L'annuale IRC (International Research Congress) della FSHD Society è la principale conferenza globale incentrata esclusivamente sulla ricerca sulla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale.
Clinici di fama mondiale, ricercatori medici, leader dell'industria farmaceutica e scienziati di base presentano e discutono nuovi sviluppi, rafforzano la rete di collaborazioni, facilitano nuove iniziative e coordinano la ricerca e le attività cliniche. Con i recenti progressi nella ricerca sulla FSHD e i progressi clinici, questa conferenza è diventata un catalizzatore nel tradurre le idee in potenziali terapie.
La conferenza si terrà sia in presenza a Milano sia virtualmente dal 15 al 16 giugno, dalle 8:00 alle 17:00 (CET).
Attenzione! Le iscrizioni online (a pagamento) si chiudono il 9 giugno: per tutte le info clicca qui.
Il Congresso sarà co-presieduto dalla dottoressa Nicol Voermans (Dipartimento di Neurologia, Radboud University Medical Center, Nijmegen, Olanda) e dal dottor Davide Gabellini (IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano). Gabellini coordina inoltre il progetto “Sicurezza ed efficacia di un possibile approccio terapeutico per la distrofia FSHD”, classificato con l’acronimo “EpiThe4FSHD”, di cui UILDM è partner e per il quale si occupa di promozione e comunicazione.
Ogni giornata congressuale vedrà una Lezione Magistrale, seguita da sessioni dedicate su specifiche aree di interesse. Il primo giorno, il dr. Baziel van Engelen (Radboud University Nijmegen Medical Center, Olanda) parlerà del suo percorso di ricerca clinica e traslazionale sulla FSHD. La seconda Lezione Magistrale sarà tenuta dalla dr.ssa Bénédicte Chazaud (Institut NeuroMyoGène, Lione, Francia) che discuterà del ruolo dell’infiammazione e dei macrofagi durante la rigenerazione muscolare. Ci saranno quattro sessioni dedicate a Discovery Research & Genetics, Disease Mechanisms & Interventional Strategies, Outcome Assessments, Clinical Studies & Trial Designs. Una sessione speciale sarà dedicata alla FSHD pediatrica. I progressi nella comprensione della regolazione del gene DUX4, le conseguenze della sua attivazione e i meccanismi fisiopatologici che portano alla perdita di funzionalità muscolare nella FSHD riflettono un panorama promettente per lo sviluppo di terapie per la patologia.
Per maggiori info sul programma e l'organizzazione
Alla vigilia di questo importante appuntamento abbiamo scambiato due brevi battute con il dottor Gabellini e con il Presidente nazionale UILDM, Marco Rasconi:
Negli ultimi anni c’è stato uno spostamento crescente dallo studio del meccanismo molecolare responsabile della malattia allo sviluppo di approcci per inibire DUX4 e all’individuazione di biomarcatori quantitativi per misurare l’efficacia di possibili approcci terapeutici. I prossimi 5 anni saranno cruciali per stabilire se l’inibizione di DUX4 è in grado di bloccare la progressione della malattia in maniera efficace e duratura. - Davide Gabellini
Da un lato stiamo sviluppando il più possibile la comunicazione verso i pazienti per mantenere tutti aggiornati. Inoltre UILDM partecipa come fondatrice all’Associazione del Registro di Fondazione Telethon che gestisce appunto il Registro Neuromuscolare. Questo strumento ci permette di seguire le nuove sperimentazioni e di contattare i pazienti. Siamo poi impegnati a mantenere i contatti con i centri di ricerca come i Centri clinici NeMO, con i ricercatori di Fondazione Telethon e a fare rete con le altre associazioni per creare “habitat” migliori. Un esempio in questo senso è la diagnosi prenatale per chi ha una SMA.
Questo per noi è importante perché 62 anni di storia mirano al risultato di avere una terapia, non possiamo accontentarci di finanziare la ricerca e basta, ma dobbiamo creare quel tessuto che permetta di usare i frutti del nostro impegno. Per quanto riguarda quello che UILDM sta facendo per chi ha la distrofia facio-scapolo-omerale possiamo dire che trascendiamo la patologia perché battaglie quali i Lea, gli ausili, la Vita indipendente le portiamo avanti per tutti.
Nel caso specifico di gruppi di persone che hanno caratteristiche simili abbiamo sempre cercato di sviluppare il dialogo e da qui nascono il Gruppo Giovani, il Gruppo Donne e i gruppi di patologia. A livello di ricerca, abbiamo colto l’occasione del progetto “EPIThe4FSHD” per promuovere anche nell’ambito specifico la ricerca, la condivisone e il collegamento tra nazionale e internazionale, e tra pazienti e società che fanno ricerca. - Marco Rasconi
