GUP10010
SVILUPPO DI UN PROTOCOLLO STRUMENTALE DI ANALISI DEL MOVIMENTO PER L’ANALISI MULTITASKING DELLE FUNZIONI LOCOMOTORIE NELLA MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH NELL’ETA’ EVOLUTIVA E NELL’ADULTO: CARATTERIZZAZIONE DELLA RELIABILITY E TRAMITE STUDIO MULTICENTRICO
Anni di finanziamento: 3 (anno d’inizio 2011)
Budget totale: € 283.775
Coordinatore: Ferrarin Maurizio (1)
Partner: Pareyson Davide (2), Padua Luca (3), Forni Marco (4), Schenone Angelo (5), Beghi Ettore (6)
(1) Polo Tecnologico, IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi Onlus, Milano
(2) Clinica delle neuropatie degenerative centrali e periferiche, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
(3)Centro S. Maria della Pace, Fondazione Don Carlo Gnocchi Onlus, Roma
(4) Polo Riabilitativo del Levante Ligure, Fondazione Don Carlo Gnocchi Onlus, Roma
(5) Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Sezione di Neurologia, Università di Genova, Genova
(6) Laboratorio Malattie Neurologiche, Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è la più frequente neuropatia ereditaria ed è geneticamente eterogenea. Le forme CMT1A e CMTX1 sono le più comuni. L’esordio dei sintomi normalmente avviene in età giovanile e poi segue un decorso degenerativo progressivo. Ad oggi non sono emerse terapie efficaci.
In aggiunta alle valutazioni cliniche e neurofisiologiche, una valutazione strumentale delle funzioni locomotorie potrebbe fornire misure di outcome* oggettive e importanti, possibilmente con una maggiore sensitività ai cambiamenti indotti da eventuali terapie o dal progredire della malattia.
Inoltre, dato che, agli stadi iniziali, la malattia di CMT può non colpire drasticamente il cammino, risulta interessante analizzare anche task locomotori** più impegnativi, quali il cammino sulle punte e sui talloni, la salita e discesa dalle scale, la stabilizzazione posturale dopo il sit-to-stand***.
Gli obiettivi del presente progetto sono i seguenti:
- studiare, tramite tecniche di analisi strumentale del movimento (AM), un gruppo di pazienti con malattia di CMT;
- analizzare la correlazione tra i risultati ottenuti dall’AM e i dati clinici, demografici e genetici;
- valutare l’affidabilità e la sensitività dei dati ottenuti dall’AM come misure di outcome per trial terapeutici e studi sulla storia naturale della malattia.
Si tratta di uno studio osservazionale longitudinale su un gruppo di cento soggetti con CMT. Le performance locomotorie, misurate strumentalmente, verranno correlate con le caratteristiche demografiche, cliniche e genetiche, avendo come riferimento di controllo i dati acquisiti su cinquanta soggetti sani.
Le valutazioni verranno effettuate alla baseline**** e verranno poi ripetute a uno e due anni di distanza, per valutare la sensitività al cambiamento degli indici associati ai disturbi locomotori.
In un sottogruppo di almeno venti pazienti con CMT verrà poi effettuato uno studio di test-retest reliability a distanza di quattro-se settimane. Si ipotizza che gli indici biomeccanici presentino una sensitività al cambiamento maggiore delle scale cliniche standard (CMTNS, CMTES, walk-12, ONLS).
Il progetto intende dunque sviluppare una procedura strumentale che potrà essere utilizzata come misura di outcome affidabile e sensibile in futuri trial clinici e in tal senso i dati di analisi del movimento su cento soggetti con CMT costituiranno un rilevante pacchetto di dati per studi sulla storia naturale della malattia, consentendo il monitoraggio del decorso delle alterazioni locomotorie in correlazione con l’età e i sintomi clinici.
*Con il termine outcome si intende sostanzialmente l'attesa rispetto all'efficacia di una sperimentazione o di un farmaco.
**Carichi locomotori.
***Seduta e alzata.
****All'inizio dello studio.
Si ringrazia per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo l’Ufficio Scientifico di Milano della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel dicembre del 2011.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.
