A partire del 2002, la UILDM e Telethon hanno concordato di dedicare i fondi raccolti dai volontari UILDM durante la maratona di dicembre a un bando speciale per progetti di ricerca clinica, che abbiano come obiettivo il miglioramento della qualità della vita delle persone con malattie neuromuscolari.
A tale bando sono ammessi studi clinici mirati alla prevenzione, alla diagnosi, alla terapia e/o alla riabilitazione, esclusivamente nel campo delle patologie neuromuscolari, nelle seguenti aree: cardiologia, gastroenterologia, medicina interna, neurologia, ortopedia, psicologia e pneumologia.
L’adeguatezza delle proposte e il loro valore scientifico vengono accuratamente valutati secondo il processo di revisione basato sul peer review, da una Commissione Scientifica internazionale, composta da clinici esperti di patologie neuromuscolari.
Per supportare i ricercatori sugli aspetti metodologici relativi al disegno degli studi clinici che si vogliono proporre, nel 2003 è stata istituita una collaborazione fra Telethon e alcuni esperti di metodologia degli studi clinici e biostatistica dell’Università Bicocca di Milano.
Gli ultimi dati
- Siamo ormai a quota 11 bandi, l’ultimo dei quali è ora in valutazione.
- 37 studi approvati (28 dei quali multicentrici), su 144 richieste presentate, con un investimento complessivo di circa 6,1 milioni di euro per il periodo dal 2002 ad oggi.
- Oltre 35 centri clinici italiani che hanno avuto almeno un finanziamento.
- Oltre 4.000 persone con patologie neuromuscolari direttamente coinvolte in questi studi.
Questi dati dimostrano una lenta ma costante crescita del numero di studi approvati e il consolidamento delle attività di ricerca clinica presso i principali centri coinvolti nella cura e ne l trattamento delle persone con malattie neuromuscolari. In sostanza, l’impegno profuso sta dando già ottimi risultati.
Dalla genetica ai trial clinici. Che cosa è cambiato?
Uno degli elementi più rilevanti degli studi eccellenti di ricerca di base sulle malattie neuromuscolari finanziati da Telethon è che per molti di essi ci si sta avvicinando alla ricerca traslazionale o addirittura a quella clinica (come si può anche vedere, cliccando qui, nel documento presente in questo sito, dedicato alla Scala della ricerca).
La piattaforma clinica neuromuscolare italiana, con la localizzazione dei centri partecipanti alla rete clinica neuromuscolare e le attività svolte
Gli studi clinici sulla qualità della vita delle persone con patologie neuromuscolari stanno dunque avendo importanti ricadute sulla clinica italiana e sui pazienti stessi sotto vari aspetti:
- Sviluppo di una rete della clinica neuromuscolare e standardizzazione della diagnosi presso i vari centri.
- Offerta di un’accurata consulenza genetica grazie alla maggiore accuratezza della diagnosi clinica e delle informazioni sulla prognosi.
- Costituzione di registri dedicati a persone con una specifica patologia.
- Raccolta di informazioni preziose per conoscere meglio la storia naturale della malattia.
- Sviluppo di nuovi approcci terapeutici e riabilitativi, mirati al miglioramento della qualità di vita quotidiana delle persone con malattie neuromuscolari.
Inoltre, la piattaforma clinica neuromuscolare che si è costituita è pronta per la validazione in clinica di terapie innovative, sia per quanto riguarda la condivisione di modalità di lavoro che la validazione e standardizzazione di misure funzionali.
Si può pertanto affermare che grazie alla condivisione degli intenti tra UILDM e Telethon, l’iniziativa del Bando Telethon-UILDM gode di ottima salute e consente di guardare al futuro e all’identificazione di nuove cure per le patologie neuromuscolari con maggiore fiducia.
In altre parole si può anche dire che l’investimento nella ricerca Telethon-UILDM stia riuscendo nel suo obiettivo primario di porre la persona con malattia neuromuscolare al centro delle iniziative, per portare l’eccellenza promossa da Telethon sempre più vicina a coloro che vivono quotidianamente le difficoltà della propria situazione e per lavorare efficacemente alla prevenzione delle complicanze e della progressione della malattia.
Si ringrazia per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo l’Ufficio Scientifico di Milano della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel dicembre del 2011.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.
