FSHD: relazione del Congresso annuale di ricerca

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Si è svolto il 25 e 26 giugno a Lexington in Massachusetts USA il 27° Congresso annuale Internazionale di Ricerca (IRC) organizzato dalla FSHD Society condotto per la prima volta interamente online a causa dell’emergenza covid-19.  La conferenza è la principale piattaforma globale per la discussione e la diffusione della ricerca scientifica sulla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) che ha avuto quest’anno un record di 210 partecipanti tra ricercatori, aziende farmaceutiche, rappresentanti del settore medico e dei pazienti. Per l’Italia era presente UILDM, la principale rete di sostegno e ricerca scientifica sulle malattie neuromuscolari in Italia, con le sue 66 sezioni locali, la sua attività nella ricerca in collaborazione con Fondazione Telethon e tra i partner dei Centri Clinici ad alta specializzazione NeMO.

Crescente anche il numero di aziende che hanno scelto di sponsorizzare e sostenere l’IRC, molte delle quali impegnate nel campo delle bioscienze e dello sviluppo delle terapie tra le quali Fulcrum  Therapeutics,  Bionano Genomics, l’Associazione  Francese AFMTelethon, NIH National Institutes of Health,  UMASS University of Massachussets, Dyne  Therapeutics, Genomic Vision,  MDA, l'Università del Nevada Reno, Avidity Biosciences,  miRecule Rna Terapeutics, PerkinElmer Genomics.

Si è parlato dei recenti progressi negli studi FSHD legati alla attuale possibilità di impiego di grandi serie di dati, di una maggiore disponibilità di biomateriali che stanno permettendo nuove e rapide sperimentazioni cliniche per accelerare i progressi verso l'erogazione di trattamenti efficaci. In particolare nella prima giornata si è parlato dello stato attuale della ricerca, dei meccanismi e dei modelli in studio come quelli che riguardano la rigenerazione muscolare, l’utilizzo dell’RNA, i biomarcatori e la genetica & epigenetica, con studi e modelli per comprendere meglio i meccanismi legati alla proteina DUX4 che sappiamo essere la causa principale della malattia. La seconda giornata è stata dedicata alle strategie d’intervento, agli studi clinici ed ai loro risultati e allo sviluppo di farmaci. In particolare sono stati presentati i modelli di inibizione della proteina DUX4 attualmente nella fase di sperimentazione sull’animale, come lo sviluppo in vitro dei cosiddetti “antisense LNA gapmers” in culture cellulari, e la verifica dell’efficacia degli “oligonucleotidi” nella terapia della FSHD. In particolare il prof. Scott Harper del Nationwide Children's Hospital Research Institute ha illustrato la rivoluzione biotecnologica rappresentata dalla terapia genica denominata CRISPR (Clustered Regularly-Interspaced Short Palindromic Repeats). Una tecnologia innovativa che sta rivoluzionando il campo della biologia molecolare e che ha lo scopo di modificare la sequenza del DNA con un editing del genoma umano attraverso una sequenza di RNA che riconosce la regione target DNA ovvero il gene su cui agire e a modulare l'espressione tossica del DUX4 nei muscoli malati.

Tra sperimentazioni cliniche in atto o in fase conclusiva per possibili trattamenti farmaceutici, sono stati lo studio clinico realizzato sull’ACE-083 (inibitore di molecole) dall’incerto sviluppo futuro, e il promettente farmaco inibitore enzimatico LOSMAPIMOD, un trial clinico in corso in fase 2 (su pazienti FSHD) che si è dimostrato in vitro capace di inibire l’espressione di DUX4 e si spera riveli la prima terapia di contrasto alla malattia. 

Le giornate organizzate da FSHD Society sono proseguite il 27 giugno con la conferenza “2020 FSHD Connect Classroom” un incontro che aveva l’obiettivo rafforzare i “collegamenti” fra le più importanti risorse educative ed aziendali che si occupano di FSHD, i network dei pazienti, i ricercatori e i clinici. La conferenza è stata un grande successo, con più di 400 iscritti che hanno partecipato attivamente alle “classroom” condotte da grandi esponenti internazionali del settore della ricerca che hanno saputo interfacciarsi con i pazienti di tutto il mondo, toccando temi fondamentali quali il meccanismo genetico, la gestione della condizione di vita dei pazienti con le ultime notizie sull'assistenza medica, lo sviluppo di farmaci e affrontando argomenti pratici legati al benessere e la qualità della vita, tra cui esercizio fisico e fisioterapia, strategie per affrontare transizioni pratiche ed emotive, gli approcci psicodinamici e molto altro ancora.

Si segnalano gli interventi del prof. Matthew Harms della Columbia University che ha illustrato i meccanismi genetici causa della FSHD e del prof. Nicholas Johnson della Virginia Commonwealth University con i suoi suggerimenti riguardo la gestione della condizione di vita del paziente. Molto interessante anche la presentazione del dr. Christopher Graham dell'Università di Belfast dei risultati della sperimentazione clinica denominata “ACT” che ha dimostrato come la terapia di sostegno psicologico migliori notevolmente la qualità della vita per gli individui con FSHD.

Si è parlato poi di come vivere meglio la quotidianità attraverso la tecnologia e l’ortesi, fino ai consigli dell’architetto Karen Pitsley su come adattare gli spazi per rendere accessibile la casa di un paziente FSHD.

La giornata è proseguita presentando ai pazienti le sperimentazioni cliniche, con il prof. Jeffrey Statland della University of Kansas Medical Center che ha presentato il progetto “ReSolve”, il più grande studio sulla storia naturale/risultati clinici mai fatto per la distrofia muscolare FSHD che aiuterà i numerosi trials clinici previsti nei prossimi cinque anni. Il prof. Jamshid Arjomand della FSHD Society ha descritto il Forum dedicato alla FSHD dal nome “la Voce del paziente” e l’importanza dello scambio di informazioni e del mutuo aiuto fra pazienti.

L’ultima sessione della giornata è stata dedicata allo sviluppo di farmaci come la terapia “siRNA”, presentata dal prof. Anthony Saleh della MiRecule e quella genica che utilizza l’Adeno Associated Virus AAV presentata dal prof. Scott Harper dell’Ohio State University. La sessione si è conclusa con la dr. Michelle Mellion della Fulcrum che ha descritto i progressi nei farmaci composti da piccole molecole come potenziali regolatori dell'espressione genica per trattare il DUX4, causa principale della FSHD.

I pazienti hanno avuto la possibilità di partecipare a sondaggi, video chat e incontrare gli sponsor nell'area Expo oltre ad unirsi tra di loro nelle sale Social Hour per le conversazioni su una vasta gamma di argomenti.  Importantissimo l’incontro con la FDA (Food and Drug Administration) cioè l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti farmaceutici dove hanno portato il loro contributo esperienziale sulla FSHD.

Per tutti i pazienti FSHD e le associazioni come UILDM è fondamentale appartenere ad un’attiva e numerosa comunità mondiale di pazienti e ricercatori e contribuire allo sforzo internazionale che sta producendo risultati incoraggianti. Studi e sperimentazioni che stanno accelerando sempre più grazie alla collaborazione scientifica internazionale, alla sempre più importante condivisione dei dati e dei materiali biologici, al valore del reclutamento dei pazienti e alla gran voglia di vincere.

FSHD Society (rif. UILDM)- Fabiola Bertinotti, Maria Giovanna Tortora

 

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