A pochi giorni dalla Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio sono stati annunciati i vincitori dell’ultimo bando Telethon del 2022. Saranno 35 i progetti dedicati alle malattie rare, finanziati su tutto il territorio nazionale.
I progetti che andranno ad approfondire aspetti e meccanismi delle malattie neuromuscolari sono:
- Potenziare l’espressione della proteina heat shock HSPB3 per prevenire la degenerazione neuromuscolare nelle neuropatie periferiche, coordinato dalla dott.ssa Serena Carra dell’Università di Modena e Reggio Emilia;
- Attivazione farmacologica della risposta allo stress cellulare come approccio terapeutico nella neuropatia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1B, coordinato dal dott. Maurizio D’Antonio dell’Università Vita Salute San Raffaele;
- Studio del ruolo delle poliammine nella miotonica di tipo 2, coordinato dal dott. Gianluca Canettieri dell’Università di Roma La Sapienza;
- Una terapia mitocondriale per le distrofie muscolari, coordinato dal dott. Paolo Bernardi dell’Università di Padova;
- Modulazione della via di segnale di sirtuina 6 e ormone tiroideo per contrastare la progressione della distrofia muscolare di Duchenne, coordinato dalla dott.ssa Monica Dentice dell’Università di Napoli Federico II;
- Identificazione di nuovi biomarcatori per il monitoraggio della patologia della distrofia di Duchenne e della risposta al trattamento, coordinato dal dott. Bert Blaauw della Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata Onlus - Istituto Veneto di Medicina Molecolare;
- Meccanismi alla base della miopatia con aggregati tubulari, coordinato dal dott. Armando Genazzani dell’Università del Piemonte Orientale.
I progetti saranno finanziati con 5 milioni e 270mila euro, raccolti grazie alla generosità dei donatori italiani.
La valutazione, conclusa alla fine del 2022, è stata affidata a una commissione scientifica composta da 28 scienziati in gran parte stranieri, attivi in prestigiosi istituti internazionali. Tra i progetti finanziati, una quota significativa andrà a indagare i meccanismi ancora ignoti o solo parzialmente chiariti di malattie genetiche tuttora prive di un trattamento specifico, ma non mancano anche progetti già focalizzati su potenziali approcci terapeutici.
Di fronte a patologie così gravi e nella maggior parte dei casi orfane di cura e interesse, l’impegno di Fondazione Telethon è garantire un sostegno costante alla ricerca: in quest’ottica, proprio in questi giorni prenderà il via il secondo round del bando, che prevederà l’assegnazione di una nuova tranche di fondi la prossima estate. A partire dal 2022, questa nuova modalità “multi-round” di finanziamento offre infatti ai ricercatori quattro occasioni nell’arco di tre anni per presentare i propri progetti, eventualmente rivisti alla luce dei commenti della commissione in caso di valutazione negativa.
«Il finanziamento della ricerca è il cuore delle attività di Fondazione Telethon - dichiara Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon - Per questo motivo cerchiamo continuamente di migliorare i processi di valutazione della ricerca, a partire dalla presentazione dei progetti. Siamo convinti che questo sia il solo modo di assicurare che i fondi raccolti siano investiti correttamente e vadano dunque a finanziare gli scienziati che rappresentano l’eccellenza nel proprio ambito. L'obiettivo è garantire l’avanzamento della ricerca sulle malattie genetiche rare, a partire dagli studi di base. In questa occasione, siamo molto soddisfatti di poter dire che abbiamo potuto finanziare tutti i progetti considerati meritevoli dalla commissione di valutazione, il che conferma la validità della formula ‘multiround’ che abbiamo scelto di utilizzare».
