A partire del 2002, la UILDM e Telethon hanno concordato di dedicare i fondi raccolti dai volontari UILDM durante la maratona di dicembre a un bando speciale per progetti di ricerca clinica, che abbiano come obiettivo il miglioramento della qualità della vita delle persone con malattie neuromuscolari.
A tale bando sono ammessi studi clinici mirati alla prevenzione, alla diagnosi, alla terapia e/o alla riabilitazione, esclusivamente nel campo delle patologie neuromuscolari, nelle seguenti aree: cardiologia, gastroenterologia, medicina interna, neurologia, ortopedia, psicologia e pneumologia.
L’adeguatezza delle proposte e il loro valore scientifico vengono accuratamente valutati secondo il processo di revisione basato sul peer review, da una Commissione Scientifica internazionale, composta da clinici esperti di patologie neuromuscolari.
Per supportare i ricercatori sugli aspetti metodologici relativi al disegno degli studi clinici che si vogliono proporre, nel 2003 è stata istituita una collaborazione fra Telethon e alcuni esperti di metodologia degli studi clinici e biostatistica dell’Università Bicocca di Milano.
Gli ultimi dati
- Siamo ormai a quota 11 bandi, l’ultimo dei quali è ora in valutazione.
- 37 studi approvati (28 dei quali multicentrici), su 144 richieste presentate, con un investimento complessivo di circa 6,1 milioni di euro per il periodo dal 2002 ad oggi.
- Oltre 35 centri clinici italiani che hanno avuto almeno un finanziamento.
- Oltre 4.000 persone con patologie neuromuscolari direttamente coinvolte in questi studi.
Questi dati dimostrano una lenta ma costante crescita del numero di studi approvati e il consolidamento delle attività di ricerca clinica presso i principali centri coinvolti nella cura e ne l trattamento delle persone con malattie neuromuscolari. In sostanza, l’impegno profuso sta dando già ottimi risultati.
Dalla genetica ai trial clinici. Che cosa è cambiato?
Uno degli elementi più rilevanti degli studi eccellenti di ricerca di base sulle malattie neuromuscolari finanziati da Telethon è che per molti di essi ci si sta avvicinando alla ricerca traslazionale o addirittura a quella clinica (come si può anche vedere, cliccando qui, nel documento presente in questo sito, dedicato alla Scala della ricerca).
![Piattaforma clinica neuromuscolare italiana](http://www.uildm.org/wp-content/uploads/2011/12/Immagine.jpg)
Gli studi clinici sulla qualità della vita delle persone con patologie neuromuscolari stanno dunque avendo importanti ricadute sulla clinica italiana e sui pazienti stessi sotto vari aspetti:
- Sviluppo di una rete della clinica neuromuscolare e standardizzazione della diagnosi presso i vari centri.
- Offerta di un’accurata consulenza genetica grazie alla maggiore accuratezza della diagnosi clinica e delle informazioni sulla prognosi.
- Costituzione di registri dedicati a persone con una specifica patologia.
- Raccolta di informazioni preziose per conoscere meglio la storia naturale della malattia.
- Sviluppo di nuovi approcci terapeutici e riabilitativi, mirati al miglioramento della qualità di vita quotidiana delle persone con malattie neuromuscolari.
Inoltre, la piattaforma clinica neuromuscolare che si è costituita è pronta per la validazione in clinica di terapie innovative, sia per quanto riguarda la condivisione di modalità di lavoro che la validazione e standardizzazione di misure funzionali.
Si può pertanto affermare che grazie alla condivisione degli intenti tra UILDM e Telethon, l’iniziativa del Bando Telethon-UILDM gode di ottima salute e consente di guardare al futuro e all’identificazione di nuove cure per le patologie neuromuscolari con maggiore fiducia.
In altre parole si può anche dire che l’investimento nella ricerca Telethon-UILDM stia riuscendo nel suo obiettivo primario di porre la persona con malattia neuromuscolare al centro delle iniziative, per portare l’eccellenza promossa da Telethon sempre più vicina a coloro che vivono quotidianamente le difficoltà della propria situazione e per lavorare efficacemente alla prevenzione delle complicanze e della progressione della malattia.
Si ringrazia per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo l’Ufficio Scientifico di Milano della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel dicembre del 2011.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.