cosa desideri per i tuoi figli?
Per loro desidero un’infanzia spensierata, senza pensare troppo al futuro. Desidero che la vita doni loro tante belle sorprese, perché la vita può riservare tante cose inaspettate. Auguro loro di essere tanto forti da rialzarsi quando cadono. Spero che crescano sicuri e forti e vivano una vita serena e felice.
Penso a mia figlia Viola che è portatrice sana. Non voglio che questa cosa la condizioni nelle scelte della sua vita. Desidero che possa scegliere liberamente tutto, e che non sia condizionata dalla distrofia.
Guardando indietro sono consapevole che 10 anni non fa non avrei mai parlato così, ma quello che sto facendo ora e il mio percorso precedente mi hanno portato ad essere qui ora e a tirare fuori tutta questa forza. Io vado avanti, mi ha insegnato che le cose devono essere affrontate. Più mi sento dire dagli altri che non è mai successo, più ho la forza per continuare a lottare. Quello che io ed Elena abbiamo fatto per Ataluren sembrava impossibile, invece, per essere due mamme normali siamo riuscite a fare un sacco di cose!
Non sappiamo ancora che esito avrà la vicenda, che considerazioni farà EMA sul farmaco, ma è la possibilità per far conoscere una patologia rara come la distrofia di Duchenne, perché ci siamo resi conto che poche persone ne sanno qualcosa.
Spero di riuscire a incanalare in maniera positiva tutto quello che sta succedendo.
Un messaggio per tutte le mamme e i papà che si trovano a vivere una situazione come la vostra.
Io direi di non fermarsi alle apparenze, i nostri figli sono molto più forti di noi e ci danno l’esempio. Ci saranno momenti brutti, ma non siamo soli e possiamo supportarci tutti.
Abbiate speranza nella ricerca, perché siamo in un’epoca di possibilità e opportunità.
(Alessandra Piva)
