a cura di Massimiliano Filosto
Le Reti di riferimento europee per le malattie rare (ERN) sono reti virtuali che coinvolgono numerosi centri europei, il cui principale obiettivo è elevare e uniformare gli standards of care dei pazienti con malattie rare, dalla fase diagnostica alla presa in carico. Al tempo stesso, le reti ERN permettono l’interazione e il confronto tra medici e ricercatori esperti nel settore delle malattie rare,al fine di rendere più efficace la ricerca di base e clinica. L’ERN EURONMD è la rete europea dedicata alle malattie rare neuromuscolari. Ben quindici centri italiani sono stati ammessi a farne parte, indice dell’elevato livello che la ricerca e la cura dei pazienti ha raggiunto nel nostro paese. In questo articolo iniziamo a conoscere i Centri di Milano Policlinico, Napoli, Brescia e Pisa
UOD Malattie Neuromuscolari e Rare
Centro Dino Ferrari e Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico Università di Milano
Città: Milano
Responsabile: Maurizio Moggio
Il centro offre attività di diagnosi, assistenza e studio di pazienti con malattie neuromuscolari dal punto di vista clinico, diagnostico di laboratorio e di ricerca. L’attività è mirata allo studio eziopatogenetico e alla ricerca di nuovi approcci terapeutici. Il centro riceve numerosi pazienti e biopsie da ospedali del territorio nazionale. I risultati ottenuti sono documentati dalle pubblicazioni scientifiche disponibili in PubMed. L’Unità è certificata ISO 9001 dal 2002 da parte di DNV e dal 2005 da parte di BVQI. Le principali patologie trattate sono distrofie muscolari, miopatie congenite, miopatie metaboliche, miopatie miofibrillari, malattie mitocondriali, canalopatie e patologie del motoneurone. Centro riconosciuto da AIM, Alleanza Neuromuscolare Telethon-AIM-ASNP (Associazione Italiana Nervo Periferico), CAMN e, a livello internazionale, BMMRI (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure), EBB (EuroBioBank), RD-Connect (European Unified Platform for Rare Diseases). La UOD partecipa inoltre come Health Care Provider ai network europei della rete ERN “Rare Neuromuscular Diseases” e “Rare Musculoskeletal Connective Diseases”.
Attività clinica: ambulatorio di secondo livello per le Malattie Neuromuscolari (Centro Dino Ferrari); MAC per terapie farmacologiche; ambulatorio Neurofibromatosi e consulti per pazienti dell’Unità Operativa Genetica Medica; ambulatorio di Patologia neuromuscolare pediatrica con U.O.D. Pediatria ad Alta complessità di cura; ambulatorio di neurologia per pazienti con malattie rare non neuromuscolari e dell’unità operativa di Medicina interna. |
Attività diagnostica e di ricerca: laboratori di diagnostica morfologica SMeL Regionale Rif 845; “Banca di tessuto muscolare, nervo periferico, DNA e colture cellulari” partner di EuroBioBank, di RD-Connect, della Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure (BBMRI) della “Biobanca Nazionale Italiana”, in parte finanziata da Telethon. |
Didattica: i medici svolgono attività di didattica come professori a contratto e tutor dell’Università di Milano nell’ambito delle discipline neurologiche/ neuromuscolari della Scuola di specializzazione di Neurologia. |
Genetica Medica, A.O.U. Luigi Vanvitelli
Città: Napoli
Responsabile: Luisa Politano
Fanno parte dell’ERN-NMD il Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica, la I e la II Neurologia. Qui consideriamo la parte “muscolare” dell’ERN, il Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica, centro regionale di riferimento per le malattie muscolari e centro europeo di eccellenza per le malattie neuromuscolari. Si occupa di diagnosi e presa in carico di pazienti con malattie rare muscolari, neuromuscolari e cardiomiopatie genetiche. Le principali patologie trattate sono: distrofie muscolari e muscolari congenite, miopatie congenite, miopatie metaboliche, miopatie miofibrillari, malattie mitocondriali, canalopatie e miotonie non distrofiche, atrofie muscolari spinali, cardiomiopatie, patologie genetiche del tessuto connettivo con ripercussioni sull’apparato muscolo scheletrico. Sono attivi i rapporti con AIM, Società Italiana Genetica Umana, Associazione Centro Gaetano Torre per le Malattie Muscolari, UILDM, CAMN, Mediterranean Society of Myology, World Muscle Society, Treat-NMD, European Society of Human Genetics, Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure, EuroBioBank, European Unified Platform for Rare Diseases. Il servizio è attivo su tutto il territorio regionale e dell’Italia Meridionale dalla seconda metà degli anni ‘70, fondato dal compianto professor Giovanni Nigro.
Attività clinica: ambulatori Malattie Neuromuscolari, Cardiomiopatie, Day Hospital Malattie Neuromuscolari e Cardiomiopatie, Consultorio Genetico, “Biobanca Genetica” |
Attività di diagnostica e ricerca: la struttura ha ottenuto fondi di ricerca dalla Comunità Europea, dal NIH americana, dal Ministero della Università, dalla Fondazione Telethon. È coinvolta in numerosi progetti multicentrici nazionali e internazionali e partecipa a trial clinici per farmaci di nuova generazione. La struttura fa parte dei network italiani per la distrofia di Duchenne, le atrofie spinali, le distrofie miotoniche, le glicogenosi, le laminopatie e le miotonie non distrofiche. Collabora attivamente con le Università di Ulm (Germania) e Varsavia (Polonia). L’attività di diagnosi ha reso necessaria la creazione di un servizio di consulenza genetica e della Biobanca di tessuto muscolare e DNA Naples Human Mutation Gene Biobank, partner fondatore del primo network di biobanche genetiche europee EuroBioBank e di RD-Connect, della Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure e del TREAT-NMD. La struttura si avvale delle consulenze specialistiche multidisciplinari (pneumologi, ortopedici, fisiatri, oculisti, radiologi, internisti, gastroenterologi) e opera in stretta collaborazione con il Laboratorio di Genetica Medica. |
Didattica: Politano è professore di Genetica medica nei due corsi di laurea in Medicina e Chirurgia di Napoli e Caserta, nelle Scuole di specializzazione e nei corsi di laurea triennali dell’Università della Campania L. Vanvitelli. |
Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari,
U.O. Neurologia, ASST “Spedali Civili” e Università di Brescia
Città: Brescia
Responsabile: Massimiliano Filosto
Il Centro fa parte della Rete regionale Malattie rare, è centro di riferimento Orphanet, centro di riferimento riconosciuto dall’Associazione Italiana di Miologia, dall’Associazione Italiana SNP, da AISLA, Associazione Italiana Neuropatie Periferiche, Associazione Italiana Glicogenosi, UILDM Brescia, Associazione Italiana Malattie Mitocondriali e CIDP ONLUS. Ha ricevuto l’endorsement del Ministero della salute per la partecipazione all’ERN il 15 giugno 2016 ed è stato selezionato per la partecipazione alla Call europea 2016 all’interno del Rare Neuromuscular Diseases Network (EURO-NMD). L’EURO-NMD è stato approvato da EU Board of Member States nel dicembre 2016. Il Centro agisce in un network sul territorio di Brescia, che prevede una collaborazione con altre Unità intraospedaliere (cardiologia, elettrofisiologia, fisiatria, nutrizionisti e dietisti) ed extraospedaliere (ATS, Istituti riabilitativi sul territorio per gli aspetti riabilitativi e di follow-up neuromotorio e pneumologico) per assicurare una presa in carico globale, attività clinico-riabilitativa e di ricerca e continuità assistenziale ospedale-territorio. Nel centro sono inoltre disponibili terapie specialistiche quali la terapia con Immunoglobuline e.v. e sottocute, plasmaferesi, terapia con rituximab, terapie enzimatiche sostitutive per malattie metaboliche, dispensazione riluzolo e terapia con Edaravone e la terapia con Spinraza.
Attività clinica: esami diagnostici in Day Hospital, in regime di Macroattività ambulatoriale Complessa (MAC) o di ricovero programmato in reparto nelle strutture della U.O. Neurologia. Il Centro fa riferimento nella pratica clinica alle linee guida Treat-MND. Attività clinico-diagnostica per miopatie metaboliche, distrofie muscolari, miopatie congenite, malattie mitocondriali, canalopatie, neuropatie periferiche genetiche e infiammatorie, malattie del motoneurone incluse SMA dell’adulto; test per la determinazione della curva lattato-ammonio da sforzo ischemico; prelievi bioptici e diagnostica patologica. Nei Servizi di Radiologia e Neuroradiologia vengono eseguiti studi di imaging muscolare, dei nervi periferici e dei plessi nervosi. Due sezioni a parte sono dedicate alla Malattia del Motoneurone e alla Glicogenosi II |
Attività di ricerca: ricerca clinica testimoniata dall’elevato numero di pubblicazioni scientifiche su riviste indicizzate (PubMed, Scopus), svolta anche in collaborazioni nazionali e internazionali; partecipazione a studi multicentrici, trials clinici, Telethon grants e a gruppi di studio inclusi i pannelli scientifici dell’European Academy of Neurology (EAN) e svariati Registri di malattia. |
Didattica: Filosto è professore a contratto e tutor all’Università di Brescia per le discipline neurologiche/neuromuscolari della Scuola di specializzazione in Neurologia, nei corsi di laurea delle professioni sanitarie e nel corso di laurea in Medicina e Chirurgia. |
Programma per le Malattie Neuromuscolari,
Neurologia AOUP, Dipartimento di Medicina
Clinica e Sperimentale, Università di Pisa
Città: Pisa
Responsabile: Gabriele Siciliano
Il centro svolge attività di diagnosi, assistenza, gestione terapeutica e ricerca clinica per pazienti neuromuscolari. Ne segue numerosi provenienti da Toscana e altre regioni, quale centro di riferimento. Si occupa di distrofie muscolari, miopatie congenite, miopatie miofibrillari, miopatie infiammatorie, miopatie metaboliche, malattie mitocondriali, sindromi miotoniche e canalopatie, malattie del nervo periferico e patologie del motoneurone. Centro riconosciuto da AIM (Associazione Italiana Miologia), Associazione Italiana Nervo Periferico, Associazione Italiana Neuropatologia e Neurobiologia Clinica, Alleanza Neuromuscolare Telethon-AIM-ASNP, CANM. Partecipa come Health Care Provider ai gruppi ERN “Rare Neuromuscular Diseases” e “Rare Musculoskeletal Connective Diseases”.
Attività clinica e diagnostica: attività ambulatoriale per malattie muscolari, del motoneurone, del nervo periferico; day service diagnostico e terapeutico; test da sforzo muscolare; laboratorio di elettrofisiologia; esami istologici, biopsie muscolari e di nervo; attività di supporto psicologico; ambulatorio della transizione (in collaborazione con Neuropsichiatria infantile, Stella Maris di Pisa); attività di laboratorio inerenti esami liquorali, biochimici, del DNA. Collaborazione con altre figure specialistiche, tra cui cardiologi e pneumologi. |
Principali attività di ricerca: studi di correlazione fenotipo-genotipo e di storia naturale, creazione e raccolta dati in Registri di malattia, analisi e conservazione di fluidi biologici, tessuti ed estratti molecolari, studio dei meccanismi fisiopatologici della fatica muscolare, studio della fisiopatologia e dei meccanismi molecolari in varie forme di malattie neuromuscolari. Il centro coordina o fa parte di progetti multicentrici e di gruppi di studio multidisciplinari. I risultati ottenuti sono documentati dalle pubblicazioni scientifiche disponibili su PubMed. |
Didattica: Siciliano è professore ordinario di Neurologia nel corso di laurea di Medicina e Chirurgia, nei corsi di laurea delle professioni sanitarie e nella Scuola di specializzazione in Neurologia dell’Università di Pisa. |